检索结果-南通市图书馆

江苏医药 2010年第22期36卷 2611-2614页

作者：俞立强方琪何晓辉王进秦正红王达鹏董万利苏州大学附属第一医院神经内科 215006 苏州大学医学部衰老与神经疾病重点实验室

目的研究苏南地区脊髓小脑共济失调(SCA)的临床表现、影像学及基因诊断,并探讨SCA3的ATXN3基因中cag重复突变的特征。方法对9个脊髓小脑共济失调家系及1个散发病例进行临床、影像及基因突变总结分析。结果 9个家系共41例作过SCA1、SCA2... 详细信息

目的研究苏南地区脊髓小脑共济失调(SCA)的临床表现、影像学及基因诊断,并探讨SCA3的ATXN3基因中cag重复突变的特征。方法对9个脊髓小脑共济失调家系及1个散发病例进行临床、影像及基因突变总结分析。结果 9个家系共41例作过SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)各亚型(cag)n三核苷酸重复扩增检测的患者及家系成员中,SCA3有6个家系,患者24例,症状前患者4例;余下的3个家系和1个散发病例,共9例受检者(7例发病)上述SCA 7个亚型基因检测未见异常。结论 SCA3是苏南地区最多见的SCA亚型,其确诊有赖于基因检测;但在此地区也存在其他未知亚型,有待进一步确诊。

关键词：脊髓小脑性共济失调 cag重复突变

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齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症家系的临床和基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2013年第1期30卷 31-35页

作者：张鑫郝莹顾卫红陈园园张瑾王国相王康金淼段晓慧卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029

目的探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysianatrophy，DRPI。A）患者的临床特征和基因突变特点。方法应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调（spinocerebellarata... 详细信息

目的探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症（dentatorubral-pallidoluysianatrophy，DRPI。A）患者的临床特征和基因突变特点。方法应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调（spinocerebellarataxias，SCA）家系的先证者和119例临床拟诊为SCA的散发患者进行DRPLA基因cag重复次数分析。结果共检出3例患者存在DRPLA基因cag重复扩展突变。片段分析显示其cag重复次数分别为16／58、16／68和14／54次，长片段重复次数达到异常范围。3个家系的先证者均为成年起病，以共济失调为主要症状，患者可伴发抽搐、颈部扭转等表现。结论在827例共济失调病例中仅发现3例DRPLA，说明该病在中国人群中较为罕见。DRPLA的临床表现复杂多样，存在变异。对DRPI。A患者的临床特征和突变特点的细致分析有助于同其他SCA类型进行鉴别诊断。

关键词：齿状核红核苍白球路易氏体萎缩 cag重复突变片段分析临床变异

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以帕金森综合征为主要表现的脊髓小脑性共济失调3型一例

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2018年第2期25卷 144-145页

作者：马妍鲁明刘小璇樊东升刘晓鲁北京大学第三医院神经科 100191

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组高度遗传异质性疾病,包括多种亚型[1],我国以SCA3最常见,也称为马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)[2]。SCA3的核心表现包括为突眼、小脑性共济失调、肌强直、锥体束征... 详细信息

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组高度遗传异质性疾病,包括多种亚型[1],我国以SCA3最常见,也称为马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)[2]。SCA3的核心表现包括为突眼、小脑性共济失调、肌强直、锥体束征、肌萎缩等,而以帕金森综合征为主要表现的SCA3病例较为少见。本文报道一例少见的以帕金森综合征为主要表现的SCA3病例。

关键词：脊髓小脑性共济失调帕金森综合征 cag重复突变

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齿状核红核苍白球路易体萎缩症家系表型与基因突变分析

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北京医学 2019年第5期41卷 350-355页

作者：段晓慧郝莹顾卫红董明睿张瑾王丽中日友好医院神经科

目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点。方法选取2005年8月1日至2017年6月30日中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传性疾病研究中心收集的1 689例临床拟... 详细信息

目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点。方法选取2005年8月1日至2017年6月30日中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传性疾病研究中心收集的1 689例临床拟诊为脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)的病例,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对患者进行ATN1基因三核苷酸cag(cytosine-adenineguanine)重复序列检测,并对阳性患者的表型与基因突变相关性进行分析。结果 6例患者携带异常扩增的ATN1基因cag重复序列,临床表现各异,除以共济失调为主要症状,另伴有癫痫、肌张力障碍、不自主运动及下肢痉挛状态等特殊表型。发病年龄(37.17±11.14)岁,ATN1基因cag重复序列平均(56.00±2.28)个,Pearson相关分析显示二者呈负相关(r=-4.385,P=0.015)。结论 DRPLA在中国人群中罕见;国人DRPLA表型复杂多变,cag重复次数与发病年龄呈负相关,与病情的严重程度呈正相关。

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 cag重复突变 ATN1基因表型

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