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c型尼曼-匹克病小鼠小脑的胶质反应

基础医学与临床 2004年第5期24卷 570-573页

作者：宋天保张晓田周劲松王丽蓉葛玲西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室西安710061

探讨c型尼曼匹克病 (Niemann Pickdiseasetypec ,NPc)小脑胶质细胞的变化及其意义。应用组织蛋白酶D(cat D)和胶质原纤维酸性蛋白 (GFAP)抗体以及免疫组织化学方法 ,观察生后不同年龄的NPc和正常小鼠小脑内小胶质细胞和星形胶质细胞... 详细信息

探讨c型尼曼匹克病 (Niemann Pickdiseasetypec ,NPc)小脑胶质细胞的变化及其意义。应用组织蛋白酶D(cat D)和胶质原纤维酸性蛋白 (GFAP)抗体以及免疫组织化学方法 ,观察生后不同年龄的NPc和正常小鼠小脑内小胶质细胞和星形胶质细胞的变化。结果显示随着年龄的增长 ,NPc小鼠小脑内cat D深染的小胶质细胞的数量呈进行性增加 ,细胞逐渐增大 ,尤以皮质分子层为甚。小脑髓质和颗粒层内GFAP阳性星形胶质细胞肿胀 ,数量增多 ;皮质内Bergmann胶质细胞逐渐增多 ,其放射状突起伸至分子层的表面。上述胶质细胞反应在小脑小结和蚓垂比较轻微。结果提示NPc小鼠小脑内小胶质细胞和星形胶质细胞显著激活。

关键词： c型尼曼-匹克病小鼠小脑胶质反应胶质细胞组织蛋白酶D

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基因诊断c型尼曼-匹克病一例

中华儿科杂志 2010年第7期48卷 548-550页

作者：张一宁李善玉杜红伟徐薇虹王丽杰吉林大学第一医院小儿内分泌科长春130021 吉林大学第一医院小儿呼吸科长春130021 美国俄克拉荷马儿童医学中心临床病理科

患儿,男,11岁,智力减退伴运动障碍4年、反复下呼吸道感染2年.患儿自7岁开始出现智力减退、语言倒退、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤及吞咽困难,未予特殊治疗.上述症状进行性加重,并出现惊厥,表现为全身强直阵挛性发作.... 详细信息

患儿,男,11岁,智力减退伴运动障碍4年、反复下呼吸道感染2年.患儿自7岁开始出现智力减退、语言倒退、学习困难、感情易变、步态不稳、共济失调、震颤及吞咽困难,未予特殊治疗.上述症状进行性加重,并出现惊厥,表现为全身强直阵挛性发作.自2年前开始出现反复下呼吸道感染.既往史及家族史：患儿为一胎一产,足月顺产,出生时体检正常,母乳喂养,生后曾出现一过性黄疸,未予特殊治疗,自然消退.发病前体格发育和智力发育正常.父母非近亲婚配,家族史无特殊记载.

关键词： c型尼曼-匹克病基因诊断反复下呼吸道感染强直阵挛性发作智力减退进行性加重一过性黄疸运动障碍

酪氨酸羟化酶在c型尼曼-匹克病小鼠小脑中的异常表达

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解剖学报 2001年第4期32卷 320-323,T007页

作者：宋天保王亚利梁长林 German D c 西安交通大学医学院组织学胚胎学教研室西安710061 Southwestern Medical center University of Texasdallas75390

目的　探讨c型尼曼匹克病 (NPc)小脑中酪氨酸羟化酶 (TH)异常表达的时间、部位及其与临床表现的关系。　方法　应用TH抗体 ,对不同周龄NPc小鼠和正常小鼠的脑组织切片进行免疫组织化学染色 ,部分相邻切片以抗维生素D依赖性钙结合蛋白... 详细信息

目的　探讨c型尼曼匹克病 (NPc)小脑中酪氨酸羟化酶 (TH)异常表达的时间、部位及其与临床表现的关系。　方法　应用TH抗体 ,对不同周龄NPc小鼠和正常小鼠的脑组织切片进行免疫组织化学染色 ,部分相邻切片以抗维生素D依赖性钙结合蛋白抗体染色。　结果　 1～ 3周NPc小鼠小脑的浦肯野细胞 (Pc)未见明显减少 ,TH染色阴性。 5周时Pc开始减少 ,8～ 11周期间Pc显著丢失 ,但小脑蚓小结和蚓垂有较多的Pc存活。 8周后 ,部分存活的Pc及其树突树出现TH免疫反应。其轴突局部球形膨大 ,树突不规则 ,弯曲、断裂、局部膨大 ,树突树萎缩。　结论　NPc1基因突变引起小脑Pc严重丢失 ,存活的Pc有形态改变和异常基因活动 ,提示其功能不正常。

关键词： c型尼曼-匹克病小脑浦肯野细胞酪氨酸羟化酶免疫组织化学小鼠

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c型尼曼-匹克病与细胞胆固醇转运

解剖科学进展 2001年第2期7卷 167-171,188页

作者：宋天保西安医科大学组织学与胚胎学教研室西安710061

c型尼曼 -匹克病 (NPc)是一种致命的常染色体隐性遗传性疾病 ,游离胆固醇等脂类沉积于溶酶体内 ,导致神经系统退行性变。本文综述了NPc的细胞生化表型 ,神经表型 ,NPc1基因结构及其突变 ,以及NPc1蛋白的分子结构。

关键词： c型尼曼-匹克病细胞胆固醇 NPc 常染色本隐性遗传性疾病神经表型

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c型尼曼-匹克病一例

中国小儿急救医学 2013年第2期20卷 228-229页

作者：刘恋郝小生黄艳智长春市儿童医院 130051 吉林大学第一医院长春130021

患儿，女，9岁，主因“智力、语言、运动倒退2年，呛咳半年，间断抽搐3个月”来院。患儿7岁左右开始出现智力、语言、运动倒退，表现为注意力不集中，反应迟钝，智力、认知能力差，学习成绩下降，并逐渐出现走路缓慢、不稳，不能上下楼... 详细信息

患儿，女，9岁，主因“智力、语言、运动倒退2年，呛咳半年，间断抽搐3个月”来院。患儿7岁左右开始出现智力、语言、运动倒退，表现为注意力不集中，反应迟钝，智力、认知能力差，学习成绩下降，并逐渐出现走路缓慢、不稳，不能上下楼梯，不能跑跳，双手抓物定向不准确，语速慢，

关键词： c型尼曼-匹克病注意力不集中间断抽搐反应迟钝认知能力学习成绩上下楼梯智力

小脑微量注射cdc2-siRNA对c型尼曼-匹克病小鼠共济运动的影响

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中华行为医学与脑科学杂志 2017年第11期26卷 972-976页

作者：魏佳军曾非降风武汉大学人民医院神经内科武汉430060 武汉同济医院神经内科武汉430030

目的观察抑制cdc2基因的异常激活对c型尼曼-匹克病（Niemann-Pickdiseasetypec，NPc）小鼠共济运动的影响。方法包装携带ode2-siRNA的重组腺相关病毒（rAAV），将该病毒注射至2周龄npc-/-小鼠的小脑中，8周龄时采用足印实验、垂直屏实... 详细信息

目的观察抑制cdc2基因的异常激活对c型尼曼-匹克病（Niemann-Pickdiseasetypec，NPc）小鼠共济运动的影响。方法包装携带ode2-siRNA的重组腺相关病毒（rAAV），将该病毒注射至2周龄npc-/-小鼠的小脑中，8周龄时采用足印实验、垂直屏实验检查小鼠的共济运动，并用HE染色及蛋白免疫印迹法分别检查小脑浦肯野细胞数量及微管相关蛋白Tau的磷酸化（由PHF-1抗体识别）情况。结果（1）足印实验显示cdc2-siRNAnpc组的步长[（4．92±0．31）cm]比空载体npe。组[（4．05±0．19）em]显著增加（P〈O．05）。（2）垂直屏实验显示cdc2-siRNAnpc。一组小鼠转头向r、爬至网屏上边缘的时间[（26．01±1．82）s、（50．93±1．98）s]分别比空载体npc组[（31．96±3．47）s、（56．89±2．97）S]明显缩短（均P〈0．05）。（3）cde2-siRNAnpe。一组小鼠小脑浦肯野细胞数目[（11．0±2．5）个]较空载体npc组[（5．1±2．2）个]显著增加（P〈0．05）。（4）cdc2-siRNAnpc。组小鼠cdc2及磷酸化Tau蛋白免疫反应条带相对灰度值（1．42±0．22、0．95±0．31）分别较空载体npc-/-组（2．11±0．29、2．61±0．62）明显降低（均P〈0．05）。结论抑制cdc2基因的异常激活可通过挽救浦肯野细胞的脱失和减轻小脑Tau蛋白的过度磷酸化以改善npe-/-小鼠的共济运动。

关键词： c型尼曼-匹克病共济运动细胞分裂周期蛋白2 浦肯野细胞

生物制药公司准备申报热休克应激反应诱导剂arimoclomol治疗c型尼曼-匹克病

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国际药学研究杂志 2019年第9期46卷 698-698页

Orphazyme生物制药公司准备2020年申报新药arimoclomol。该药为一种热休克应激反应诱导剂,用于治疗c型尼曼-匹克病。美国FDA提供该药治疗c型尼曼-匹克病新药申报中的全面指导。公司会尽快为导致严重致残甚至致死的该病患儿提供重要的治... 详细信息

Orphazyme生物制药公司准备2020年申报新药arimoclomol。该药为一种热休克应激反应诱导剂,用于治疗c型尼曼-匹克病。美国FDA提供该药治疗c型尼曼-匹克病新药申报中的全面指导。公司会尽快为导致严重致残甚至致死的该病患儿提供重要的治疗选项。公司在2019年秋引入早期使用计划,目的是使ari moclomol更快用于该病的治疗。

关键词：生物制药公司应激反应诱导剂新药申报热休克美国FDA c型尼曼-匹克病

精原细胞瘤放化疗后继发c型尼曼匹克病1例报道并文献复习

维普期刊数据库评论

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解放军医学院学报 2024年第1期45卷 39-43页

作者：刘明玉李佳李红梅郗佳奇杨柳南部战区总医院内分泌科广东广州510010 南方医科大学第一临床医学院广东广州510515

目的报道1例在鞍区精原细胞瘤放化疗后出现c型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type c,NPc)的病例,加强对尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)的了解。方法对南部战区总医院内分泌科2021年6月收治的1例鞍区精原细胞瘤切除术、放化... 详细信息

目的报道1例在鞍区精原细胞瘤放化疗后出现c型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type c,NPc)的病例,加强对尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)的了解。方法对南部战区总医院内分泌科2021年6月收治的1例鞍区精原细胞瘤切除术、放化疗后逐渐出现垂体功能减退、重度肝损害、肝脾大,激素替代治疗后引起继发性糖尿病的青少年患者长达4年的病史进行回顾性分析。结果本例患者为青少年女性,鞍区精原细胞瘤切除术及放化疗后,逐渐出现不同程度血细胞下降、脂代谢异常、肝功能异常、肝脾增大等,行骨髓穿刺,形态学发现2%尼曼-匹克细胞,最终诊断为NPc。经输血、护肝、胰岛素降糖、激素替代等对症治疗后,各项指标较治疗前好转,精神较入院时稍好转,但患者仍存在黄疸、肝脾大,偶有精神异常。目前继续门诊随访,予对症治疗。结论对于颅内肿瘤术后或放化疗后所致内分泌与代谢相关症状,且同时伴有难以解释的神经、精神、脏器功能异常时,要考虑到NPc的可能性,可通过骨髓穿刺涂片发现尼曼-匹克细胞初步诊断。目前NPc的治疗以对症为主。

关键词：尼曼-匹克病 c型尼曼-匹克病鞍区肿瘤精原细胞瘤

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1例c型尼曼-匹克病患者的护理

护理学杂志 2008年第3期23卷 72-73页

作者：程明珍华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科湖北武汉430030

对1例c型尼曼-匹克病患儿采取抗感染、排痰、营养神经及全身支持治疗。结果患儿住院15d,生命体征稳定,肺部听诊双肺未闻及痰鸣音及湿性啰音,病情好转出院。提出c型尼曼-匹克病的护理重点是密切观察病情,做好基础护理、对症护理,加强营... 详细信息

对1例c型尼曼-匹克病患儿采取抗感染、排痰、营养神经及全身支持治疗。结果患儿住院15d,生命体征稳定,肺部听诊双肺未闻及痰鸣音及湿性啰音,病情好转出院。提出c型尼曼-匹克病的护理重点是密切观察病情,做好基础护理、对症护理,加强营养、饮食指导;同时强调产前检查的重要性,以降低此病的发病率。

关键词： c型尼曼-匹克病神经鞘磷脂酶染色体突变产前诊断护理