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Aicardi syndrome:Neonatal diagnosis by means of transfontanellar ultrasound

World Journal of Radiology 2014年第7期6卷 511-514页

作者： Claudio Rodrigues Pires Edward Araujo Júnior Adriano Czapkowski Sebastio Marques Zanforlin Filho Referral Center for Teaching of Diagnostic Imaging(CETRUS)

Aicardi syndrome is a rare genetic disease characterized by a characteristic classical trio of neurological clinical abnormalities(spasms),agenesis of the corpus callosum and ophthalmological abnormalities(chorioretinal lacunae).The diagnosis can be suspected by prenatal ultrasound with color Doppler identifying the agenesis of the corpus ***,the diagnosis is confirmed in the neonate period by transfontanellar ultrasound and ophthalmological *** present a case of newborn with Aicardi syndrome,being the transfontanellar identified partial dysgenesis of the corpus callosum and a cyst in the inter-hemispheric *** examination showed bilateral chorioretinal lacunae.

关键词： Aicardi syndrome Neonate agenesis of the corpus callosum Chorioretinal lacunae Transfontanellar ultrasound

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