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中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 628-633页

作者：李震刘晖福建医科大学妇儿临床医学院福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)内分泌遗传代谢科福州350014

cah-x综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(cah)患者中,合并肌腱蛋白x(TNx)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群,占cah患者的10%~15%。TNx缺陷可导致一系列结缔组织症状,包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢... 详细信息

cah-x综合征是指先天性肾上腺皮质增生症(cah)患者中,合并肌腱蛋白x(TNx)缺陷而出现埃勒斯-当洛综合征表型的特殊亚群,占cah患者的10%~15%。TNx缺陷可导致一系列结缔组织症状,包括全身性关节活动过度、皮肤过度伸展、反复关节脱位、慢性疼痛、心脏缺陷等,严重影响患者生存质量。cah-x综合征的遗传学病因是CYP21A2和TNxB基因的连续性缺陷,由于致病基因的复杂性,其分子诊断充满挑战。现对cah-x综合征研究进展进行综述,以提高临床医师对于这一新发现疾病的认识。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 cah-x综合征埃勒斯-当洛综合征 TNxB基因

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