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apc基因结构及功能异常与人类肿瘤的关系

生理科学进展 1996年第4期27卷 365-367页

作者：李诤吕有勇北京医科大学临床肿瘤学院生化室

腺瘤样结肠息肉病易感基因（ＡＰＣ基因）是１９９１年从结肠癌中克隆到的一个新的抑癌基因，定位于５号染色体长臂（５ｑ２１）。ＡＰＣ基因产物功能不甚清楚，发现其可调节ｃ－ｍｙｃ基因ｍＲＮＡ的成熟和ｒａｓ基因的表达，与蛋白质... 详细信息

腺瘤样结肠息肉病易感基因（ＡＰＣ基因）是１９９１年从结肠癌中克隆到的一个新的抑癌基因，定位于５号染色体长臂（５ｑ２１）。ＡＰＣ基因产物功能不甚清楚，发现其可调节ｃ－ｍｙｃ基因ｍＲＮＡ的成熟和ｒａｓ基因的表达，与蛋白质相互作用有关。ＡＰＣ基因不仅在结肠癌存在有较高频率的变异，而且与其它多种人类肿瘤，如胃癌、胰腺癌、肺癌、食道癌以及乳腺癌的发生密切相关，是一个重要的抑癌基因。

关键词：肿瘤 apc基因点突变结构功能

apc基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独障碍的关联研究

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中国神经精神疾病杂志 2014年第1期40卷 39-42页

作者：马晓燕闫润涛寻广磊胡正茂夏坤赵靖平何益群新乡医学院第二附属医院新乡453002 山东省精神卫生中心中南大学医学遗传学国家重点实验室中南大学湘雅二医院精神卫生研究所精神病与精神卫生学湖南省重点实验室

目的探讨腺瘤性结肠息肉病基因(adenomatous polyposis coli,apc)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国汉族儿童孤独障碍的关系。方法采用Illumina HumanHap CNV370-Duo芯片对278个孤独障碍核心家系(患者及其父母)、157例孤独障碍患者和435名正常对照进行全基因组SNP分型。从中选取apc基因内4个SNPs(rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356)的分型数据,采用病例—对照关联分析及传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)分析等位基因与孤独障碍的关系。结果成功检测4个SNPs的基因型,4个位点的最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)>5%,均符合Hardy-Weinberg平衡检验。孤独障碍组和对照组之间,4个SNPs的等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(Ρ>0.05),4个SNPs构成的单体型AAGA频率差异在未经过置换检验校正前有统计学意义(Ρ=0.041),校正后的差异无统计学意义(Ρ=0.188)。TDT分析表明,4个多态位点的等位基因及单体型的传递不平衡均无统计学意义(Ρ>0.05)。结论本研究未发现apc基因的4个位点(rs2431512、rs454886、rs2546110、rs411356)与汉族儿童孤独障碍存在关联。

关键词：孤独障碍 apc基因多态性关联分析

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应用蛋白截短技术检测apc基因胚系突变

Acta Genetica Sinica 2005年第9期32卷 903-908页

作者：刘晓蓉单祥年 FriedlW UhlhaasS 李金田 ProppingP 王亚平南京大学医学院遗传学实验室南京210093 东南大学医学院遗传学研究中心南京210009 德国波恩大学人类遗传学研究所波恩d53111 江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室南京210009

建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因apc基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系。经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者,分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织,常规提取基因组DNA。应... 详细信息

建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因apc基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系。经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者,分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织,常规提取基因组DNA。应用蛋白截短检测技术,分段分析apc基因巨大的第15外显子,对检出截短蛋白的样本进行测序,以确定突变位点及突变性质。22例FAP患者中,5例患者存在apc基因第15外显子的胚系突变,均为碱基缺失造成的移码突变,导致截短蛋白的产生;43例散发性大肠癌患者中未检测到apc基因第15外显子的胚系突变。蛋白截短检测技术是一种高效的基因突变分析技术,适用于大片段基因(如apc基因第15外显子)截短型突变的检测,可作为FAP症状出现前的常规基因诊断技术的一项有效补充。

关键词： apc基因家族性腺瘤样息肉病蛋白截短检测胚系突变基因型-表型

肺癌患者血浆中apc基因启动子甲基化定量检测研究

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癌症 2009年第4期28卷 384-389页

作者：潘世扬谢而付束永前高丽张丽霞陈丹陈进步赵文君穆原张寄南南京医科大学第一附属医院医学检验科江苏南京210029 江苏省实验诊断学重点实验室江苏南京210029 江苏省分子诊断与生物治疗高技术平台江苏南京210029 南京医科大学第一附属医院肿瘤科江苏南京210029

背景与目的:apc基因编码的蛋白参与信号转导途径,大量研究证实apc启动子区的高甲基化在肿瘤的发生发展中起重要作用。本研究建立血浆apc基因实时荧光定量甲基化特异性基因扩增(methylation-specificPCR,MSP)检测方法,并对临床肺癌患者... 详细信息

背景与目的:apc基因编码的蛋白参与信号转导途径,大量研究证实apc启动子区的高甲基化在肿瘤的发生发展中起重要作用。本研究建立血浆apc基因实时荧光定量甲基化特异性基因扩增(methylation-specificPCR,MSP)检测方法,并对临床肺癌患者血浆进行检测,以确定该方法在肺癌诊断中的应用价值。方法:将apc基因启动子甲基化阳性肺癌细胞株NCI-H460细胞用有限稀释法获取单个集落形成的细胞,以经典的酚-氯仿法提取细胞DNA,并用MSP对apc基因甲基化进行验证,紫外分光光度计定量并以10倍稀释的浓度梯度依次投入到200μL健康人血浆中,得到模拟肺癌患者血浆,利用磁珠核酸提取方法从模拟肺癌及肺癌患者、肺部良性疾病患者和健康对照者血浆中提取DNA,对血浆DNA模板进行亚硫酸氢盐化学修饰;以模拟血浆样品作为标准品,采用外标准曲线法对各种血浆样品中apc甲基化进行定量分析。结果:所建立的实时荧光定量MSP检测方法的线性范围为1.5×102～1.5×105拷贝/mL,用该方法检测甲基化肿瘤细胞的DNA其最低检测限为1.5×102拷贝/mL。78例肺癌患者有40例组织中检测出apc基因甲基化阳性,其中的19例(47.5%)肺癌患者血浆中apc基因启动子甲基化阳性,apc甲基化浓度为1.67×102～6.78×103拷贝/mL,中位浓度为1.60×103拷贝/mL。38例组织阴性的肺癌患者、31例肺部良性疾病患者和23例健康者的血浆apc基因启动子甲基化均为阴性。结论:实时荧光定量MSP检测血浆apc基因甲基化在肺癌诊断方面具有潜在应用价值。

关键词：实时荧光定量MSP 肺肿瘤血浆DNA apc基因 DNA甲基化

子宫内膜样腺癌apc基因表达和甲基化的初步研究

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癌症 2008年第6期27卷 585-589页

作者：钱冰柯佩琪王莉刘文姬李美香中山大学附属第一医院妇产科华南肿瘤学国家重点实验室

背景与目的:子宫内膜癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一。在我国,近年来其发病率亦显著上升。apc基因是一种抑癌基因,在很多组织中都有表达,其表达与卵巢癌有一定的关系。本实验探讨apc基因的甲基化和表达与子宫内膜样腺癌的发生发展... 详细信息

背景与目的:子宫内膜癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一。在我国,近年来其发病率亦显著上升。apc基因是一种抑癌基因,在很多组织中都有表达,其表达与卵巢癌有一定的关系。本实验探讨apc基因的甲基化和表达与子宫内膜样腺癌的发生发展的关系。方法:运用甲基化特异性PCR、RT-PCR、免疫组化方法检测了30例正常的增生期子宫内膜组织、30例不典型增生的子宫内膜组织、60例子宫内膜样腺癌组织中apc基因的甲基化情况以及mRNA和蛋白的表达情况。结果:子宫内膜样腺癌组织中apc基因的甲基化率(65.0%)、mRNA表达率(33.3%)及apc蛋白表达率(30.0%)与不典型增生子宫内膜组织(33.3%、63.3%、50.0%)及正常子宫内膜(23.3%、73.3%、66.7%)相比,差异均具有显著性(Papc的甲基化率、mRNA表达率及apc蛋白表达率差异无统计学意义(P>0.05)。在这3种组织中,apc基因的甲基化和mRNA的失表达呈正相关关系。结论:apc的甲基化和表达与子宫内膜样腺癌的发生发展相关。

关键词：子宫肿瘤内膜样腺癌 apc基因 DNA甲基化病理学

结直肠粘膜隐窝异常病灶K-ras、apc基因突变的研究

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中华病理学杂志 2001年第1期30卷 35-38页

作者：袁平孙孟红张锦生朱雄增施达仁皖南医学院病理学教研室 241000 复旦大学医学院肿瘤医院病理科上海200032 复旦大学医学院病理学教研室上海200032

目的　分析隐窝异常病灶 (aberrantcryptfoci,ACF)的基因水平变化特点及其作为结直肠癌最早期形态变化的分子依据 ,探讨ACF与腺瘤之间的关系。方法　经微解剖分离提取 15例正常粘膜腺体、34例ACF、15例腺瘤和 35例结直肠癌组织进行DNA测... 详细信息

目的　分析隐窝异常病灶 (aberrantcryptfoci,ACF)的基因水平变化特点及其作为结直肠癌最早期形态变化的分子依据 ,探讨ACF与腺瘤之间的关系。方法　经微解剖分离提取 15例正常粘膜腺体、34例ACF、15例腺瘤和 35例结直肠癌组织进行DNA测序 ,检测K ras第 12、13、6 1密码子和apc第 15外显子“突变密集区”的突变。结果　正常粘膜无K ras和apc基因突变 ,ACF、腺瘤和癌组织K ras突变率分别为 17.6 % (6 / 34 )、13.3% (2 / 15 )和 14.3% (5 / 35 ) ,3者突变率相近。 4例ACF、腺瘤和癌组织的突变位于 12密码子的第 2碱基 (GGT→GAT) ,2例ACF突变发生在 13密码子的第 2碱基(GGC→GAC)。ACF中K ras的突变特点与同来源的癌组织保持一致 ,即患者年龄较大 ,大体以隆起型为主 ,所有组织未发现有 6 1密码子的突变。癌和腺瘤apc基因突变率相近 ,癌为 2 2 .9% (8/ 35 ) ,腺瘤为 2 6 .7% (4/ 15 )明显高于ACF的 2 .9% (1/ 34 ,P apc与患者的年龄、肿瘤位置、大体类型、组织分化程度无关。结论　ACF可能是结直肠癌最早期的形态改变 ,ACF的形态学变化、部分基因的改变均有别于腺瘤 ,提示 :(1)ACF有可能是腺瘤前的形态改变 ;(2 )结直肠癌的发生可能存在“正常上皮→ACF→癌变”这一途径。

关键词：结肠直肠肿瘤 apc基因序列分析 DNA K-rAs基因基因突变隐窝异常病灶

韧带样型纤维瘤病中apc基因和β-catenin基因突变的研究

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中华病理学杂志 2006年第4期35卷 237-238页

作者：杨吉龙王坚周晓燕侯英勇朱雄增复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032 复旦大学附属中山医院病理科上海200032

韧带样型纤维瘤病中Wnt 信号通路异常在肿瘤的发生、发展过程中起着重要作用,我们采用聚合酶链反应(PCR)-变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)-直接测序的方法分析韧带样型纤维瘤病中apc... 详细信息

韧带样型纤维瘤病中Wnt 信号通路异常在肿瘤的发生、发展过程中起着重要作用,我们采用聚合酶链反应(PCR)-变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)-直接测序的方法分析韧带样型纤维瘤病中apc基因、β-catenin基因的突变,探讨肿瘤发生发展的原因和机制。

关键词： β-catenin apc基因纤维瘤病基因突变韧带样 performance 变性高效液相色谱技术聚合酶链反应 Wnt信号通路异常

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乳腺癌apc基因甲基化状况及其蛋白表达

癌症 2007年第6期26卷 586-590页

作者：刘臻杨蕾崔东旭刘宝林张小薄马文锋张强中国医科大学盛京医院普外一科辽宁沈阳110004 中国医科大学附属第一医院普外科辽宁沈阳110001

背景与目的:结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,apc)蛋白表达产物是Wnt信号转导途径重要组成部分,该基因失活使β-catenin蛋白降解障碍,从而使Tcf/Lef激活,引起基因异常转录,最终产生癌变。启动子区甲基化是导致抑癌基... 详细信息

背景与目的:结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,apc)蛋白表达产物是Wnt信号转导途径重要组成部分,该基因失活使β-catenin蛋白降解障碍,从而使Tcf/Lef激活,引起基因异常转录,最终产生癌变。启动子区甲基化是导致抑癌基因转录失活的重要机制。本研究探讨乳腺癌apc基因启动子1A区甲基化状态与其蛋白表达的关系,并分析apc基因异常甲基化与乳腺癌临床病理特征的关系。方法:应用甲基化特异性PCR和免疫组织化学方法检测76例乳腺癌及相应癌旁乳腺组织中apc基因启动子1A区甲基化状态以及蛋白表达。结果:癌旁乳腺组织中均未发现apc基因启动子1A区甲基化,乳腺癌组织中apc基因启动子1A区甲基化率为36.8%。癌旁乳腺组织中apc蛋白阳性率为100%,乳腺癌中apc蛋白阳性率为52.4%。乳腺癌组织中apc基因甲基化与apc蛋白表达呈负相关(r=-0.351,Papc基因启动子1A区出现异常甲基化,是导致该蛋白表达缺失的主要原因,是导致该基因失活的重要机制之一。

关键词：乳腺肿瘤 apc基因甲基化蛋白表达

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apc基因与家族性腺瘤性息肉病

第四军医大学学报 2005年第23期26卷 2202-2204页

作者：杨银学魏军张东王立斌宁夏医学院附属医院肛肠科宁夏银川750004 宁夏医学院附属医院中心实验室宁夏银川750004

家族性腺瘤性息肉病(fam ilial adenom atous polypo-sis,FAP)是一种常染色体显性遗传病,该病的发生与结肠腺瘤性息肉病基因(adenom atous polyposis coli,apc)突变密切相关.大多数apc基因突变的结果是在其下游形成提前的终止密码,使AP... 详细信息

家族性腺瘤性息肉病(fam ilial adenom atous polypo-sis,FAP)是一种常染色体显性遗传病,该病的发生与结肠腺瘤性息肉病基因(adenom atous polyposis coli,apc)突变密切相关.大多数apc基因突变的结果是在其下游形成提前的终止密码,使apc蛋白呈“截短”改变,从而导致apc蛋白功能的障碍.该基因容易发生自发的胚系突变,在结肠直肠腺瘤演变为癌的过程中起重要作用.

关键词： apc基因突变腺瘤性息肉病胚系突变