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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

馆藏范围

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 cacna1h基因
  • 1 篇 癫痫
  • 1 篇 全面强直-阵挛性发...
  • 1 篇 拉莫三嗪
  • 1 篇 depdc5基因
  • 1 篇 癫痫伴肌阵挛-失张...

机构

  • 1 篇 大理大学
  • 1 篇 云南省楚雄彝族自...
  • 1 篇 无锡市儿童医院

作者

  • 1 篇 杨芳
  • 1 篇 李文武
  • 1 篇 华颖
  • 1 篇 王健彪
  • 1 篇 李苍
  • 1 篇 胡笑月
  • 1 篇 井淼
  • 1 篇 王艳萍

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=CACNA1H基因"
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cacna1h基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例临床及遗传学特征分析
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引用
临床儿科杂志 2020年 第11期38卷 821-823页
作者： 胡笑月 华颖 王艳萍 井淼 王健彪 无锡市儿童医院 江苏无锡214023
目的分析cacna1h基因变异所致的癫痫伴肌阵挛-失张力发作患儿的临床表现及遗传学特征。方法对1例药物难治性癫痫伴肌阵挛-失张力发作的男性患儿进行临床分析及实验室检查,完善基因测序。结果男性患儿,1岁时出现热性惊厥,2岁4个月出现癫... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
遗传性癫痫的临床特征及遗传学分析(附2家系报告)
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临床神经病学杂志 2024年 第4期37卷 274-277页
作者： 杨芳 李苍 李文武 云南省楚雄彝族自治州人民医院神经内一科 675000 大理大学临床医学院
目的 探讨遗传性癫痫两个家系的临床特征及遗传学病因。方法 回顾性分析两个遗传性癫痫家系的临床资料。结果 家系1先证者及母亲均表现为全面强直-阵挛性发作、智力残疾,全外显子组测序(WES)显示先证者及母亲均携带DEPDC5基因NM_0012428... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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