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非V600E braf突变结直肠癌突变形式及临床病理特征

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诊断病理学杂志 2022年第12期29卷 1106-1110页

作者：韩文祺陆俊良王婧吴焕文梁智勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨braf非V600E突变结直肠癌突变形式及临床病理特征。方法对827例结直肠癌标本行NGS检测,筛选braf非V600E突变病例,分析突变形式,比较其与V600E突变病例的临床病理特征差异。结果检出braf突变58例,其中20例为非V600E突变。热... 详细信息

目的探讨braf非V600E突变结直肠癌突变形式及临床病理特征。方法对827例结直肠癌标本行NGS检测,筛选braf非V600E突变病例,分析突变形式,比较其与V600E突变病例的临床病理特征差异。结果检出braf突变58例,其中20例为非V600E突变。热点突变15例,罕见点突变1例;串联重复区域单核苷酸缺失(移码)突变1例,双核苷酸插入(剪切区域)突变1例;braf基因融合2例。与V600E突变相比,非V600E突变病例原发于右半结肠比例显著偏低(49%vs 80%,P=0.021),中位发病年龄更大(60岁vs 68岁,P=0.021)。有2例非V600E病例表现为错配修复缺陷(dMMR),突变形式均为串联重复区域插入/缺失突变。结论非V600E突变在braf突变结直肠癌中占相当比例,突变形式丰富多样,与V600E突变患者具有不同的临床病理特征。

关键词： braf 结直肠癌临床病理特征 dMMR

儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症中braf V600E的表达及临床意义

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中华病理学杂志 2020年第7期49卷 733-735页

作者：谢曼管雯斌王瑞芬乔萌姜瑞琪虞文伟王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科 200092 海南省妇女儿童医学中心(海南省妇幼保健院)病理科海口570206

目的:探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)中braf V600E蛋白和基因的表达与临床病理特征的关系。方法:收集儿童LCH病例75例,分别用免疫组织化学法(Ventana)和ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测braf V600... 详细信息

目的:探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)中braf V600E蛋白和基因的表达与临床病理特征的关系。方法:收集儿童LCH病例75例,分别用免疫组织化学法(Ventana)和ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测braf V600E蛋白和基因情况,比较两种方法的一致性,并分析braf V600E蛋白/基因的表达与临床病理特征的关系。结果:免疫组织化学法(Ventana)检测braf V600E阳性率为53.3%(40/75),ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测braf V600E基因突变阳性率为53.3%(40/75),两种方法的一致性高(Kappa=0.893,Pbraf V600E蛋白表达/基因突变率在男性和女性中分别为53.8%和58.3%,差异无统计学意义(P>0.05);年龄范围为出生1 d至13岁,在3岁以下组突变率高于3岁及以上组(63.2%∶48.6%),但差异无统计学意义(P>0.05);皮肤病变者突变率为58.3%,高于骨病变55.6%,但差异无统计学意义(P>0.05);单发者突变率55.6%,多发者突变率57.1%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:儿童LCH中braf V600E蛋白和基因采用免疫组织化学法(Ventana)与ARMS荧光PCR/Sanger测序法有较好的一致性。3岁以下低龄儿童、累及皮肤的病变中braf V600E突变率有增高的趋势,但尚需扩大样本进一步研究。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症低龄儿童 braf 骨病变免疫组织化学法荧光PCR 皮肤病变 Langerhans

Kras、Nras、braf基因突变联合检测在转移性大肠癌中的意义讨论

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2023年第6期 15-17页

作者：何鑫王胜男佟力军白冬耿天罡内蒙古民族大学第二临床医学院(内蒙古林业总医院) 内蒙古牙克石022150

Kras、Nras、braf基因突变联合检测在转移性大肠癌中的意义研析讨论。方法研究时间为2018年3月--2022年3月,在我院收治的100例转移性大肠癌患者,所患者都进行Kras、Nras、braf基因突变联合检测,分析临床检测效果。结果 Kras基因突变在... 详细信息

Kras、Nras、braf基因突变联合检测在转移性大肠癌中的意义研析讨论。方法研究时间为2018年3月--2022年3月,在我院收治的100例转移性大肠癌患者,所患者都进行Kras、Nras、braf基因突变联合检测,分析临床检测效果。结果 Kras基因突变在有无淋巴结转移及远处转移的患者具有差异性(P0.05);在3年内的生存率方面,患者的Kras、Nras、braf基因野生型比突变型高(Pbraf基因突变联合检测在转移性大肠癌的检测中占有重要的地位,为临床诊断、治疗提供科学参考依据,可以在临床上进行推广。

关键词： Kras Nras braf 联合检测转移性大肠癌效果评价

SMAD4在KRAS、braf基因突变结直肠癌中的表达及临床意义

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现代实用医学 2022年第7期34卷 859-862页

作者：张琳陈祥义杨宏杰李鑫嘉兴学院附属医院浙江嘉兴314000

目的探讨SMAD4在KRAS、braf基因突变结直肠癌中的表达以及与患者临床病理特征的关系。方法185例结直肠癌石蜡标本,利用突变扩增阻滞系统检测标本KRAS、braf基因的突变情况,免疫组化检测结直肠癌中SMAD4的表达情况,分析SMAD4的表达与结... 详细信息

目的探讨SMAD4在KRAS、braf基因突变结直肠癌中的表达以及与患者临床病理特征的关系。方法185例结直肠癌石蜡标本,利用突变扩增阻滞系统检测标本KRAS、braf基因的突变情况,免疫组化检测结直肠癌中SMAD4的表达情况,分析SMAD4的表达与结直肠癌患者临床病理特征的关系。结果KRAS基因突变率为44.3%(82/185),突变主要位于第2号外显子的第12和13位密码子,braf基因突变率为4.9%(9/185),KRAS基因与braf基因无共同突变。63例(34.1%)SMAD4表达正常(SMAD4阳性),而122例(65.9%)SMAD4表达微弱或缺失(SMAD4阴性);SMAD4的表达与肿瘤位置、TNM分期、淋巴结转移以及KRAS状态显著相关(均braf状态的影响仍有待进一步阐明。结论SMAD4对于研究结直肠癌的发生、发展以及临床预后判断和治疗均有重要意义。SMAD4作为驱动突变,可能成为结直肠癌精准医疗的新靶点。

关键词：结直肠癌 SMAD4 KRAS braf 突变

ERK1/2信号通路阻断剂PD98059对慢性高原病患者骨髓有核红细胞中Ras、braf、MEK、ERK1/2表达的影响

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中国实验血液学杂志 2017年第5期25卷 1571-1575页

作者：韩园芳冀林华冯婷婷刘芳崔森苏娟青海大学附属医院血液科青海西宁810001

目的:探讨ERK1/2信号通路阻断剂PD98059对Ras、B型丝/苏氨酸蛋白激酶(braf)、丝裂原活化蛋白激酶(MEK)、细胞信号调节激酶1/2(ERK1/2)表达的影响,以期为慢性高原病(chronic mountain sickness,CMS)的基础研究和临床治疗探讨新的途径。方... 详细信息

目的:探讨ERK1/2信号通路阻断剂PD98059对Ras、B型丝/苏氨酸蛋白激酶(braf)、丝裂原活化蛋白激酶(MEK)、细胞信号调节激酶1/2(ERK1/2)表达的影响,以期为慢性高原病(chronic mountain sickness,CMS)的基础研究和临床治疗探讨新的途径。方法:选取CMS患者16例,取骨髓液分离单个核细胞,以CD71与CD235a抗体磁珠分选阳性细胞,将细胞分为5组:空白对照组、DMSO溶剂组及PD98059 5、10和20μmol/L组。在低氧条件下培养72 h,应用ELISA法测定培养骨髓有核红细胞上清液中Ras-GTP水平,RT-PCR法测定骨髓有核红细胞中braf、MEK、ERK1/2 mRNA的表达,Western blot方法检测骨髓有核红细胞中p-braf、p-MEK、pERK1/2蛋白表达。结果:PD98059对各组Ras-GTP的水平无明显影响(P=0.798)。溶剂组与空白对照组相比,braf、MEK mRNA的表达水平差异无统计学意义(P=0.826、P=0.298)。与PD98059 20 mol/L比较,其余4组ERK1/2 mRNA的表达水平差异有统计学意义(P=0.001、P=0.002)。溶剂组与空白对照组相比,p-braf、p-MEK蛋白的表达差异无统计学意义(P=0.370、P=0.351)。与PD98059 20 mol/L比较,其余4组p-ERK1/2蛋白水平差异有统计学意义(P<0.001、P<0.007)。结论:PD98059能下调骨髓有核红细胞ERK1/2 mRNA及p-ERK1/2蛋白的表达。Ras/Raf/MEK/ERK 1/2通路是调控CMS骨髓有核红细胞的主要信号传导途径,可能参与了慢性高原病的发病过程。

关键词：慢性高原病 ERK1/2信号通路 PD98059 骨髓有核红细胞 Ras braf MEK ERK1/2

KRAS、NRAS、braf、PIK3CA、NTRK联合检测与结直肠癌预后的相关性分析

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智慧健康 2023年第27期9卷 113-116页

作者：杜劲邱瑾蔡文平王文娟庞小燕湛江中心人民医院病理科广东湛江524037 湛江中心人民医院检验科广东湛江524037

目的探究KRAS、NRAS、braf、PIK3CA、NTRK联合检测与结直肠癌预后的相关性。方法回顾性纳入2017—2020年连续来本院就诊住院的结直肠癌患者100例作为研究对象,患者均进行了3年随访,以患者三年生存、病死情况等作为预后观察指标,将患者... 详细信息

目的探究KRAS、NRAS、braf、PIK3CA、NTRK联合检测与结直肠癌预后的相关性。方法回顾性纳入2017—2020年连续来本院就诊住院的结直肠癌患者100例作为研究对象,患者均进行了3年随访,以患者三年生存、病死情况等作为预后观察指标,将患者分为预后良好组与预后不良组,分析KRAS、NRAS、braf、PIK3CA、NTRK联合检测对结直肠癌患者预后不良的预测价值,以及KRAS、NRAS、braf、PIK3CA、NTRK联合检测与结直肠癌预后的相关性。结果预后不良组患者KRAS、NRAS、braf、PIK3CA、NTRK突变比率高于预后良好组(Pbraf、PIK3CA、NTRK突变是结直肠癌患者预后不良的风险因素(Pbraf、PIK3CA、NTRK突变是结直肠癌患者预后不良的风险因素,在结直肠癌患者中对其进行检测具有重要意义,可为结直肠癌患者的早期诊断以及预后提供参考。

关键词： KRAS NRAS braf PIK3CA NTRK 联合检测结直肠癌预后相关性分析

细针穿刺抽吸细胞学检查(US-FNA)结合braf V600E基因检测在甲状腺乳头状癌中的诊断效能评估及临床应用

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2023年第10期 66-69页

作者：王仁权周黎李春芳曲靖市第二人民医院超声诊断科云南曲靖655000 曲靖市第二人民医院体检中心云南曲靖655000 曲靖市第一人民医院消化内科云南曲靖655000

探讨超声引导下的细针穿刺抽吸细胞学检查(US-FNA)结合braf V600E基因检测在甲状腺乳头状癌(PTC)诊断中的有效性。方法选取2022年6月至2023年6月40例PTC患者,通过US-FNA和braf V600E基因检测进行诊断,记录两种方法的敏感度、特异度、... 详细信息

探讨超声引导下的细针穿刺抽吸细胞学检查(US-FNA)结合braf V600E基因检测在甲状腺乳头状癌(PTC)诊断中的有效性。方法选取2022年6月至2023年6月40例PTC患者,通过US-FNA和braf V600E基因检测进行诊断,记录两种方法的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果共有22例患者被确定为良性甲状腺结节。使用US-FNA诊断PTC的敏感度为84.21%,特异度为90.91%,阳性预测值分别为94.12%、76.92%。braf V600E基因检测对应指标分别为63.16%、100%、100%、61.11%。与单独使用US-FNA或braf V600E基因检测相比,US-FNA结合braf V600E基因检测在PTC的诊断灵敏度和阴性预测值上具有显著差异(P braf V600E基因检测在甲状腺乳头状癌的诊断中具有较高的准确性。该联合检测方法有助于提高PTC的早期诊断和治疗效果,对甲状腺癌的临床实践具有潜在的重要意义。进一步的研究将有助于明确该方法在临床应用中的价值和前景。

关键词：甲状腺乳头状癌细针穿刺抽吸细胞学检查 braf V600E基因检测诊断效能早期诊断

高分辨率熔解曲线分析法检测毛细胞白血病braf基因突变

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中华血液学杂志 2014年第3期35卷 207-209页

作者：章艳茹刘慧敏齐军元刘薇邱录贵中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院淋巴瘤诊疗中心天津300020

目的探讨高分辨率熔解曲线分析（HRM）法检测毛细胞白血病（HCL）患者brafV600E基因突变的可行性及其意义。方法用HRM法检测4例初治确诊HCL患者brafV600E基因突变情况，并回顾性分析患者临床资料。结果HRM法分析4例HCL患者均发生brafV6... 详细信息

目的探讨高分辨率熔解曲线分析（HRM）法检测毛细胞白血病（HCL）患者brafV600E基因突变的可行性及其意义。方法用HRM法检测4例初治确诊HCL患者brafV600E基因突变情况，并回顾性分析患者临床资料。结果HRM法分析4例HCL患者均发生brafV600E突变。测序结果与HRM分析结果一致。结论用HRM法检测临床样本brafV600E基因突变，具有操作简便、结果准确、成本低的优点，可用于临床辅助诊断。

关键词：白血病多毛细胞基因 braf DNA突变分析高分辨率熔解曲线分析法

中国人群远端结直肠腺瘤及腺癌患者的KRAS和braf基因突变

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上海交通大学学报（医学版） 2015年第6期35卷 829-833页

作者：郑晴晴贾伟平张蓉胡承罗彦丽常英上海交通大学附属第六人民医院消化内镜室上海200233 上海交通大学附属第六人民医院上海市糖尿病研究所上海200233 上海交通大学附属第六人民医院病理科上海200233

目的研究KRAS和braf基因突变与远端结直肠腺瘤和腺癌病变的关系。方法在肠镜观测下,采用活检钳收集远端结直肠腺瘤(腺瘤组,n=32)和腺癌(腺癌组,n=20)病变组织;抽提病变组织基因组DNA;并测定病变组织DNA的KRAS和braf基因序列。结果 32例... 详细信息

目的研究KRAS和braf基因突变与远端结直肠腺瘤和腺癌病变的关系。方法在肠镜观测下,采用活检钳收集远端结直肠腺瘤(腺瘤组,n=32)和腺癌(腺癌组,n=20)病变组织;抽提病变组织基因组DNA;并测定病变组织DNA的KRAS和braf基因序列。结果 32例腺瘤患者中,KRAS基因突变7例,突变率21.9%;20例腺癌患者中,KRAS基因突变7例,突变率35.0%。两组患者KRAS基因第12密码子和第13密码子较常见突变类型均为G12D和G13D。腺瘤组和腺癌组KRAS基因阳性突变率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者均未见braf V600E突变。结论中国人群腺癌和远端结直肠腺瘤braf V600E突变率较低,KRAS基因突变率较高,且KRAS基因突变率在腺癌和远端结直肠腺瘤无明显差异。

关键词：远端结直肠腺瘤腺癌 KRAS braf