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甲状腺乳头状癌临床及超声特征与中央区淋巴结转移及braf v600e基因突变的相关性研究

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肿瘤影像学 2024年第3期33卷 256-262页

作者：伍小芳张苗苗赵若兰王影河北医科大学第二医院普外五科河北石家庄050000

目的:探究甲状腺乳头状癌(papillary carcinoma of the thyroid,PTC)患者的临床和超声特征预测中央区淋巴结转移(central lymph node metastasis,CLNM)的价值及其与braf v600e基因突变的相关性。方法:选择534例PTC患者进行回顾性研究,... 详细信息

目的:探究甲状腺乳头状癌(papillary carcinoma of the thyroid,PTC)患者的临床和超声特征预测中央区淋巴结转移(central lymph node metastasis,CLNM)的价值及其与braf v600e基因突变的相关性。方法:选择534例PTC患者进行回顾性研究,根据术前超声诊断可疑PTC病灶大小进行分组。收集患者的临床信息及可疑病灶的超声特征,使用多因素分析及分层分析筛选出与CLNM及braf v600e基因突变相关的危险因素。结果:多因素及分层分析表明,病灶与被膜紧贴及braf v600e基因突变是PTC病灶>10 mm患者发生CLNM的危险因素;病灶存在微钙化、男性是甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)患者发生CLNM的危险因素(均Pbraf v600e基因突变的发生与桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis,HT)的缺失显著相关(P10 mm PTC病灶且紧贴被膜时,可进行braf v600e基因检测预测CLNM的发生。当可疑病灶braf v600e基因突变概率更高。PTC的临床和病灶超声特征对CLNM的转移有预测价值,并且与braf v600e基因突变相关,有助于临床为患者选择合理的手术方式。

关键词：甲状腺乳头状癌超声 braf v600e基因中央区淋巴结转移

甲状腺乳头状癌及其临床病理特征与braf蛋白表达、braf v600e基因突变之间的关系

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吉林医学 2024年第2期45卷 262-265页

作者：林文松黄冠林宝行深圳市龙岗中心医院广东深圳518000

目的:观察甲状腺乳头状癌临床病理特征和braf v600e基因突变、braf蛋白表达的相关性。方法:临床选择2019年7月~2020年2月在深圳市龙岗中心医院就诊的原发性甲状腺乳头状癌患者100例,对其临床病理信息进行收集,PCR扩增后测序,分析甲状腺... 详细信息

目的:观察甲状腺乳头状癌临床病理特征和braf v600e基因突变、braf蛋白表达的相关性。方法:临床选择2019年7月~2020年2月在深圳市龙岗中心医院就诊的原发性甲状腺乳头状癌患者100例,对其临床病理信息进行收集,PCR扩增后测序,分析甲状腺乳头状癌临床病理特征和braf v600e基因、braf蛋白表达之间的关系。结果:braf v600e基因突变、braf蛋白表达情况与肿瘤复发/远处转移、肿瘤分期、肿瘤大小、年龄等因素密切相关,差异有统计学意义(Pbraf基因突变状态与钙化类型、是否出现钙化无明显相关性。结论:甲状腺乳头状癌的临床病理指标与braf v600e基因突变、braf蛋白表达密切相关,是评估甲状腺乳头状癌的相关预后因子之一。

关键词：甲状腺乳头状癌 braf v600e基因病理学特征预后因子 braf蛋白

甲状腺乳头状癌临床、多模态超声及病理学特征与braf v600e突变的相关性

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中国医学影像技术 2024年第5期40卷 730-734页

作者：孙鑫张巍程令刚广旸张雨康首都医科大学附属北京天坛医院超声科北京100070

目的观察甲状腺乳头状癌(PTC)临床、多模态超声及病理学特征与braf v600e突变的相关性。方法前瞻性收集临床疑诊甲状腺恶性病变患者,获取病理学及基因检测结果后,根据braf v600e基因检测结果将PTC分为braf v600e突变(+)(突变组)和braf v... 详细信息

目的观察甲状腺乳头状癌(PTC)临床、多模态超声及病理学特征与braf v600e突变的相关性。方法前瞻性收集临床疑诊甲状腺恶性病变患者,获取病理学及基因检测结果后,根据braf v600e基因检测结果将PTC分为braf v600e突变(+)(突变组)和braf v600e突变(-)(野生型组);以单因素分析及多因素logistic回归分析组间临床、常规超声、超声造影(CeUS)及病理学表现,筛选PTC braf v600e基因突变的独立预测因素。结果共纳入116例PTC患者(116个病灶),包括突变组77例、野生型组39例。组间甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)水平,常规超声所示病灶大小、方位、边缘、微钙化,CeUS显示增强后病灶大小变化、平均通过时间(MTT),以及病理学显示被膜外侵犯、颈部中央区淋巴结转移及合并良性结节占比差异均有统计学意义(P均braf v600e基因突变的独立预测因素(OR=0.175、3.868、5.769、6.943,P均braf v600e基因突变独立相关。

关键词：癌,乳头状甲状腺肿瘤超声检查 braf v600e基因前瞻性研究

braf v600e基因联合2015ATA超声模式在甲状腺细针穿刺意义不明确类型结节临床决策中的应用价值

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中华超声影像学杂志 2021年第9期30卷 778-784页

作者：李强杨璐李世岩王乐琪江珊吕江红朱江浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科浙江大学邵逸夫临床医学研究所杭州310016

目的探讨braf v600e基因联合2015ATA超声模式在细针穿刺(fine-needle aspiration,FNA)诊断为意义不明确的细胞非典型病变或滤泡性病变(atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance,AUS/FLUS)类型结节临床决策中的应用价值。方法回顾性分析2018年12月至2020年6月浙江大学医学院附属邵逸夫医院101个术前FNA诊断为AUS/FLUS的甲状腺结节患者的临床、超声及braf v600e基因资料,依据2015ATA超声模式对结节行恶性分级评估,以手术病理为金标准,比较braf v600e基因、超声模式及两者联合对AUS/FLUS结节良恶性的诊断价值。结果101个AUS/FLUS结节术后病理为33个良性,68个恶性。AUS/FLUS结节braf v600e基因突变率为51.5%(52/101),braf v600e基因诊断良恶性AUS/FLUS结节的敏感性、特异性、准确性分别为72.1%、90.9%、78.2%。超声模式评估良恶性AUS/FLUS结节的最佳临界点为高度可疑恶性,诊断的敏感性、特异性、准确性分别为63.2%、81.8%、69.3%,其判定无braf v600e基因突变AUS/FLUS结节为恶性的准确性为70.6%(12/17)。braf v600e基因联合超声模式诊断AUS/FLUS结节良恶性的敏感性、特异性、准确性分别为89.7%、75.8%、85.1%,两者联合诊断的敏感性较单独基因检测及超声模式高(均Pbraf v600e基因对AUS/FLUS结节良恶性的鉴别具有较好的诊断价值,联合超声模式后,可以改善对于无braf v600e基因突变AUS/FLUS结节的诊断,提高对于AUS/FLUS结节诊断的敏感性。

关键词：超声检查甲状腺肿瘤细针穿刺细胞学 braf v600e基因

braf v600e基因检测在细针穿刺活检诊断为BethesdaⅢ类中的应用价值

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肿瘤影像学 2023年第3期32卷 286-290页

作者：王栋李萍赵美丽张柳婷陈松旺南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)功能检查科江苏南京210006 扬中市人民医院超声科江苏镇江212200

目的:探讨braf v600e基因检测在诊断意义不明确的细胞非典型病变或滤泡性病变(atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance,AUS/FLUS)结节良恶性中的临床应用价值。方法:回顾并分析南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)2019年3月—2022年10月术前经超声引导下细针穿刺活检(fine-needle aspiration biopsy,FNAB)诊断为AUS/FLUS,有完整超声评估报告、braf v600e检测结果的患者共96例,97个结节,以术后病理学检查为金标准,运用统计学方法研究braf v600e基因检测对诊断AUS/FLUS结节良恶性的应用价值。结果:97个AUS/FLUS结节的术后组织学病理中,良性11个,恶性86个,braf v600e基因突变71个,且病理学类型均为甲状腺乳头状癌(papillary carcinoma of the thyroid,PTC)。braf v600e基因检测诊断AUS/FLUS结节良恶性的灵敏度、特异度、准确度分别为82.6%、100.0%、84.5%。通过计算受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线的曲线下面积(area under the curve,AUC),证实braf v600e基因检测对AUS/FLUS结节的良恶性有较高的诊断价值。braf v600e基因突变可以提高AUS/FLUS结节的恶性检出率(Pbraf v600e基因检测对AUS/FLUS结节良恶性具有较高的诊断价值,联合FNAB可提高AUS/FLUS结节的恶性检出率,对临床制订治疗方案有很大帮助。

关键词：甲状腺结节 braf v600e基因细针穿刺活检

超声联合braf v600e基因检测模型在主动监测甲状腺微小癌侵袭性中的应用

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安徽医科大学学报 2022年第4期57卷 640-644页

作者：王雨竹彭梅姜凡王圣应刘建军陶堃杨杨何杰安徽医科大学第二附属医院超声科合肥230601 中国科学技术大学附属第一医院西区头颈乳腺外科合肥230001 中国科学技术大学附属第一医院西区超声科合肥230001 中国科学技术大学附属第一医院西区病理科合肥230001

目的建立预测甲状腺微小乳头状癌(PTMC)侵袭性的超声联合基因风险评估模型,为主动监测PTMC侵袭性提供理论依据。方法选取2017年10月-2021年1月264例行手术治疗并经术后病理诊断为PTMC的患者。将2017年10月至2019年4月收集的154例纳入模... 详细信息

目的建立预测甲状腺微小乳头状癌(PTMC)侵袭性的超声联合基因风险评估模型,为主动监测PTMC侵袭性提供理论依据。方法选取2017年10月-2021年1月264例行手术治疗并经术后病理诊断为PTMC的患者。将2017年10月至2019年4月收集的154例纳入模型组,2019年5月至2021年1月收集的110例纳入验证组。分析模型组154例经术后病理证实为PTMC患者的临床资料、超声特征及braf v600e基因结果。采用单因素分析筛选出PTMC侵袭性的危险因素,再将其纳入多因素Logistic回归分析,建立风险预测模型,并将建立的模型代入验证组110例PTMC患者评估其诊断效能。结果多因素分析显示男性、年龄5 mm、超声疑为腺外侵犯、超声疑为淋巴结转移、braf v600e基因突变型为建立模型的危险因素。根据危险因素建立赋分模型,得分越高则风险越高。在110例验证组中评估预测模型预测效能曲线下面积AUC为0.774(95%CI:0.685~0.848),cut-off值为0.4502,灵敏度为83.3%,特异度为62.9%。模型具有较好的诊断效能。结论超声联合braf v600e基因检测模型对PTMC侵袭性有一定的预测能力,可为临床治疗方案的选择提供参考。

关键词：侵袭性 braf v600e基因甲状腺微小乳头状癌

甲状腺细针穿刺不同细胞学标本保存方法对braf v600e基因突变检测的影响

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现代肿瘤医学 2023年第5期31卷 835-838页

作者：罗丹韩艳波李双王潇飞唐慧刘芳宋旭东董丽儒华北理工大学附属医院病理科河北唐山063000 滦州市人民医院骨科河北唐山063700

目的:探讨不同保存方法对甲状腺细针穿刺细胞学标本braf v600e基因突变检测的影响。方法:回顾性分析自2019年01月至2022年02月华北理工大学附属医院收治的接受B超引导下行甲状腺细针穿刺检查的患者164例。分别从商品化细胞保存液固定标... 详细信息

目的:探讨不同保存方法对甲状腺细针穿刺细胞学标本braf v600e基因突变检测的影响。方法:回顾性分析自2019年01月至2022年02月华北理工大学附属医院收治的接受B超引导下行甲状腺细针穿刺检查的患者164例。分别从商品化细胞保存液固定标本、生理盐水保存标本和刮取染色后涂片标本中提取DNA并检测braf v600e基因突变。结果:通过三种保存方法提取的DNA浓度均数及内控Ct值相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。细胞保存液组和生理盐水保存液组、生理盐水保存液组和刮片组所提取DNA的A260/280值相比,差异均无统计学意义(P>0.05),而细胞保存液组和刮片组所提取DNA的A260/280值比较,差异有统计学意义(P基因突变检测获得DNA的纯度高,且对实验室要求低,适宜在基层医院推广。

关键词：甲状腺乳头状癌 braf v600e基因细针穿刺细胞学保存液提取刮片

内蒙古地区甲状腺乳头状癌中braf v600e基因的表达及意义

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内蒙古地区甲状腺乳头状癌中BRAF V600E基因的表达及意义

作者：肖丽丽内蒙古医科大学

学位级别：硕士

目的:braf v600e基因突变是甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)患者中最常见的分子标志物。braf v600e基因突变在PTC的发生、发展过程中起着重要的作用,虽然有很多研究已经报道了其与PTC临床病理特征之间的关系,但仍具有... 详细信息

目的:braf v600e基因突变是甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)患者中最常见的分子标志物。braf v600e基因突变在PTC的发生、发展过程中起着重要的作用,虽然有很多研究已经报道了其与PTC临床病理特征之间的关系,但仍具有一定的争议。还有很多研究表明braf v600e基因突变在不同国家、不同地区及不同民族中的突变率及其相关性是存在差异的,但是目前还没有关于braf v600e基因突变在内蒙古地区蒙古族与汉族PTC患者中的相关性研究的报道。本研究通过测定内蒙古地区蒙古族与汉族PTC患者braf v600e基因突变率及其分布情况,进而评估braf v600e基因突变率在内蒙古地区蒙古族与汉族PTC患者中的差异、braf v600e基因突变与内蒙古地区蒙古族PTC患者临床病理特征之间的关系及内蒙古地区蒙古族PTC患者中央区淋巴结转移的影响因素。方法:回顾性分析2017年1月至2022年12月期间就诊于内蒙古医科大学附属医院甲乳外科经手术切除病理确诊为PTC的病例,按照筛选标准筛选出汉族PTC患者60例,蒙古族PTC患者60例,收集所有患者的临床病理资料及存档石蜡组织,通过二代测序法检测braf v600e基因突变情况。利用卡方检验分析braf v600e基因突变率在内蒙古地区蒙古族与汉族PTC患者中的差异及braf v600e基因突变与内蒙古地区蒙古族PTC患者临床病理特征之间的关系。利用卡方检验及二元Logistic回归分析内蒙古地区蒙古族PTC患者中央区淋巴结转移的影响因素。结果:(1)60例蒙古族PTC患者标本中45例出现braf v600e基因突变,突变发生率为75.0%。60例汉族PTC患者标本中32例出现braf v600e基因突变,突变发生率为53.3%。内蒙古地区蒙古族PTC患者braf v600e基因突变率与汉族PTC患者braf v600e基因突变率的差异有统计学意义(Pbraf v600e基因突变率明显高于汉族PTC患者的braf v600e基因突变率。(2)卡方检验结果显示braf v600e基因突变与内蒙古地区蒙古族PTC患者性别、年龄、中央区淋巴结转移、是否合并桥本、被膜侵犯之间的差异具有统计学意义(P0.05)。(3)卡方检验结果显示内蒙古地区蒙古族PTC患者中央区淋巴结转移与结节有无钙化及braf v600e基因是否突变之间的差异有统计学意义(Pbraf v600e基因是否突变构建二元Logistic回归方程,结果发现结节有无钙化对内蒙古地区蒙古族PTC患者中央区淋巴结转移的影响具有统计学意义(OR=3.85,95%CI 1.16-12.80,Pbraf v600e基因是否突变对内蒙古地区蒙古族PTC患者中央区淋巴结转移的影响具有统计学意义(OR=4.84,95%CI 1.28-18.33,Pbraf v600e基因突变率不同,蒙古族PTC患者的braf v600e基因突变率显著高于汉族PTC患者,这种差异可能与多种因素有关。(2)braf v600e基因突变可提高内蒙古地区蒙古族PTC患者的诊断准确率,为患者手术、随诊方案的制订及预后评估提供一定的参考。(3)结节有无钙化及braf v600e基因是否突变可有效预测内蒙古地区蒙古族PTC患者中央区淋巴结是否发生转移。

关键词：甲状腺乳头状癌 braf v600e基因蒙古族汉族临床病理特征

超声联合braf v600e基因检测模型在主动监测甲状腺微小乳头状癌中的应用

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超声联合BRAF V600E基因检测模型在主动监测甲状腺微小乳头状癌中...

作者：王雨竹安徽医科大学

学位级别：硕士

目的旨在建立预测甲状腺微小乳头状癌(PTMC)侵袭性的超声联合基因风险预测模型,为主动监测PTMC提供理论依据。方法选取2017年10月至2021年1月264例行手术治疗并经术后病理诊断为PTMC的患者。将2017年10月至2019年4月收集的154例纳入模型... 详细信息

目的旨在建立预测甲状腺微小乳头状癌(PTMC)侵袭性的超声联合基因风险预测模型,为主动监测PTMC提供理论依据。方法选取2017年10月至2021年1月264例行手术治疗并经术后病理诊断为PTMC的患者。将2017年10月至2019年4月收集的154例纳入模型组,2019年5月至2021年1月收集的110例纳入验证组。分析模型组154例经术后病理证实为PTMC患者的临床资料、超声特征及braf v600e基因结果。采用单因素分析筛选出PTMC侵袭性的危险因素,再将其纳入多因素Logistic回归分析。绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)评估危险因素对PTMC侵袭性的预测效能。建立风险预测模型,并将建立的模型代入验证组110例PTMC患者评估其诊断效能。结果单因素分析结果显示,男性(P=0.003)、年龄5mm(P=0.001)、微钙化(P=0.001)、超声疑为腺外侵犯(Pbraf v600e基因突变型(P=0.019)与PTMC的侵袭性有关,差异均有统计学意义(P5 mm、超声疑为腺外侵犯、超声疑为淋巴结转移、braf v600e基因突变型为建立模型的危险因素。以侵袭性为纵坐标,分别以超声指标(肿瘤最大径、微钙化、超声疑为腺外侵犯、超声疑为淋巴结转移)、braf v600e基因、患者临床特征(性别、年龄)、二者联合以及三者联合为横坐标,绘制ROC曲线,比较其曲线下面积AUC。三者联合为横坐标所绘制的AUC为0.813(95%CI:0.747～0.879),高于其他指标,对PTMC患者侵袭性预测效能最好。根据危险因素建立赋分模型,得分越高则风险越高。在110例验证组中评估预测模型预测效能曲线下面积AUC为0.945(95%CI:0.885～0.980),cut-off值为0.5212,灵敏度为87.5%,特异度为90.3%。模型具有较好的诊断效能。结论本研究筛选出了PTMC侵袭性的七个独立危险因素,男性、年龄5mm、微钙化、超声疑为腺外侵犯、超声疑为淋巴结转移及braf v600e基因突变型。基于这几个危险因素,构建了预测PTMC侵袭性的风险预测模型,为临床对PTMC患者治疗方案的选择提供一定帮助,疑为侵袭性PTMC患者建议手术治疗,低危PTMC患者推荐主动监测。

关键词：侵袭性 braf v600e基因甲状腺微小乳头状癌主动监测