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文献类型

  • 1 篇 学位论文
  • 1 篇 会议

馆藏范围

  • 2 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 c21orf2
  • 1 篇 视网膜纤毛病
  • 1 篇 photoreceptor
  • 1 篇 感光细胞
  • 1 篇 视网膜变性
  • 1 篇 primary cilium
  • 1 篇 retinal ciliopat...

机构

  • 1 篇 四川省人民医院
  • 1 篇 电子科技大学

作者

  • 1 篇 宋天歌
  • 1 篇 任芝霖

语言

  • 1 篇 英文
  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=C21ORF2"
2 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
The research on the function of c21orf2 gene in photoreceptor
The research on the function of C21ORF2 gene in photorecepto...
收藏 引用
第一届中国临床分子诊断大会
作者: 任芝霖 四川省人民医院·四川省医学科学院
Purpose: Recently, two RNAi-based functional screening for cilium-associated genes have both identified an LRR-containing protein, c21orf2. The subsequent genetic studies demonstrated that c21orf2 mutations cause both... 详细信息
来源: cnki会议 评论
c21orf2相关视网膜纤毛病致病机理研究
C21ORF2相关视网膜纤毛病致病机理研究
收藏 引用
作者: 宋天歌 电子科技大学
学位级别:硕士
遗传性视网膜纤毛病是一组由纤毛基因突变引起的视网膜变性疾病,由于缺乏对其致病机理的清楚认识,目前尚无有效治疗方法。有研究发现,c21orf2基因突变引起以婴幼儿期视锥细胞与视杆细胞变性为特点的视网膜纤毛病,其编码蛋白位于调节蛋... 详细信息
来源: 同方学位论文库 同方学位论文库 评论