检索结果-南通市图书馆

中华皮肤科杂志 2020年第2期53卷 93-97页

作者：李思源刘婷婷杨淑霞马圣清杨勇北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心100034 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心工作南京210042

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序... 详细信息

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序,测序结果与正常序列进行比对;取患者头发进行扫描电镜检査。结果患者BCS1L基因存在2处突变:①第4号外显子上存在杂合无义突变,即第144位密码子CGA→TGA,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子(p.R144*),此为BCS1L基因突变导致bjornstad综合征新发现的致病突变位点,属国际首例;②第8号外显子上存在杂合错义突变,即第306位密码子CGC→CAC,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸(p.R306H)。患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C>T杂合突变(P.R144*),患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G>A杂合突变(p.R306H)。扫描电镜显示,患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲。结论首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA-TGA导致的编码终止为该基因突变导致bjornstad综合征的新发突变位点,BCS1L基因复合杂合突变与患者的临床表现相关,基因检测有助于bjornstad综合征的诊断。

关键词：线粒体疾病基因,线粒体 DNA突变分析 bjornstad综合征 BCS1L基因

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一例bjornstad综合征患儿BCS1L基因突变检测

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中国麻风皮肤病杂志 2019年第2期35卷 83-85页

作者：郑璐瑶陈付英李越潘超兰程茹虹姚志荣李明上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科上海200092

目的:检测bjornstad综合征患儿的基因突变。方法:提取患儿,其表型正常父母及100名正常人的外周血DNA,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,然后应用Sanger测序方法进行验证。结果:测序结果发现患儿及其父母在BCS1L基因存在2个杂... 详细信息

目的:检测bjornstad综合征患儿的基因突变。方法:提取患儿,其表型正常父母及100名正常人的外周血DNA,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,然后应用Sanger测序方法进行验证。结果:测序结果发现患儿及其父母在BCS1L基因存在2个杂合突变,在第7个外显子上发现c.818delC缺失突变,在第8个外显子上发现c.917G>A错义突变。健康对照中未检测到BCS1L基因突变。结论:该患儿存在BCS1L基因突变,可能与bjornstad综合征发病有关。

关键词： bjornstad综合征 BCS1L基因

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Bjrnstad综合征

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临床皮肤科杂志 2010年第9期39卷 543-544页

作者：严磊尹晓晴张美华葛以信南京医科大学第一附属医院皮肤性病科江苏南京 210029 靖江市人民医院皮肤科

报告一例Bjrnstad综合征。患儿女,11岁。出生后即有头发扭曲,听力障碍,并进行性加重。显微镜下头发部分变扁平,有多处狭窄。头皮组织病理检查:毛囊内毛发断面长轴偏离毛囊纵轴线,显示毛发在毛囊内已扭曲。部分毛囊纤维性毛根鞘增厚,... 详细信息

报告一例Bjrnstad综合征。患儿女,11岁。出生后即有头发扭曲,听力障碍,并进行性加重。显微镜下头发部分变扁平,有多处狭窄。头皮组织病理检查:毛囊内毛发断面长轴偏离毛囊纵轴线,显示毛发在毛囊内已扭曲。部分毛囊纤维性毛根鞘增厚,毛囊及其周围有少量淋巴细胞浸润。扫描电镜下发干扭曲,致发干表面出现纵嵴和凹沟,部分毛小皮细胞卷曲、脱落,血清微量元素铜值水平正常。

关键词： bjornstad综合征扭曲发

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先天性少毛症基因诊断与新致病基因搜寻

先天性少毛症基因诊断与新致病基因搜寻

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作者：郑璐瑶上海交通大学

学位级别：硕士

目的:（1）研究先天性少毛症/羊毛状发家系的临床表现和遗传模式,寻找新的致病基因。（2）研究单纯性先天性少毛症和bjornstad综合征的临床表现,确定患者的致病基因突变。基因检测不仅可以明确患者的诊断,同时还可以为患儿父母的产前基... 详细信息

目的:（1）研究先天性少毛症/羊毛状发家系的临床表现和遗传模式,寻找新的致病基因。（2）研究单纯性先天性少毛症和bjornstad综合征的临床表现,确定患者的致病基因突变。基因检测不仅可以明确患者的诊断,同时还可以为患儿父母的产前基因诊断提供指导。方法:（1）对先天性少毛症/羊毛状发家系进行病理学检查,用扫描电镜观察患者毛发的超微结构,收集该家系的血液样本,进行全基因组连锁分析、单倍型分析和测序以确定新的致病基因,然后在工具细胞中对新基因进行进一步的功能研究。（2）采集一例单纯性先天性少毛症家系的血样,并对该家系进行二代靶向测序及突变位点验证,明确患儿的致病基因突变。（3）采集一例bjornstad综合征家系的血样,并对该家系进行二代靶向测序及突变位点验证,明确患儿的诊断。结果:（1）我们发现一个新的与先天性少毛症/羊毛状发家系相关的致病基因,定位于2号染色体,该突变为ADAM17基因的杂合错义突变c.1939G＞A（p.D647N）。在m RNA水平,ADAM17在野生型和突变型质粒中均表达增加,而TGFα和EGFR在野生型和突变型质粒中的表达几乎没有变化。在蛋白质水平上,野生型和突变型ADAM17的表达增加,但TGFα在野生型和突变型质粒中的表达几乎没有变化。另外,EGFR在野生型质粒中表达无明显变化,在突变型质粒中表达减少。（2）单纯性先天性少毛症患儿的致病基因突变是SNRPE基因的c.54+2T＞A杂合突变。（3）bjornstad综合征患儿在BCS1L基因发现两处复合杂合突变,分别为c.818del C缺失突变和c.917G＞A错义突变。结论:我们发现了导致先天性少毛症/羊毛状发的新的致病基因,同时明确了一例单纯性先天性少毛症患儿以及一例bjornstad综合征患儿的致病基因突变位点,明确了临床诊断。

关键词：先天性少毛症全基因组关联分析 ADAM17基因 bjornstad综合征二代靶向测序

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