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北京大学学报（医学版） 2019年第1期51卷 9-15页

作者：王皓刘洋刘浩辰韩冬冯海兰北京大学口腔医学院.口腔医院修复科国家口腔疾病临床研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

目的:在先天性缺牙患者中检测骨形态发生蛋白2(bone morphogenetic protein 2,bmp2)基因突变,记录bmp2基因突变相关的临床表型,并进行突变功能分析以评估突变致病性。方法:选取18名先天性缺牙患者,进行病史采集、临床检查、X线检查,采... 详细信息

目的:在先天性缺牙患者中检测骨形态发生蛋白2(bone morphogenetic protein 2,bmp2)基因突变,记录bmp2基因突变相关的临床表型,并进行突变功能分析以评估突变致病性。方法:选取18名先天性缺牙患者,进行病史采集、临床检查、X线检查,采集血液样本提取DNA,全外显子测序,选取和牙颌面发育相关或骨骼系统遗传性疾病相关的基因进行分析,筛选可能致病的基因突变,选取可能有功能影响的bmp2突变,分析患者临床表现,进行突变功能试验。构建野生型和突变型bmp2质粒转染人胚胎肾293T细胞,激光扫描共聚焦显微镜下观察蛋白质在细胞内分布,蛋白质印迹实验检测突变型bmp2磷酸化激活下游SMAD1/5/9分子(SMAD family member1/5/9,SMAD1/5/9)的情况。结果:在1例先天性缺牙患者中检测到可能有功能影响的bmp2突变NM_001200. 3:c. 393A> T(p. Arg131Ser),rs140417301,患者父母不携带此突变,患者父亲牙齿正常,母亲先天缺失1颗前磨牙,父母上颌形态均正常。患者同时具有上颌骨前后向及水平向发育不足、上腭形态发育异常,及继发的错颌畸形,同时对腰椎、髋部骨的X线检查提示骨密度减低。功能试验显示该突变对骨形态发生蛋白(bone morphogenetic protein,bmp)通路活性有影响,该突变导致bmp2蛋白质磷酸化激活下游SMAD1/5/9蛋白质的能力减弱(3次重复实验分别下降32%、22%、27%),结合家族共分离等判断该突变为"可能致病的"。结论:bmp2突变c. 393A> T(p. Arg131Ser)对bmp通路活性具有一定影响,可使得突变型bmp2蛋白质对于下游SMAD1/5/9蛋白质激活能力减弱,在临床上可能导致先天性缺牙、上颌骨发育不足、上腭发育异常、错颌畸形及骨密度降低。

关键词： bmp2基因突变先天性缺牙功能分析骨缺陷

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