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Whole-exome sequencing identified compound heterozygous variants in MMKS in a Chinese pedigree with Bardet-Biedl syndrome

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Science China(Life Sciences) 2017年第7期60卷 739-745页

作者： Zhan Qi Ying Shen Qian Fu Wei Li Wei Yang Wenshan Xu Ping Chu Yaxin Zhang Hui Wang Beijing Key Laboratory for Genetics of Birth Defects Key Laboratory of Major Diseases in Children of Ministry of Education Center for Medical Genetics Beijing Pediatric Research Institute Beijing Children's Hospital Capital Medical University National Center for Children's Health Beijing 100045 China Beijing Key Laboratory for Chronic Renal Disease and Blood Purification Key Laboratory of Major Diseases in Children of Ministry of Education Nephrology Department Beijing Children's Hospital Capital Medical University National Center for Children's Health Beijing 100045 China Beijing Key Laboratory for Pediatric Disease of Otolaryngology Head and Neck Surgery Key Laboratory of Major Diseases in Children of Ministry of Education Beijing Pediatric Research Institute Beijing Children's Hospital Capital Medical University National Center for Children's Health Beij'ing 100045 China School of Pediatrics Capital Medical University Beijing 100069 China

Bardet-Biedl syndrome(bbs) is a genetically heterogeneous disorder characterized by retinal dystrophy, polydactyly, obesity,developmental delay, and renal defects. At least 21 candidate bbs-associated genes(bbs1-19, NPHP1, and IFT172) have previously been identified, and all of them play important roles in ciliary function. Here, we collected a bbs pedigree with four members and performed whole-exome sequencing on the proband. The variants were analyzed and evaluated to confirm their pathogenicity. We found compound heterozygous variants(c.1192C>T, p.Q398* and c.1175C>T, p.T392M) in MKKS in both the siblings, and these were likely to be pathogenic variants. We also found a missense variant(c.2029G>C, p.E677Q) in NPHP1 and a missense variant(c.2470C>T, p.R824C) in bbs9 in the proband only, which are variants of uncertain significance. The compound heterozygous variants were probably responsible for the bbs phenotype in this Chinese pedigree and the missense mutations in NPHP1 and bbs9 might contribute to the mutation load.

关键词：全基因组测序综合征突变复合家系遗传异质性 bbs 营养不良

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Dealing with detection error in site occupancy surveys: what can we do with a single survey?

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Journal of Plant Ecology 2012年第1期5卷 22-31页

作者： Subhash R.Lele Monica Moreno Erin Bayne Department of Mathematical and Statistical Sciences University of AlbertaEdmontonAlbertaCanada T6G 2G1 Department of Biological Sciences University of AlbertaEdmontonAlbertaCanada T6G 2G1

Aim Site occupancy probabilities of target species are commonly used in various ecological studies,e.***.to monitor current status and trends in biodiversity.Detection error introduces bias in the estimators of site occupancy.Existing methods for estimating occupancy probability in the presence of detection error use replicate surveys.These methods assume population closure,i.***.the site occupancy status remains constant across surveys,and independence between surveys.We present an approach for estimating site occupancy probability in the presence of detection error that requires only a single survey and does not require assumption of population closure or independence.In place of the closure assumption,this method requires covariates that affect detection and occupancy.Methods Penalized maximum-likelihood method was used to estimate the parameters.Estimability of the parameters was checked using data cloning.Parametric boostrapping method was used for computing confidence intervals.Important Findings The single-survey approach facilitates analysis of historical datasets where replicate surveys are unavailable,situations where replicate surveys are expensive to conduct and when the assumptions of closure or independence are not met.This method saves significant amounts of time,energy and money in ecological surveys without sacrificing statistical validity.Further,we show that occupancy and habitat suitability are not synonymous and suggest a method to estimate habitat suitability using single-survey data.

关键词： abundance estimation biodiversity bbs closed population data cloning penalized likelihood species occurrence

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Letters to the Editor

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Hepatobiliary & Pancreatic Diseases International 2008年第4期7卷 443-444页

作者： V K Kapoor Sanjay Gandhi Postgrad Inst Med Sci Dept Surg Gastroenterol Lucknow 226014 Uttar Pradesh India

The Editor welcomes submissions for possible publication in the Letters to the Editor section that consist of commentary on an article published in the Journal or other relevant issues.

关键词： Letters to the Editor LHD bbs RHD

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基于敏感词过滤的企业论坛系统设计与实现

基于敏感词过滤的企业论坛系统设计与实现

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作者：韦敬宣首都经济贸易大学

学位级别：硕士

论坛具有操作门槛低、信息获取广、使用者参与性强的特点。企业论坛作为员工相互交流的平台在传递讯息、保持企业良好氛围,凝聚共识汇聚力量等方面发挥着不可代替的作用。但是着眼当前,很多企业内部论坛年久失修,存在着缺乏管理的问题,... 详细信息

论坛具有操作门槛低、信息获取广、使用者参与性强的特点。企业论坛作为员工相互交流的平台在传递讯息、保持企业良好氛围,凝聚共识汇聚力量等方面发挥着不可代替的作用。但是着眼当前,很多企业内部论坛年久失修,存在着缺乏管理的问题,名存实亡。在当前满布着各种形形色色言论的互联网上企业论坛作为公司门户应该保持自己的原则性,不给任何反动、反科学、反社会的言论提供平台,如何更好更高效地审核帖子对论坛管理提出了新的挑战。基于以上两点,本文结合文本过滤技术面向企业提出了一种方便管理员管理、界面简洁美观的论坛解决方案。系统在设计方面使用B/S架构,后台采用了Springboot框架进行开发,前端展示界面使用Thymeleaf模板引擎进行渲染,管理、数据后台使用Vue框架。通过前缀树算法实现对敏感词识别过滤,所有包含有敏感词的帖子交由管理员人工审核,通过Echarts图表对当前论坛各类统计分析的内容进行可视化展示。通过包括自动审核、论坛信息可视化方法可以帮助管理员更好地了解论坛、管理论坛。本文首先阐述传统bbs论坛的诞生及发展历程和当前研究现状,接着具体介绍了在开发中使用的包括Springboot、前缀树算法、Vue框架、Echarts可视化图表等技术;再次依照当前企业期望进行全面的需求分析,按照开发需求进行系统的总体框架设计及具体模块划分和实现,最后对系统进行全面测试来保证稳定可用。

关键词： bbs 企业内部论坛敏感词过滤 SpringBoot

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中国制衣 2006年第8期 91-93页

拜丽德斥巨资签约"人气天王"林俊杰日前,拜丽德集团有限公司重金聘请歌坛巨星林俊杰作为该公司时尚休闲品牌BAILIDE拜丽德的新形象大使,并在香港举行了签字仪式。据介绍,拜丽德第一任品牌代言人朴树于2004年5月1日签约拜丽德,至今两年... 详细信息

拜丽德斥巨资签约"人气天王"林俊杰日前,拜丽德集团有限公司重金聘请歌坛巨星林俊杰作为该公司时尚休闲品牌BAILIDE拜丽德的新形象大使,并在香港举行了签字仪式。据介绍,拜丽德第一任品牌代言人朴树于2004年5月1日签约拜丽德,至今两年合作期圆满谢幕,朴树很好地完成了拜丽德一个成长阶段的使命,为拜丽德迈入大企业大集团的宏伟目标创造了有利环境,成效凸现。由于拜丽德的产品定位是18岁到26岁这个年龄段的消费群体,而朴树年龄已经超过30岁,不适合新的消费者需求。拜丽德寻找这位新的形象代言人,

关键词：羽绒服装虎门女装服饰品牌服装名城时装周 bbs

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中国制衣 2006年第10期 94-96页

虎门服装技术创新中心为服装企业发展助力近年来,虎门充分发挥区位优势,大力推动名牌带动战略,经过近十年的政府扶持,至2006年,虎门已拥有"中国驰名商标"1个、"中国名牌产品"3个、"国家免检产品"7个、"广东省著名商标"10个、"广东省名... 详细信息

虎门服装技术创新中心为服装企业发展助力近年来,虎门充分发挥区位优势,大力推动名牌带动战略,经过近十年的政府扶持,至2006年,虎门已拥有"中国驰名商标"1个、"中国名牌产品"3个、"国家免检产品"7个、"广东省著名商标"10个、"广东省名牌产品"12个,合计服装品牌5000多个,大型服装、鞋类、面料和辅料商场32家,服装店铺1万多家,经营总面积近40万平方米,形成了一个以富民时装城为中心,方圆一平方公里的服装销售圈和一个以富民布料市场为中心。

关键词：国际轻纺城毛衫服装品牌棉纺织缝纫设备 bbs

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中国制衣 2006年第5期 94-96页

"大红门日":力求打造北京服装商务核心区2006时尚北京博览会"大红门日"主题活动于3月26日在北京大红门服装商贸区隆重举行。活动上展示介绍了北京大红门服装商贸区区域发展成果和未来的发展规划。此次活动充分彰显了大红门立足北京、服... 详细信息

"大红门日":力求打造北京服装商务核心区2006时尚北京博览会"大红门日"主题活动于3月26日在北京大红门服装商贸区隆重举行。活动上展示介绍了北京大红门服装商贸区区域发展成果和未来的发展规划。此次活动充分彰显了大红门立足北京、服务全国、走向世界。

关键词：服装流行沃尔兔绒虎门纺织服装周刊休闲服饰时装服装商贸城缝纫机大红门时尚童装代理商商人加盟商商城商场百货商店交易会会议 bbs

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基于Web的bbs转信系统的设计与实现

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计算机工程 2005年第3期31卷 128-130页

作者：叶凌赵家骜复旦大学网络中心远程医学中心上海200032

针对目前转信功能仅限于基于Telnet的bbs的现状,提出了基于Web的bbs转信系统的设计思想,并说明了各组成模块的实现方法。该系统的工作基于NNTP,采用多线程方式提高效率,通过ODBC访问数据库实现灵活性,并使用基于IP的身份验证保证安全性。

关键词：基于Web bbs 多线程 ODBC 身份验证系统实现方法组成模块设计思想方式

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当代体育(扣篮) 2005年第12期 79-82页

迎面飘来擦身而过内蒙古工业大学西区6号公寓412宿舍刘利鹏沧海横流,英雄本色英雄,并不是浪得虚名。突如其来吓不倒,无故屈辱触不怒,因为英雄的心天一般高,英雄的志海一样的辽,英雄总是走在最前头,千军万马竞风流。世纪之初的决战... 详细信息

迎面飘来擦身而过内蒙古工业大学西区6号公寓412宿舍刘利鹏沧海横流,英雄本色英雄,并不是浪得虚名。突如其来吓不倒,无故屈辱触不怒,因为英雄的心天一般高,英雄的志海一样的辽,英雄总是走在最前头,千军万马竞风流。世纪之初的决战,是英雄的巅峰对决,当嘶哑的呐喊回荡在你耳边,当激烈的竞争呈现在你面前,当艾弗森奋力拼杀铭刻在你心间,你会想到什么?一切光环与荣誉是不是在你心中已经有了归属?当艾弗森厮杀在长人之中,游戏于防线之外,跨过奥尼尔扣篮,玩弄科比于股掌之间,你会不会赞他伟大?我就是那个时候对他开始了

关键词：艾弗森吉诺比利 bbs

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中国制衣 2006年第Z1期 140-142页

众多国际知名业界专家将出席香港国际服饰业采购会首届国际服饰业采购会将于3月29-31日在香港举办,同期举行的重点活动国际服饰业论坛也将于2006年3月28-29日进行。论坛从筹备至今一直备受全球业界关注,多位国际业界知名人士将出席,并... 详细信息

众多国际知名业界专家将出席香港国际服饰业采购会首届国际服饰业采购会将于3月29-31日在香港举办,同期举行的重点活动国际服饰业论坛也将于2006年3月28-29日进行。论坛从筹备至今一直备受全球业界关注,多位国际业界知名人士将出席,并分别担任论坛讲者及主持。截至目前,确认将出席该论坛的人士有:Koramsa Guatemala公司副行政总裁Carlos Arias、Third Horizon公司独立顾问David Bimbaum美国衣履协会(American Apparel & Footwear Association,AAFA)会长及首席执行官Kevin Burke、Jones Apparel集团首席营运及财务官Wesley Card,Maersk Lo- gistics公司总裁Anthony Chiarello、Heilrles & Maurjtz AB公司环球生产部Karl Fagerlin、Carole Hochman Designs公司副行政总裁及首席营运官Peter Gabbe、平等劳工协会(Fair Labor Association)会长及首席执行官Auret van Heerden、美国纺织品及服饰进口商协会(USA-Importers of Textile & Apparel,UsA-ITA)副会长Julie Hughes、环球服饰生产社会责任组织(Worldwide Respon- sible Apparel Production,WRAP)副主席及临时行政总裁Steve Jesseph、欧洲外贸协会(Foreign Trade Association)高级顾问及Karstadt Quelle AG公司前任集团行政总裁Heinz-Dieter Koeppe、香港美国商会纺织及服装委员会主席Peter Liu先生、柬埔寨制衣厂商会(Garment Manufacturers Association of Cambodia)秘书长Ken Loo、SGS公司欧洲、非洲及中东区社会责任管理经理Effie Marinos、Brandix Lanka公司首席执行官Ashroff Omar先生、W L Ross & Co主席及首席执行官Wilbur Ross先生、Liz Claiborne公司高级副总裁Robert J Zane先生、美国贸易代表Robert Portman及欧盟贸易专员Peter Mandelson。

关键词：虎门服装春夏服装批发服饰服装佩饰行政总裁经典故事美特斯邦威西裤裤子纺织产业宝石时装服装时尚英威达首席执行官 bbs

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