检索结果-南通市图书馆

超声产前诊断胎儿beckwith-wiedemann综合征1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国超声医学杂志 2020年第7期36卷 580-580页

作者：周婷陈秋月吕国荣福建医科大学附属第二医院超声科

孕妇27岁,G2P1。超声早中孕检查未见明显异常,孕33+周发现羊水偏多。孕36+周复查显示,胎儿双顶径9.1 cm,腹围36.0 cm,股骨长径7.0 cm。舌体充满口腔,大小约5.0 cm×3.7 cm,部分伸出口外,伸出部分长1.0 cm(图1),动态观察半小时,未见还纳... 详细信息

孕妇27岁,G2P1。超声早中孕检查未见明显异常,孕33+周发现羊水偏多。孕36+周复查显示,胎儿双顶径9.1 cm,腹围36.0 cm,股骨长径7.0 cm。舌体充满口腔,大小约5.0 cm×3.7 cm,部分伸出口外,伸出部分长1.0 cm(图1),动态观察半小时,未见还纳口腔。肝脏斜径6.3 cm,左肾大小5.9 cm×2.7 cm。羊水指数28.6 cm。超声提示:胎儿舌体肥大并部分伸出口外、腹围过大、肝脏及左肾增大、羊水过多,

关键词：超声产前诊断胎儿 beckwith-wiedemann综合征

NSD1缺陷可能相关婴儿胆汁淤积症1例病例报告

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2017年第6期12卷 474-475页

作者：侯红丽黎佳琪王建设龚敬宇复旦大学附属金山医院儿科上海201508 复旦大学附属儿科医院肝病中心上海201102

核受体结合SET域蛋白1（NSD1）属于组蛋白甲基化转移酶家族,包含多种功能区域，是一种转录调控因子，在胚胎早期发育中起调节作用。NSD1基因包含23个外显子，位于5q35,编码2696个氨基酸，表达在人体胚胎,成人的脑、肾、骨骼、肌肉、脾... 详细信息

核受体结合SET域蛋白1（NSD1）属于组蛋白甲基化转移酶家族,包含多种功能区域，是一种转录调控因子，在胚胎早期发育中起调节作用。NSD1基因包含23个外显子，位于5q35,编码2696个氨基酸，表达在人体胚胎,成人的脑、肾、骨骼、肌肉、脾、肺和胸腺等组织，作为促进生长基因的辅阻遏物发挥作用［1］。NSD1功能的丧失可导致Sotos综合征、beckwith-wiedemann综合征(BWS)等，同时其在多发性骨髓瘤等肿瘤的发生中也起重要作用，NSD1基因的单倍剂量不足和突变是主要遗传学基础［2］。

关键词： beckwith-wiedemann综合征胆汁淤积症病例报告 Sotos综合征婴儿缺陷甲基化转移酶转录调控因子

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

两对多次发生胎儿畸形夫妻的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2021年第7期38卷 643-646页

作者：陶大昌刘默涵杨元刘运强四川大学华西医院医学遗传中心成都610041

目的筛查两对夫妻多次发生胎儿畸形的致病性基因变异。方法在取得知情同意后,抽取夫妻外周血,提取基因组DNA。应用全外显子组测序技术对基因组中外显子及其剪接区进行深度测序,用Sanger测序验证所筛选的候选基因变异位点。结果1对反复... 详细信息

目的筛查两对夫妻多次发生胎儿畸形的致病性基因变异。方法在取得知情同意后,抽取夫妻外周血,提取基因组DNA。应用全外显子组测序技术对基因组中外显子及其剪接区进行深度测序,用Sanger测序验证所筛选的候选基因变异位点。结果1对反复出现胎儿骨发育畸形的夫妻分别携带ALPL c.997+1G>T和c.871G>A(***291Lys)杂合变异,两个变异均导致ALPL蛋白的碱性磷酸酶功能下降或丧失。在胎儿反复发生脐膨出的另一对夫妻中,女方携带CDKN1C基因c.637_652 delins CCC缺失插入变异,导致CDKN1C蛋白编码发生移码且提前终止(***213Profs*55)。CDKN1C基因变异可呈现父系印记导致的母系显性遗传特征,引起具有脐膨出病征的beckwith-wiedemann综合征。结论在胎儿反复发育畸形两对夫妻中,尽管没有先证者基因信息,但是通过其反复发生的病征和夫妻间基因比对分析,能推测出相应的遗传病因,为夫妻的再生育提供依据。

关键词：胎儿发育畸形低磷酸酯酶症 ALPL基因 CDKN1C基因 beckwith-wiedemann综合征

11q24-q25缺失2例临床表型及文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2012年第4期7卷 278-284页

作者：杨琳陈龙霞詹国栋王来栓程国强马端黄国英周文浩复旦大学附属儿科医院卫生部新生儿疾病重点实验室上海201102 复旦大学上海医学院上海200032

目的应用全基因组微阵列芯片平台,对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,并寻找基因型与临床表型的关系。方法采用cytogenetic whole genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的CNVs进行分析,参照国际基因组CNVs... 详细信息

目的应用全基因组微阵列芯片平台,对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,并寻找基因型与临床表型的关系。方法采用cytogenetic whole genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的CNVs进行分析,参照国际基因组CNVs多态性数据库除外正常人群多态性CNVs。结合本研究2例与已报道的Jacobsen综合征(JBS)患儿的临床表型进行比较。结果 2例患儿SNP芯片分析为11q24-q25缺失(7.5和5.6Mb),均为末端的非单纯性缺失,例1存在12号染色体短臂的较大片段重复(11.5Mb),例2存在11号染色体短臂的大片段重复(32.5Mb)。2例共同缺失的部分均为JBS的关键区段,但临床表型与已报道的JBS患儿有所区别。2例均表现为头面部畸形、心血管系统异常和头颅影像学异常,均未发现血液系统异常。例1还表现为隐睾,例2表现为脾肿大。结论对临床上难以诊断的多发性畸形可采用全基因组CNVs检测,以帮助明确诊断,对于丰富这一区段临床表型信息具有重要意义,尤其针对罕见疾病,更多的相似报道的后续出现,才能使建立表型-基因型关联性成为可能。

关键词： 11q部分单体 11p部分三体 Jacobsen综合征 beckwith-wiedemann综合征表型

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肾上腺皮质肿瘤的分子遗传学研究进展

医学信息（西安上半月） 2007年第12期20卷 2144-2146页

作者：刘欣张厚朝天津医科大学国际内分泌代谢杂志编辑部天津300070 长春国奥生物制药有限公司吉林长春130021

肾上腺皮质肿瘤(ACTs)可导致类固醇激素生成过多,而肾上腺皮质癌是肾上腺疾病致死的主要原因。近年确定的导致ACTs的遗传综合征的胚系分子缺陷促进了ACTs遗传学方面的发展。在散发性肿瘤体细胞的改变中也发现了相似的分子缺陷。Li-Frau... 详细信息

肾上腺皮质肿瘤(ACTs)可导致类固醇激素生成过多,而肾上腺皮质癌是肾上腺疾病致死的主要原因。近年确定的导致ACTs的遗传综合征的胚系分子缺陷促进了ACTs遗传学方面的发展。在散发性肿瘤体细胞的改变中也发现了相似的分子缺陷。Li-Fraumei综合征是家族性疾病,是由于肿瘤抑制基因TP53发生改变,而beckwith-wiedemann综合征是由位于11p15的胰岛素样生长因子(IGF)-2的功能紊乱引起的。ACTs也可发生在多发性内分泌肿瘤1型(MEN1)中,后者以menm基因突变为特征。Carney complex患者发生的Cushing综合征是由原发性色素沉着性肾上腺皮质结节性疾病(PPNAD)引起,同时在该类患者中发现了PRKAR1A突变。另外,在散发性肾上腺皮质癌中发现了17p13及11p15等位基因的丢失,在筛查肾上腺皮质腺瘤时发现了体细胞的PRKAR1A突变。本文综述了近年在ACTs遗传学方面的进展,重点探讨了这些肿瘤的病理生理学及诊断方面取得的成果。

关键词：肾上腺皮质肿瘤 Li-Fraumei综合征 beckwith-wiedemann综合征 Carney complex 遗传学

辅助生殖技术与印迹基因失调性疾病相关性的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国际生殖健康／计划生育杂志 2017年第5期36卷 404-407页

作者：贾青鸽王晓红第四军医大学唐都医院生殖医学中心西安710038

辅助生殖技术(ART)是治疗不孕不育症的有效手段,其生殖遗传安全性也一直备受关注。ART子代不良妊娠结局如低出生体质量儿、自然流产、胎儿畸形、早产、围生期死亡等的发生率不断增加,大量研究显示不孕不育患者通过控制性超促排卵、体外... 详细信息

辅助生殖技术(ART)是治疗不孕不育症的有效手段,其生殖遗传安全性也一直备受关注。ART子代不良妊娠结局如低出生体质量儿、自然流产、胎儿畸形、早产、围生期死亡等的发生率不断增加,大量研究显示不孕不育患者通过控制性超促排卵、体外受精、胚胎操作等非生理性的干预对表观遗传造成一定的影响;表观遗传修饰中印迹基因对胎儿的发育具有重要的作用,ART实施于表观遗传重编程的关键时期,印迹基因的失调不仅影响胚胎的发育,还可诱发子代出生后的发育异常而导致多种相关性疾病的发生。本文从表观遗传修饰与印迹基因、ART与印迹基因失调性疾病进行综述,概括介绍与ART相关的印迹基因失调性疾病,如beckwith-wiedemann综合征、Prader-willi综合征、Angelman综合征、Silver-Russell综合征等的发病率及相关机制。

关键词：生殖技术,辅助基因组印迹 beckwith-wiedemann综合征 DNA甲基化序列分析,DNA 乙酰化作用

人染色体11p15.5 BWS致病位点新基因C11orf21的初步功能分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

解剖学研究 2008年第2期30卷 97-100页

作者：王振宇朱喜科鲁阳中国医科大学基础医学院解剖学教研室辽宁沈阳110001 盛京医院实验研究中心中国医科大学

目的研究人染色体11p15.5beckwith-wiedemann综合征致病位点新基因C11orf21的生物学功能。方法用RT-PCR和Northern印记方法分析C11orf21基因的表达;研究C11orf21蛋白功能用Western印记和细胞培养方法。结果检测到C11orf21基因在成人和... 详细信息

目的研究人染色体11p15.5beckwith-wiedemann综合征致病位点新基因C11orf21的生物学功能。方法用RT-PCR和Northern印记方法分析C11orf21基因的表达;研究C11orf21蛋白功能用Western印记和细胞培养方法。结果检测到C11orf21基因在成人和胎儿心脏和肝脏等组织转录,在心脏有较强的表达并有0.9和3.1kb两个转录物。C11orf21蛋白在COS-1和Hela细胞细胞质表达,蛋白相对分子质量为14kDa。结论初步分析显示C11orf21是11p15.5beckwith-wiedemann综合征致病位点的一个非印记基因,在成人心脏有较强表达的局限细胞质蛋白。

关键词：人染色体11p15.5 beckwith-wiedemann综合征 C11 orf21