检索结果-南通市图书馆

中华医学遗传学杂志 2023年第1期40卷 110-113页

作者：应燕玲洪小珍张晶晶马开荣刘瑛许先国何吉朱发明浙江省血液中心浙江省血液安全研究重点实验室杭州310052

目的探讨1例bweak亚型个体的分子机制。方法选取2016年12月5日于浙江省血液中心献血的1例受试者为研究对象。利用血清学方法鉴定受试者的ABO表型,用体外酶活性试验测定其血清中B糖基转移酶(GTB)的活性。用PCR扩增ABO基因第5~7外显子及... 详细信息

目的探讨1例bweak亚型个体的分子机制。方法选取2016年12月5日于浙江省血液中心献血的1例受试者为研究对象。利用血清学方法鉴定受试者的ABO表型,用体外酶活性试验测定其血清中B糖基转移酶(GTB)的活性。用PCR扩增ABO基因第5~7外显子及侧翼序列并确定其基因型,采用T-A克隆技术分离单倍体并进行测序验证。用ProtParam和PSIPRED软件分析蛋白的一级理化性质和二级结构。用PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN三种软件分析错义变异对蛋白的作用效应。结果受试者血清学检测为bweak亚型,血清中存在抗B抗体。体外酶活性试验显示其GTB活性显著降低。单倍体克隆测序分析发现B等位基因上存在c.398T>C错义变异,为一个新的B等位基因,可导致GTB第133位的苯丙氨酸替换为丝氨酸(***133Ser)。生物信息学分析提示上述替换对蛋白的一级和二级结构影响不明显,但变异蛋白的热力学能量增加6.07 kcal/mol,严重降低了热稳定性,生物信息学预测该变异对蛋白功能有害。结论新等位基因ABO*B.01-398C是引起bweak亚型抗原弱表达的机制,生物信息学分析有助于评估其结构和功能的变化。

关键词： bweak变异型 B糖基转移酶氨基酸置换生物信息学

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