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Advanced anderson-fabry disease presenting with left ventricular apical aneurysm and ventricular tachycardia

World Journal of Clinical Cases 2015年第6期3卷 519-524页

作者： Marie-France Poulin Alap Shah Richard G Trohman Christopher Madias Department of Medicine Division of Cardiology Rush University Medical Center

A 54-year-old female with anderson-fabry disease(AFD)-R342 Q missense mutation on exon 7 in alphagalactosidase A(GLA) gene- presented with sustained ventricular tachycardia. Imaging confirmed the presence of a new left ventricular apical aneurysm(LVAA) and a significantly reduced intra-cavitary gradient compared to two years prior. AFDcv is an X-linked lysosomal storage disorder caused by GLA enzyme deficiency. The phenotypic expression of AFD in the heart is not well described. Cardiac involvement can include left ventricular hypertrophy(LVH), which is typically symmetric, but can also mimic hypertrophic cardiomyopathy(HCM). Left ventricular apical aneurysm is a rare finding in HCM. We suggest a shared mechanism of LVAA formation in AFD and HCM, independent of the underlying cardiomyopathy. Mechanisms of LVAA formation in HCM include genetic predisposition and long-standing left ventricular wall stress from elevated intra-cavitary systolic pressures due to mid-cavitary obstruction. Both mechanisms are supported in this patient(a brother with AFD also developed a small LVAA). Screening for AFD should be considered in cases of unexplained LVH, particularly in patients with the aneurysmal variant of HCM.

关键词： anderson-fabry disease Sustained ventricular tachycardia Left ventricular apical aneurysm Hemodynamic compensation Transthoracic echocardiography Magnetic resonance imaging Hypertrophic cardiomyopathy

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肥厚型心肌病患者中fabry病发病状况的临床研究

肥厚型心肌病患者中Fabry病发病状况的临床研究

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作者：赵倩山东大学

学位级别：硕士

目的：1利用酶学技术与分子生物学技术在既往被诊断为肥厚型心肌病（HCM）的患者中筛选anderson-fabry病患者,从而分析该病被误诊为肥厚型心肌病的情况;2分析汉族人群中该病的临床特点;3筛选该病的突变位点;4建立一种酶学检测与基因检... 详细信息

目的：1利用酶学技术与分子生物学技术在既往被诊断为肥厚型心肌病（HCM）的患者中筛选anderson-fabry病患者,从而分析该病被误诊为肥厚型心肌病的情况;2分析汉族人群中该病的临床特点;3筛选该病的突变位点;4建立一种酶学检测与基因检测相结合对anderson-fabry患者进行临床前期诊断的方法。方法：1.临床收集的427例既往被诊断为肥厚型心肌病的患者（均为山东大学齐鲁医院门诊及住院患者）,在知情同意的的前提下抽取外周静脉血约2mL,离心,吸取上层血清后,应用底物法测定α-半乳糖苷酶A的活性。HCM患者的酶活性以与同性别对照组平均酶活性比值表示。对酶活性为0%-30%的男性和0%-50%的女性HCM患者进行基因学分析,提取白细胞,利用酚一氯仿法抽提基因组DNA,另选100名健康志愿者作为正常对照;2.聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）扩增GLA基因相应的七个外显子,对扩增产物进行1.5%琼脂糖凝胶电泳以了解扩增的效率及特异性;3.利用单链构象多态性分析（Single strand conformation polymorphism, SSCP）分析PCR扩增产物,处理后的产物行8%及10%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染法显色观察结果;4.根据同一块胶上电泳条带迁移率的差异判断是否有阳性结果,出现异常条带者扩增其全部外显子及相邻的部分内含子序列,应用低熔点胶回收后送公司测序;5.对基因突变阳性者进行家系调查。结果：1.我们成功地对427例肥厚型心肌病患者及100例正常对照者的a-半乳糖苷酶A活性进行了检测。其中,男性患者中,共有5人的酶活性小于30%;女性患者中,共有8人的酶活性小于50%。2.对上述13人的GLA基因的七对外显子进行了PCR扩增;3.全部扩增产物均经过两种条件下的单链构象多态性分析（SSCP）进行基因突变的筛选,通过反应条件的调整,每一个PCR产物均形成清晰的单链条带,与正常人相应的单链带进行了比较分析;4.对427例心肌肥厚患者进行α-半乳糖苷酶A活性测定后发现,男女间的酶活性无明显差异。男性患者中,共有5人的酶活性小于30%;女性患者中,共有8人的酶活性小于50%。对上述13人进行了基因学分析后发现,5例患者携带有GLA基因突变,而另外的4例患者携带有GLA基因的多态突变。致病突变为：A143T、E358del、S238N、G1168A和G1170。经酶活性检测和基因学分析后,共有5例患者被确诊为fabry病。其中携带G1168A突变的女性患者家庭成员中另有3例fabry病基因突变携带者,分别为患者的母亲和姐姐,但均无明显的临床症状。5.对fabry病患者的临床资料进行分析发现,该病患者的肾脏疾病发病率和肾脏疾病家族史明显高于其他左室肥厚患者（P＜0.05）,而心室壁厚度、传导系统异常和家族心肌病史无明显差异（P＞0.05）（表4）。结论：1.山东汉族人群肥厚型心肌病的患者中,fabry病的发病率为1.2%。***病患者的肾脏疾病发病率和肾脏疾病家族史明显高于其他左室肥厚患者。3.临床上对于同时合并肾脏疾病和肾病家族史的心肌肥厚患者,应提高警惕,注意fabry病的鉴别诊断。

关键词：肥厚型心肌病 anderson-fabry GLA基因基因突变

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