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Circuits and Systems 2011年第3期2卷 196-200页

作者： Huseyin Kocak Ahmet Yildirim Dahong Zhang Karem Boubaker Syed Tauseef Mohyud-Din Department of Mathematics Ege UniversityBornova–IzmirTurkey Department of Physics South China UniversityGuangzhouChina Ecole Superieure des Sciences et Techniques de Tunis University of TunisTunisTunisia Department of Basic Sciences HITEC UniversityTaxila CanttPakistan

In this paper, the He’s parameter-expanding method (HPEM) and the 4q-Boubaker Polynomials Expansion Scheme (bpes) are used in order to obtain analytical solutions to the non-linear modified Van der Pol’s oscillating circuit equation. The resolution protocols are applied to the ordinary Van der Pol equation, which annexed to conjoint delayed feedback and delay-related damping terms. The results are plotted, and compared with exact solutions proposed elsewhere, in order to evaluate accuracy.

关键词： Van-der-Pol’s Oscillating Circuit Delayed Feedback Damping bpes HPEM Exact Solutions Electrical Triode-Valve Circuit

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一中国bpes家系的基因突变分析

一中国BPES家系的基因突变分析

作者：张颖莹郑州大学

学位级别：硕士

睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome，bpes)是一种少见的常染色体显性遗传疾病，在普通人群中的发病率大约为1／100，000。临床上以睑裂狭小、倒转型内眦赘皮及上睑下垂... 详细信息

睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome，bpes)是一种少见的常染色体显性遗传疾病，在普通人群中的发病率大约为1／100，000。临床上以睑裂狭小、倒转型内眦赘皮及上睑下垂三联征为主要特征。少数病例还存在其他异常，如智力低下、发育迟缓、心脏缺损、小头及低位耳等。Vonammon于1841年最先描述此病。bpes可分为两种类型：Ⅰ型患者除了具有典型的bpes脸部特征外，女性患者不孕，原发性闭经或提前绝经，小子宫及卵巢早衰，而男性患者可生育，但可将这一性状传递给下一代。Ⅱ型患者男女均可生育。研究表明位于3q23的FOXL2基因是该病的致病基因，bpesⅠ型和Ⅱ型患者均可检测到FOXL2基因突变。FOXL2基因由长2.7kb的单个外显子组成。其编码蛋白质属于forkhead转录因子大家族，由376个氨基酸组成，其中包含一个由101个氨基酸构成的forkhead DNA结合区，位置在第54～152残基区域。在此下游还存在一个与此分离且功能尚不明确的多聚丙氨酸肽段。多聚丙氨酸肽段可能与转录活性抑制有关。FOXL2基因是第一个被证实的在卵巢功能维持和卵巢分化中发挥重要作用的人类常染色体基因。迄今为止临床尚无有效的方法可以治疗bpesⅠ型女性患者的不孕症。虽然应用外科整形手术可以矫正bpes患者的眼部及颜面部畸形，从而改善其外观，但是bpes患者一般视力都受影响，有些还合并有全身其他系统不同程度的疾病，使患者及其家庭承受着躯体、精神及经济上的多重痛苦。另外，该病患者的临床表型变异性较大，给临床诊断也带来一定困难，根据孟德尔遗传规律，本病患者下一代再发风险率为50％，故对bpes患者进行遗传咨询尤为重要。目前产前诊断的方法有细胞遗传学检查及基因分析。患者染色体核型不正常者，妊娠后可做细胞遗传学检查进行排查。但对核型正常者，只能通过基因分析做产前诊断。因此，应用遗传学方法对bpes致病基因FOXL2突变类型的检测是对该病进行产前基因诊断的基础。目的对一个来自中国连续传递5代的Ⅰ型bpes大家系中的患者进行FOXL2基因突变研究，寻找其突变位点。为进一步的遗传咨询提供指导和理论依据。方法1．抽取该家系中患病个体Ⅳ8及Ⅲ3的外周静脉血进行染色体核型分析。检测该家系中患者是否存在染色体缺失。2．采用经典盐析法提取该家系中患者及来我院健康体检的正常人外周血基因组DNA，并进行DNA纯化和定量。3．根据参考文献设计4对引物，来对FOXL2基因的编码区进行PCR扩增。4．对扩增产物进行直接测序，检测是否存在突变及突变位点。5．聚丙烯酰胺电泳进一步验证直接测序的结果。结果1．家系分析结果表明该bpes家系的遗传方式为常染色体显性遗传，并且此家系为bpesⅠ型。2．染色体检测显示该家系中患者Ⅳ8及Ⅲ3分别为正常男性染色体核型：46，XY和正常女性染色体核型：46，XX。3．直接测序显示，该家系中患病个体的FOXL2基因存在1080-1096dup17突变。4．聚丙烯酰胺电泳验证结果显示该家系中患者的在FOXL2基因的CD和EF区域为杂合子。结论1．正常个体的FOXL2全基因序列与GenBank数据库相符，而bpes家系患者的FOXL2基因引物CD PCR扩增产物的测序结果显示该患者存在1080-1096dup17这一重复突变。从而导致该家系中患病个体呈现出bpesⅠ型的表型。2．该bpesⅠ型家系中发现的1080-1096dup17重复突变，引起读码框第287位密码子之后发生移码，从而导致编码蛋白质在第361位密码子处提前终止。这个突变虽然未影响FOXL2基因的forkhead区域和多聚丙氨酸区域的完整性，但将影响蛋白质的三级结构，从而影响蛋白质的功能。3．本研究首次报道了中国人群中的1080-1096dup17重复突变，这种突变可以发生在不同种族的bpes家族性或散发性病例中，因此它可能是一种独立起源的突变，并且是bpes患病个体的一个突变热点，也是进行bpes患者突变分析的重要部位。

关键词： bpes FOXL2基因突变分析

睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮综合征(bpes综合征)

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国际遗传学杂志 1988年第5期 279-280页

作者：朱文婷

目前本病报告150多个家系,为常染色体显性遗传。Usher等及其同事认为本病主要是通过男性传递给后代。由患病女性传递者少见。Moraine等人描述的家族中患病女性均有原发或继发闭经,或是有月经不规则。Zlotogora等人在对一个家系研究和以... 详细信息

目前本病报告150多个家系,为常染色体显性遗传。Usher等及其同事认为本病主要是通过男性传递给后代。由患病女性传递者少见。Moraine等人描述的家族中患病女性均有原发或继发闭经,或是有月经不规则。Zlotogora等人在对一个家系研究和以前报告的38个家系分析之后指出,本病存在着两种类型。Ⅰ型:即普通型。只通过患病男性传递。Ⅱ型:是患病男女双方均可传递。两型均可男-男传递,两型都以常染色

关键词：上睑下垂睑裂狭小小睑裂 bpes 综合征综合病症

广播节目评估与广告价值分析系统(bpes)专家论证会在京召开

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中国广播电视学刊 2004年第3期 72-72页

作者：姜成厚

由中国广播电视学会受众研究委员会(广播)和赛立信媒介研究有限公司共同主办的专家论证会,于2月23日在北京召开。会上,专家们就赛立信公司历时多年研究开发出来的功能性软件——广播节目评估与广告价值分析系统(bpes)进行了可行性论证。

关键词：专家 bpes

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bpes综合征Ⅰ型相关基因的定位

云南大学学报（自然科学版） 1999年第S3期21卷 330-330页

作者：张为民逄惠施惠平马绍武黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京100005 山东淄博矿物局中心医院儿科山东255120

Genomic Disruption of FOXL2 in Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome Type 2： A Novel Deletion-Insertion Compound Mutation

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Chinese Medical Journal 2018年第19期131卷 2380-2383页

作者： Bei-Bei Niu Ning Tang Qin Xu Pei-Wei Chai Scientific Research Center Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine Shanghai 200092 China Department of Ophthalmology Ninth People's Hospital Shanghai Jiao Tong University School of Medicine Shanghai 200025 China

To the Editor：Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome （bpes;OMIM#110100） is featured by malformation of the eyelid,including ptosis,epicanthus inversus,telecanthus,and reduction of the horizontal fissure length with a prevalence of 1 in 50,000.[1-3] If not well treated,bpes could result in strabismus and amblyopia.[4] So far,bpes has been divided into two categories：Type Ⅰ is characterized by ocular symptoms with premature ovarian failure （POF）,while POF is absent in Type Ⅱ.

关键词： TRANSCRIPTION FACTOR FOXL2 CHINESE FAMILIES bpes EXPRESSION EVOLUTION

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FOXL2——不孕有关的转录因子

生殖与避孕 2006年第1期26卷 40-43页

作者：曲中玉陈子江山东大学山东省立医院生殖医学中心济南250021

FOXL2是翼状螺旋/叉头转录因子超家族成员,FOXL2基因是第一个被认定在维持卵巢功能方面发挥重要作用的常染色体基因,在眼睑和卵巢颗粒细胞表达,参与脊椎动物雌性性腺早期发育与分化,对卵泡生长发育起重要调节作用。其基因突变可致卵巢... 详细信息

FOXL2是翼状螺旋/叉头转录因子超家族成员,FOXL2基因是第一个被认定在维持卵巢功能方面发挥重要作用的常染色体基因,在眼睑和卵巢颗粒细胞表达,参与脊椎动物雌性性腺早期发育与分化,对卵泡生长发育起重要调节作用。其基因突变可致卵巢早衰、女性不孕。本文综述了FOXL2的研究进展,包括其结构特点、组织中的表达、在女性生殖系统中的生物作用及信号传导通路的调节。

关键词： FOXL2 bpes 颗粒细胞卵泡发育

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FOXL2的研究现状及其调控机制

中国细胞生物学学报 2018年第4期40卷 602-607页

作者：吴军王迪苗春雷韩阳阳潍坊医学院整形外科研究所潍坊261042 潍坊医学院生物科学与技术学院潍坊261053

FOXL2(winged helix/forkhead transcription factor gene 2)基因是定位于3q22.3区域的单一外显子基因,属于叉头框(forkhead box,FOX)转录因子家族成员之一,与小睑裂综合征、卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)以及不孕不育相关并参与性别决定。迄今为止,围绕FOXL2展开的研究仍然是相关领域的一大热点。该文综述了FOXL2在相关领域的研究进展:FOXL2基因突变与bpes(blepharophmiosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome)在基因型–表型上的对应关系;FOXL2以何种方式参与了哪些生命进程及其时空表达;作为一个转录因子FOXL2调控的下游靶基因及其功能。该综述将为深入研究FOXL2基因功能及作用机制提供理论依据。

关键词： FOXL2 bpes 卵巢早衰调控

中国汉族自发性卵巢早衰患者易感基因的突变研究

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中国汉族自发性卵巢早衰患者易感基因的突变研究

作者：倪丰安徽医科大学

学位级别：硕士

第一部分中国汉族自发性卵巢早衰患者FOXO3基因突变筛查目的在中国汉族自发性POF患者中进行FOXO3基因突变筛查,探讨发病原因。方法收集114例自发性POF患者外周血样标本,利用改良盐析法提取外周血白细胞中的DNA,设计FOXO3基因所有外显... 详细信息

第一部分中国汉族自发性卵巢早衰患者FOXO3基因突变筛查目的在中国汉族自发性POF患者中进行FOXO3基因突变筛查,探讨发病原因。方法收集114例自发性POF患者外周血样标本,利用改良盐析法提取外周血白细胞中的DNA,设计FOXO3基因所有外显子编码区及其侧翼的2对引物,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果114例POF患者中共筛查出一个SNP(c.159 C>T)、一个同义突变(c.1185 G >A)和5个新的错义突变:c.71C>A ( ***24His ), c.140C>T ( Pro47Leu ), c.184G>A ( ***62Asn ), c.1652C>T (Ser551phe), c.1697C>G (***566Ala),即第71位碱基由胞嘧啶(C)突变为腺嘌呤(A),第140位碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),第184位碱基由鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),第1652位碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),第1697位碱基由胞嘧啶(C)突变为鸟嘌呤(G),使得FOXO3基因第1号外显子第24位密码子由CCC变为CAC,导致正常的脯氨酸被组氨酸替代,第1号外显子第47位密码子由CCC变为CTC,导致正常的脯氨酸被亮氨酸替代,第1号外显子第62位密码子由GAC变为AAC,导致正常的天冬氨酸被天冬酰胺替代,第2号外显子第551位密码子由TCC变为TTC,导致正常的丝氨酸被苯丙氨酸替代,第2号外显子第566位密码子由GCA变为GGA,导致正常的甘氨酸被丙氨酸替代,而100例对照均未发现此突变。结论第一次发现FOXO3基因的5个错义突变,这些突变可能与中国汉族自发性卵巢早衰的发病相关。第二部分中国汉族自发性卵巢早衰患者FOXL2基因突变筛查目的在中国汉族自发性POF患者中进行FOXL2基因突变筛查,探讨发病原因。方法收集108例自发性POF患者及其中1例伴有bpes的患者的家系共5人的外周血样标本,利用改良盐析法提取外周血白细胞中的DNA,设计FOXL2基因外显子编码区及其侧翼的1对引物,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果在伴有bpes的女性患者及其家系中其余两bpes男性患者中均在同一位点筛查出30个碱基的插入(g.901–930重复30bp),导致10个丙氨酸残基的扩张(p.222–31重复10),其余107例POF患者未筛查出突变。结论FOXL2基因与表型正常的中国汉族自发性POF患者的发病可能不相关第三部分中国汉族自发性卵巢早衰患者NANOS3基因突变筛查目的在中国汉族自发性POF患者中进行NANOS3基因突变筛查,探讨发病原因。方法收集100例自发性POF患者外周血样标本,利用改良盐析法提取外周血白细胞中的DNA,设计NANOS3基因所有外显子编码区及其侧翼的2对引物,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果100例POF患者中共筛查出3个变异:一个新的错义突变c. 457C>T (p. Arg153Trp),即第457位碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),使得NANOS3基因外显子高度保守区内第153位密码子由CGG变为TGG,导致正常的精氨酸被色氨酸替代;两个已知的SNP分别是rs2016163和rs897790,而100例对照均未发现此错义突变。结论新发现NANOS3基因的1个错义突变,位于高保守区内的该突变可能与中国汉族自发性POF的发病相关。

关键词：卵巢早衰 FOXO3基因突变 bpes FOXL2 测序 PCR NANOS3 单核苷酸多态性

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FOXL2酵母双杂交诱饵载体构建及检测

生物技术 2011年第3期21卷 6-10页

作者：张伟黄旭东韩小波任珊珊王小柯李艳艳唐胜建潍坊医学院整形外科医院山东潍坊261042 潍坊眼科医院山东潍坊261041 莒县人民医院骨二科山东日照276500

目的:用FOXL2编码区片段构建酵母双杂交诱饵质粒并对诱饵质粒进行自激活活性及毒性检测。方法:PCR扩增FOXl2编码区DNA片段,克隆入pGBKT7质粒,转化至DH-5α大量扩增后提取质粒,经PCR、酶切和测序验证,再转化至Y187酵母菌株中用缺陷培养... 详细信息

目的:用FOXL2编码区片段构建酵母双杂交诱饵质粒并对诱饵质粒进行自激活活性及毒性检测。方法:PCR扩增FOXl2编码区DNA片段,克隆入pGBKT7质粒,转化至DH-5α大量扩增后提取质粒,经PCR、酶切和测序验证,再转化至Y187酵母菌株中用缺陷培养基筛选并进行自激活和毒性检测。结果:获得FOXL2基因1 137bp片段,并成功将人类正常和一突变型FOXL2编码区克隆入pGBKT7中,经检测在SD/-Trp/X-α-Gal单缺培养基平板上无蓝色菌斑出现,在SD/-Ade/-Trp培养基平板无生长。同时在SD/-Trp/Kana(20μg/ml)培养24h后测得菌液OD600≥0.8,说明重组诱质粒无自激活活性和酵母毒性,满足作为诱饵质粒的条件。结论:成功构建了正常及突变型的FOXL2酵母杂交诱饵质粒;为进一步利用酵母双杂交技术研究与FOXL2相互作用的蛋白打下坚实基础。

关键词： FOXL2 bpes 酵母双杂交