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转甲状腺素蛋白基因ala117ser突变所致家族性淀粉样多发性神经病一例并文献复习

中华神经科杂志 2021年第8期54卷 816-821页

作者：何饶丽潘晓东张健陈滢叶钦勇陈晓春福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001 福建医科大学福州350004

目的探讨转甲状腺素蛋白基因ala117ser突变引起的家族性淀粉样多发性神经病(FAP)患者的临床表现,提高临床上对FAP的识别水平。方法分析1例2014年11月25日就诊福建医科大学附属协和医院的FAP患者的临床表现、电生理检查、病理及基因突变... 详细信息

目的探讨转甲状腺素蛋白基因ala117ser突变引起的家族性淀粉样多发性神经病(FAP)患者的临床表现,提高临床上对FAP的识别水平。方法分析1例2014年11月25日就诊福建医科大学附属协和医院的FAP患者的临床表现、电生理检查、病理及基因突变特点,并结合文献所报道的ala117ser突变型FAP病例进行复习、总结。结果本患者为59岁福建籍男性,首发症状为四肢远端麻木,随后出现明显的自主神经症状、运动障碍,疾病后期出现致死性心功能障碍,皮肤活组织检查可见淀粉样病变,转甲状腺素蛋白基因分析提示c.349G>T p.ala117ser突变。文献报道的ala117ser突变所致FAP的临床表现与本例基本一致,且国内报道的FAP病例集中在福建、广东等南部地区。结论ala117ser突变引起的FAP患者分布具有显著的地域特点,通常起病较晚,临床表现为多发性感觉运动周围神经病,多伴有突出的自主神经症状。组织病理和基因检测对于FAP的临床诊断有重要意义。

关键词：家族性淀粉样多发性神经病转甲状腺素蛋白 ala117ser突变

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转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的临床特征(附2例报告)

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临床神经病学杂志 2024年第3期 208-212页

作者：杨军霞田田马兴荣郑州大学第一附属医院神经内一科

目的探讨我国大陆Val30Met和ala117ser突变致转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法回顾Val30Met突变和ala117ser突变所致TTR-FAP患者的临床资料各1例，并对中国大陆这两类突变患者的临床特征进行归... 详细信息

目的探讨我国大陆Val30Met和ala117ser突变致转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法回顾Val30Met突变和ala117ser突变所致TTR-FAP患者的临床资料各1例，并对中国大陆这两类突变患者的临床特征进行归纳。。结果病例1为Val30Met突变，主要表现为周围神经功能障碍，病例2为ala117ser突变，周围神经、心脏循环和眼部症状均明显。服用氯苯唑酸8个月后随访病例1症状无加重，病例2有加重。回顾47例中国大陆Val30Met和ala117ser突变TTR-FAP,Val30Met突变集中于我国北方，ala117ser突变主要位于南方。ala117ser突变累及心脏、呼吸系统和听力的比例明显高于Val30Met突变。结论中国大陆TTR-FAP具有遗传异质性，分布有地域特点，确诊病程可能与治疗效果有关。

关键词：转甲状腺素蛋白淀粉样变 Val30Met突变 ala117ser突变周围神经病变

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转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的临床特点(附1例报告)

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临床神经病学杂志 2022年第4期35卷 301-303页

作者：吴迪葛剑青南京医科大学附属脑科医院神经内科 210029

目的探讨转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变引起的转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)的临床特点。方法回顾性分析1例TTR-FAP患者的临床资料,并进行文献复习。结果本例为66岁男性,首发症状为反复腹泻及性功能障碍,随后... 详细信息

目的探讨转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变引起的转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(TTR-FAP)的临床特点。方法回顾性分析1例TTR-FAP患者的临床资料,并进行文献复习。结果本例为66岁男性,首发症状为反复腹泻及性功能障碍,随后出现四肢远端麻木无力,伴有心脏、肾脏、声带等多器官受累。基因分析示TTR基因外显子4杂合致病突变TTR c.349G>T p.ala117ser。结论 TTR-FAP可出现神经系统、心脏、眼、肾脏等多系统受累的临床表现,需结合组织活检和基因检测进行诊断。

关键词：家族性淀粉样多发性神经病转甲状腺素蛋白 ala117ser突变

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