检索结果-南通市图书馆

同方期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

脊髓小脑性共济失调2型的研究进展

中华医学遗传学杂志 2018年第2期35卷 284-287页

作者：荆凤杨丹陈涛昆明医科大学第一附属医院神经内科 650032

【摘要】脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征。其致病基因已被定位，该基因编码ataxin-2蛋白... 详细信息

【摘要】脊髓小脑性共济失调2型是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征。其致病基因已被定位，该基因编码ataxin-2蛋白，编码区内的cag重复序列扩增突变引起蛋白多聚谷氨酰胺链延伸，从而导致发病。本文就近年来SCA2在临床、病理、病因、发病机制及治疗等方面的研究进展做一综述。

关键词：脊髓小脑性共济失调2型小脑综合征 Ataxin2蛋白 cag扩增多聚谷氨酰胺病

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

亨廷顿舞蹈病治愈有望

国外医学情报 2003年第4期24卷 28-29页

作者：宏宇

亨廷顿舞蹈病是8种遗传性和进行性神经变性疾病之一,这些疾病的潜在变异是基因编码顺序中的cag扩增。该突变是一种“三核苷酸扩增(trinu-cleotide expansion)”,即存在于变异基因中的cag三联体数量要多于在正常基因中所发现的数量。此外... 详细信息

亨廷顿舞蹈病是8种遗传性和进行性神经变性疾病之一,这些疾病的潜在变异是基因编码顺序中的cag扩增。该突变是一种“三核苷酸扩增(trinu-cleotide expansion)”,即存在于变异基因中的cag三联体数量要多于在正常基因中所发现的数量。此外,由于cag具有遗传性,因而疾病状态下基因中的cag三联体数量可持续增多。亨廷顿舞蹈病属于常染色体显性遗传性疾病。因此。

关键词：亨廷顿舞蹈病 cag扩增辅酶Q remacemide 米诺环素干细胞移植

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肯尼迪病1例并文献复习

中风与神经疾病杂志 2018年第7期35卷 638-639页

作者：谷桂灵夏明万李海鹏南华大学附属郴州医院湖南郴州423000 郴州第一人民医院神经内科湖南郴州423000

肯尼迪病（Kennedy disease，KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由Kennedy首次报道。KD是一种迟发型X性连锁隐性遗传的少见运动神经元病，其遗传缺陷是cag扩增，基因定位于Xq11-12的AR基... 详细信息

肯尼迪病（Kennedy disease，KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由Kennedy首次报道。KD是一种迟发型X性连锁隐性遗传的少见运动神经元病，其遗传缺陷是cag扩增，基因定位于Xq11-12的AR基因第一外显子一段cag重复序列数目增多。这种三核苷酸重复序列拷贝的疾病称为三核苷酸重复疾病，是致病基因内三核苷酸重复序列拷贝数不稳定性异常扩展导致遗传病。

关键词：三核苷酸重复疾病文献复习 cag重复序列 Kennedy 性连锁隐性遗传运动神经元病 cag扩增第一外显子

皖南地区遗传性共济失调患者的临床特征和基因检测分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

皖南医学院学报 2020年第2期39卷 132-136页

作者：尚贤金周桃峰许向军陈莹葛良丁贤惠丁小牛杨倩周志明皖南医学院第一附属医院弋矶山医院神经内科安徽芜湖241001

目的:探讨皖南地区遗传性共济失调患者的临床特征和主要致病基因。方法:收集2013年1月~2019年10月于弋矶山医院门诊就诊或住院治疗,以步态不稳及肢体协调障碍为主要表现,同时伴有家族遗传史和(或)原因不明小脑、脑干萎缩的患者,收集其... 详细信息

目的:探讨皖南地区遗传性共济失调患者的临床特征和主要致病基因。方法:收集2013年1月~2019年10月于弋矶山医院门诊就诊或住院治疗,以步态不稳及肢体协调障碍为主要表现,同时伴有家族遗传史和(或)原因不明小脑、脑干萎缩的患者,收集其外周血并提取DNA,利用聚合酶链反应结合基因测序方法检测脊髓小脑性共济失调(SCA)1、2、3、6、7、17和齿状红核苍白球路易体萎缩症的致病基因突变,并分析相应疾病临床特点。结果:24例入组患者中,经基因测序证实15例(62.5%)家系先证者符合SCA3型,同时首次发现2例SCA1型患者(8.3%)。两型患者均表现成年发病,以进行性步态不稳、构音障碍或眼球运动障碍起病,伴随不同程度肌张力障碍,锥体外系、锥体系及周围神经受累表现。SCA3致病基因ATXN3的cag异常重复数为(72.0±4.1)次,正常重复数为(16.9±4.9)次,14拷贝数为最常见的正常重复数,线性回归分析发现SCA3患者发病年龄与cag异常重复数呈负相关(R 2=0.296,P =0.035),相关公式为:起病年龄=126.296-1.168×(cag)n重复数。结论:SCA3和SCA1是皖南地区最常见的遗传性共济失调疾病类型,两者临床表现相似,并且均呈高度异质性,临床鉴别依赖致病基因检测。

关键词：脊髓小脑性共济失调 cag扩增临床表现基因检测诊断