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Hepatocyte nuclear factor 1B mutation in a Chinese family with renal cysts and diabetes syndrome:A case report

World Journal of Clinical Cases 2021年第28期9卷 8461-8469页

作者： Tang-Li Xiao Jun Zhang Li Liu Bo Zhang Department of Nephrology The Key Laboratory for the Prevention and Treatment of Chronic Kidney Disease of ChongqingChongqing Clinical Research Center of Kidney and Urology DiseasesXinqiao HospitalArmy Medical University(Third Military Medical University)Chongqing 400037China

BACKGROUND Renal cysts and diabetes(RCAD)syndrome is an autosomal dominant diabetic renal *** molecular diagnosis of RCAD syndrome has proven valuable for understanding its mechanism and personalized *** SUMMARY A RCAD patient and her family were studied to investigate potential responsible genes by the whole exome sequencing(WES).Candidate pathogenic variants were validated by Sanger *** clinical characteristics of RCAD patient were collected from medical *** those typical RCAD patients,we observed renal manifestation and prediabetes phenotype,but not reproductive organ phenotype and hypomagnesaemia.A novel 7-bp deletion mutation in exon 4 of the hepatocyte nuclear factor 1B,NM_000458:c.882_888del(p.V294fs),was identified by WES and confirmed by Sanger *** This novel mutation identified in a Chinese family with RCAD syndrome might be the molecular pathogenic basis of this disorder.

关键词： Renal cysts and diabetes Hepatocyte nuclear factor 1B Exome sequencing Novel mutation autosomal dominant disorder Case report

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