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新生儿beckwith-wiedemann综合征一例报道及文献复习

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中国全科医学 2024年第36期27卷 4615-4620页

作者：曾柳钰杨秀芳广东医科大学广东省湛江市524023 广东省中山市人民医院新生儿科 528403

beckwith-wiedemann综合征(BWS)是一种生长障碍,BWS与BWS关键区印迹基因的异常表达有关,被认为是一种临床谱,其中受影响的个体可能具有许多或只有1~2个典型的临床特征。出生后新生儿查体尤为重要,有利于该疾病的早诊早治。本文报道了1... 详细信息

beckwith-wiedemann综合征(BWS)是一种生长障碍,BWS与BWS关键区印迹基因的异常表达有关,被认为是一种临床谱,其中受影响的个体可能具有许多或只有1~2个典型的临床特征。出生后新生儿查体尤为重要,有利于该疾病的早诊早治。本文报道了1例以舌大为首发症状的新生儿,住院期间出现低血糖,后期随访有脐疝,基因检测结果提示其携带的c.235T>C(***79Arg)变异为细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C(CDKN1C)基因编码区错义变异,CDKN1C基因235位核苷酸发生T→C转换,即位于第79个氨基酸发生错义突变,导致色氨酸突变为精氨酸,结合患儿的临床特点与基因检测结果,确诊为BWS。本病例报告和相关遗传学研究进展旨在提高对BWS综合征临床诊疗的认识,避免误诊以及漏诊的发生。

关键词： beckwith-wiedemann综合征细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1C 舌大病例报告

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beckwith-wiedemann综合征的产前超声特征:6例分析

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中华围产医学杂志 2023年第12期26卷 1015-1020页

作者：张婷婷张晓航冉素真谭莉娜王彦重庆医科大学附属妇女儿童医院超声科重庆401147

目的总结beckwith-wiedemann综合征(beckwith-wiedemann syndrome,BWS)的产前超声特征。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月在重庆医科大学附属妇女儿童医院诊断的6例BWS病例的产前超声特征、出生或引产后情况及基因检测结果。采用描... 详细信息

目的总结beckwith-wiedemann综合征(beckwith-wiedemann syndrome,BWS)的产前超声特征。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月在重庆医科大学附属妇女儿童医院诊断的6例BWS病例的产前超声特征、出生或引产后情况及基因检测结果。采用描述性统计分析。结果6例胎儿产前均有宫内过度生长,超声测值均大于同龄胎儿。产前超声特征包括巨舌伴外伸5例,肝脏增大4例,肾脏增大4例,脐带增粗3例,肠重复畸形2例。6例均有基因检测结果,均与染色体11p15.5区域基因表达异常有关。3例产前确诊后引产,引产后大体标本与产前超声检查结果一致;3例活产儿,生后均表现为巨大儿、巨舌,2例合并脐膨出。结论产前超声检查发现胎儿过度生长、内脏测值增大、巨舌、脐膨出等典型表现时,应考虑诊断BWS。

关键词： beckwith-wiedemann综合征超声检查,产前遗传咨询

beckwith-wiedemann综合征一例

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中华儿科杂志 2005年第12期43卷 945-946页

作者：梁红王庆杰陈净郭静天津市儿童医院新生儿科 300074

beckwith-wiedemann syndrome（简称BWS）是一罕见疾病，国内尚未见新生儿期临床报道，2005年2月17日我院收治一例。[第一段]

关键词： beckwith-wiedemann综合征罕见疾病临床报道新生儿期

beckwith-wiedemann综合征1例报道

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中国当代儿科杂志 2010年第5期12卷 403-404页

作者：李朝晖谢纲李青刘焕邓夷波周进湖南省湘潭市妇幼保健院湖南湘潭411104

讨论: beckwith-wiedemann 综合征(又称脐疝巨舍-巨体综合征)是一罕见疾病, 其常见临床表现包括巨舍, 产前或产后的过度生长, 腹壁缺损, 耳窝的窝状皱褶或凹陷, 肾脏畸形及面部的红斑胎记等. 国内尚未见婴儿期双胞胎单例临床报道

关键词： beckwith-wiedemann综合征出生体重糖尿病史母乳喂养新生儿科出院后患儿剖宫产

beckwith-wiedemann综合征研究进展

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中华小儿外科杂志 2021年第11期42卷 1052-1056页

作者：章露尹陈锐王鹏钭金法浙江大学医学院附属儿童医院新生儿外科杭州310052

beckwith-wiedemann综合征(beckwith-wiedemann syndrome,BWS)是由位于11号染色体15.5区域印迹基因簇表达异常相关的一种罕见疾病。临床表现以腹壁缺损、巨舌和巨大儿为主,部分患儿可见耳褶皱及切迹、内脏肥大、新生儿低血糖、面部火焰... 详细信息

beckwith-wiedemann综合征(beckwith-wiedemann syndrome,BWS)是由位于11号染色体15.5区域印迹基因簇表达异常相关的一种罕见疾病。临床表现以腹壁缺损、巨舌和巨大儿为主,部分患儿可见耳褶皱及切迹、内脏肥大、新生儿低血糖、面部火焰状红斑等表现,易罹患胚胎性肿瘤且以肾母细胞瘤最为常见。本文通过对最新文献的复习总结,对BWS的基因结构、诊断流程、基因型和表现型、产前诊断和治疗管理进行综述。

关键词：儿童 beckwith-wiedemann综合征巨舌腹壁缺损新生儿低血糖肿瘤

beckwith-wiedemann综合征一例

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中华整形外科杂志 2012年第1期28卷 72-74页

作者：沈卫民崔杰陈建兵季易陈海妮邹继军南京医科大学附属南京儿童医院烧整科 210008

1一般资料患儿男，出生后1d。出生后即发现脐部有肠管突出，外有羊膜包裹（图1）。舌巨大突出于口外，娩出时即发现呼吸困难，在当地医院给氧无改善，于2010年12月24日急转入南京儿童医院新生儿外科，行CPAP吸氧，头部侧卧。

关键词： beckwith-wiedemann综合征儿童医院新生儿外科呼吸困难 CPAP 生后

beckwith-wiedemann综合征的产前超声诊断研究

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中国超声医学杂志 2019年第5期35卷 468-469页

作者：张春妤魏瑗刘朝晖王威龚丽君张爱青北京大学第三医院妇产科

目的探讨beckwith-wiedemann综合征(BWS)产前超声诊断特点及胎儿预后。方法回顾分析我院及文献报道产前发现异常的BWS病例。结果我院的2例BWS病例均有巨舌、巨体、脐疝的典型超声特征。文献报道8例存在产前异常的BWS病例部分具有上述特... 详细信息

目的探讨beckwith-wiedemann综合征(BWS)产前超声诊断特点及胎儿预后。方法回顾分析我院及文献报道产前发现异常的BWS病例。结果我院的2例BWS病例均有巨舌、巨体、脐疝的典型超声特征。文献报道8例存在产前异常的BWS病例部分具有上述特征。结论产前超声发现脐疝、巨体、羊水多等表现,需要仔细扫查舌部避免漏诊BWS。

关键词： beckwith-wiedemann综合征产前超声诊断

beckwith-wiedemann综合征频发低血糖1例患儿的护理

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中国实用护理杂志 2022年第5期38卷 385-388页

作者：黄栎株张萌郑凡凡丁亚丹张诗毅何丽兰暨南大学护理学院广州530632 暨南大学附属第一医院新生儿科广州510630

目的总结1例beckwith-wiedemann综合征巨大儿频发低血糖的血糖管理及护理经验。方法组建多学科团队,对1例beckwith-wiedemann综合征巨大儿制订个体化护理计划。应用动态血糖监测系统严密监测患儿血糖波动,根据血糖情况动态调节输液量及... 详细信息

目的总结1例beckwith-wiedemann综合征巨大儿频发低血糖的血糖管理及护理经验。方法组建多学科团队,对1例beckwith-wiedemann综合征巨大儿制订个体化护理计划。应用动态血糖监测系统严密监测患儿血糖波动,根据血糖情况动态调节输液量及奶量,及时发现并处理低血糖;加强患儿皮肤护理并对家属实施心理护理。结果经过精细化治疗及护理,患儿生命体征稳定,血糖维持在正常范围后出院。结论多学科团队指导下使用动态血糖监测系统能有效监测并控制beckwith-wiedemann综合征患儿的血糖波动情况,可为患儿进一步的治疗提供基础。

关键词： beckwith-wiedemann综合征血糖动态监测巨大儿低血糖护理

beckwith-wiedemann综合征患者的麻醉管理:病例汇报与文献复习

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岭南现代临床外科 2020年第3期20卷 341-345页

作者：杨淑婷彭玉璇杜素娟叶西就中山大学孙逸仙纪念医院麻醉科广州510120

目的探讨beckwith-wiedemann综合征(BWS)患者的麻醉管理。方法本文报道了1例行腹股沟疝和脐膨出修补术的beckwith-wiedemann综合征患儿的麻醉管理,并对相关文献进行复习。结果经充分术前评估,收集患儿病史并排除困难气道、低血糖等风险... 详细信息

目的探讨beckwith-wiedemann综合征(BWS)患者的麻醉管理。方法本文报道了1例行腹股沟疝和脐膨出修补术的beckwith-wiedemann综合征患儿的麻醉管理,并对相关文献进行复习。结果经充分术前评估,收集患儿病史并排除困难气道、低血糖等风险后,经静脉诱导后顺利置入气管导管并在静吸复合全麻下完成手术;术后清醒拔管,无低氧血症和低血糖等不良事件发生。结论巨舌所致困难气道、低血糖等是BWS患者麻醉管理所面临的主要问题。麻醉医师应充分评估病情从而制定适当的麻醉管理方案。

关键词： beckwith-wiedemann综合征困难气道低血糖麻醉