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新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与诊断实验室检测技术专家共识

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中华检验医学杂志 2019年第12期42卷 1014-1019页

作者：国家卫生健康委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会国家卫生健康委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病[1]。按照酶缺陷类型的不同,可分为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-0HD)、l 1β羟化... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病[1]。按照酶缺陷类型的不同,可分为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-0HD)、l 1β羟化酶缺乏症(11 beta hydroxylase deficiency,11β-OHD)、3β羟类固醇脱氢酶缺乏症(3 beta hydroxysteroid dehydrogenase deficiency,3β-HSD)、17a-羟化酶缺乏症(17alpha-hydroxylase deficiency,17a-OHD)、20,22-碳链酶缺乏症、类固醇激素急性调节蛋白(steroid hormone acute regulatory protein,StAR)缺陷症及17β-轻类固醇脱氢酶(17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase,17β-HSD)缺陷症等。其中21-OHD最常见,约占CAH的90%〜95%;11β-OHD次之,占5%~8%;3β-HSD,约占<1%;其他类型罕见[2-3].

关键词：先天性肾上腺皮质增生症酶缺陷常染色体隐性遗传病肾上腺皮质激素 CAH StAR 缺乏症

产前诊断在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用

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实用妇产科杂志 2021年第6期37卷 410-412页

作者：马定远许争峰南京市妇幼保健院南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心江苏南京210004

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,约占CAH的90%~95%。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性遗传病产前诊断 CAH 催化酶肾上腺皮质类固醇激素合成途径

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的非孕期合理管理

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实用妇产科杂志 2021年第6期37卷 403-406页

作者：翁妍张少玲中山大学孙逸仙纪念医院内分泌科广东广州510120

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶基因突变导致酶活性缺乏或减低,肾上腺皮质激素合成减少,负反馈引起促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)水平升高,继发肾... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶基因突变导致酶活性缺乏或减低,肾上腺皮质激素合成减少,负反馈引起促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)水平升高,继发肾上腺增生的疾病。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症肾上腺增生肾上腺皮质激素非孕期 CAH 负反馈

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的诊断

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实用妇产科杂志 2021年第6期37卷 401-403页

作者：肖丽黄薇四川大学华西第二医院妇产科四川成都610041

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏的一种常染色体隐性遗传病,引起CAH的酶缺陷主要包括21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)、3β-羟类固醇脱氢酶和11β-羟化... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏的一种常染色体隐性遗传病,引起CAH的酶缺陷主要包括21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)、3β-羟类固醇脱氢酶和11β-羟化酶缺陷等。以21-OHD最为常见,约占CAH的90%~95%,国内外报道的21-OHD发病率为1/10001~1/20000[1,2]。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症酶缺陷常染色体隐性遗传病肾上腺皮质激素 CAH 羟化酶

先天性肾上腺皮质增生症多学科团队的长期管理

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实用妇产科杂志 2021年第6期37卷 414-416页

作者：邓姗田秦杰北京协和医院妇产科北京100730

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是最常见的性发育异常疾病之一,新生患儿出生时即可表现为外生殖器和水、电解质紊乱等异常,诊断后需要长期治疗和监测。诊断延迟的患者后期常以外生殖器异常,女孩原发闭经... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是最常见的性发育异常疾病之一,新生患儿出生时即可表现为外生殖器和水、电解质紊乱等异常,诊断后需要长期治疗和监测。诊断延迟的患者后期常以外生殖器异常,女孩原发闭经伴男性化表现,男孩同性性早熟来就诊,并且面临社会交往以及生育方面的困境。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症原发闭经多学科团队诊断延迟性发育异常疾病 CAH 新生患儿社会交往

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的孕前及孕产期管理

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实用妇产科杂志 2021年第6期37卷 406-408页

作者：黄佳李予中山大学孙逸仙纪念医院生殖内分泌广东广州510120

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。新生儿筛查的重视、分子遗传学的发展以及规范化的治疗... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。新生儿筛查的重视、分子遗传学的发展以及规范化的治疗,极大地改善了CAH的诊断和治疗现状。大多数经典型CAH婴幼儿成功过渡到成年期。成年后生殖、生育能力等成为了患者面对的新问题。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查皮质类固醇 CAH 分子遗传学生育能力孕前规范化

胚胎植入前遗传学检测在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用

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实用妇产科杂志 2021年第6期37卷 408-410页

作者：刘彩霞李闯吕远中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室辽宁沈阳110004

先天性肾上腺皮质增生症(congential adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于编码类固醇激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的临床症候群[1]。CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶、17α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷等,... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(congential adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于编码类固醇激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的临床症候群[1]。CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶、17α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷等,其中21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,占95%,其发病率约为1/10000~1/20000。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症临床症候群遗传学检测酶缺陷 CAH 类固醇激素合成羟化酶肾上腺皮质类固醇

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷新指南解读

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实用妇产科杂志 2020年第11期36卷 818-821页

作者：潘萍杨冬梓中山大学孙逸仙纪念医院妇产科广东广州510120

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于类固醇合成酶缺陷,肾上腺皮质多种类固醇类激素合成不足,促肾上腺皮质激素(ACTH)上升,肾上腺皮质增生,前体物质堆积而导致皮质激素缺乏... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于类固醇合成酶缺陷,肾上腺皮质多种类固醇类激素合成不足,促肾上腺皮质激素(ACTH)上升,肾上腺皮质增生,前体物质堆积而导致皮质激素缺乏及继发高雄激素等症候群[1]。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症肾上腺皮质增生指南解读皮质激素高雄激素类固醇类激素 CAH

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先天性肾上腺皮质增生症伴睾丸残余瘤1例

中国实验诊断学 2023年第6期27卷 737-740页

作者：田晓娜叶建红杨嘉欣唐盂晋广州中医药大学第八临床医学院广东佛山528000 佛山市中医院广东佛山528000

先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺皮质综合症(CAH),是一组以皮质醇合成障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病。90%以上的CAH由21-羟化酶(CYP21)缺乏引起[1],此酶缺乏导致皮质醇和(或)醛固酮生成受损,皮质醇减少可负反馈调节垂体促肾上腺... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺皮质综合症(CAH),是一组以皮质醇合成障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病。90%以上的CAH由21-羟化酶(CYP21)缺乏引起[1],此酶缺乏导致皮质醇和(或)醛固酮生成受损,皮质醇减少可负反馈调节垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加,导致肾上腺和睾丸等其他部位ACTH敏感组织增生。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症组织增生负反馈调节酶缺乏肾上腺皮质皮质醇 CAH 醛固酮