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精子生成障碍患者Y染色体azfc区部分缺失分析

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中华男科学杂志 2010年第7期16卷 594-598页

作者：丛学文涂向东严爱贞曾健南京军区福州总医院全军医学检验研究所实验科福建福州350025

目的:探讨人类Y染色体无精子症因子C区(azfc)部分缺失对男性精子生成的影响。方法:选择Y染色体azfc区9个序列标签位点(STS)sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY1201、sY1206、sY1161、sY1197、sY1191,以ZFX/ZFY(X/Y连锁锌指蛋白基因)和SRY(sY14)基因为内对照。对160例Y染色体微缺失筛查均未发现缺失的无精子症及严重少精子症患者,76例正常生育男性DNA进行多重PCR扩增。疑有DAZ基因缺失的个体,采用基因单核苷酸变异分析(single nucleotide variants,SNV)技术,对DAZ基因4个拷贝中的单核苷酸多态位点进行检测,以确定DAZ基因的拷贝缺失类型。结果:160例无精子症及严重少精子症患者(病例组)gr/gr(sY1291)缺失10例,占6.3%;b2/b3(sY1191)缺失14例,占8.8%;新发现sY1291,sY1197缺失1例,占0.6%;b1/b2缺失1例,占0.6%;b1/b3缺失1例,占0.6%。76例正常生育男性(对照组)检出gr/gr缺失4例,占5.3%;b2/b3缺失4例,占5.3%。gr/gr缺失和b1/b3缺失(对照组和病例组)SNV分析均为DAZ1/DAZ2缺失;b2/b3缺失(对照组和病例组)SNV分析均为DAZ3/DAZ4缺失。1例sY1291,sY1197缺失的DAZ-SNVsY587位点缺失,1例b1/b2缺失者DAZ基因未缺失。结论:b2/b3(sY1191)缺失、gr/gr(sY1291)缺失在我国正常人群中多见,为基因组多态性;b1/b2缺失、b1/b3缺失和sY1291,sY1197缺失可能是导致精子生成障碍的高风险因子。

关键词： Y染色体 azfc区 DAZ基因单核苷酸变异分析生精障碍序列标签位点

azfc区gr/gr及DAZ基因拷贝缺失与原发性男性生精障碍的相关性研究

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中国优生与遗传杂志 2007年第5期15卷 20-21,98页

作者：马明义钟一梅韦小妮张思仲四川大学华西医院医学遗传室成都610041 佛山市血站广东528000 柳州市人民医院广西545001

目的探讨Y染色体azfc区gr/gr缺失及DAZ基因拷贝缺失与男性生精障碍的相关性。方法运用PCR与PCR-RFLP检测技术,对252例正常生精男性,430例原发性生精障碍男性患者进行Y染色体azfc区gr/gr缺失及DAZ基因拷贝缺失分析。结果正常生精男性组gr... 详细信息

目的探讨Y染色体azfc区gr/gr缺失及DAZ基因拷贝缺失与男性生精障碍的相关性。方法运用PCR与PCR-RFLP检测技术,对252例正常生精男性,430例原发性生精障碍男性患者进行Y染色体azfc区gr/gr缺失及DAZ基因拷贝缺失分析。结果正常生精男性组gr/gr缺失率为5.2%,原发性生精障碍组gr/gr缺失率为10.2%,P=0.021,差异有统计学意义;正常生精男性组DAZ1/DAZ2基因拷贝共缺失率为2.0%,原发性生精障碍组中DAZ1/DAZ2基因拷贝共缺失率为7.0%,P=0.004,差异亦有统计学意义;正常生精男性组DAZ3/DAZ4基因拷贝共缺失率为3.2%,在生精障碍组中DAZ3/DAZ4基因拷贝的共缺失率为3.3%,P=0.954,差异无统计学意义。结论在原发性男性生精障碍患者中存在较高频率的gr/gr缺失及DAZ1/DAZ2基因共缺失,提示gr/gr缺失及DAZ1/DAZ2基因拷贝的共缺失是男性不育的高风险因子。

关键词： azfc区 gr/gr缺失 DAZ基因拷贝缺失生精障碍

azfc区部分缺失与原发性男性生精障碍的相关性研究

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华西医学 2007年第2期22卷 294-295页

作者：马明义钟一梅韦小妮张思仲四川大学华西医院医学遗传室四川成都610041 佛山市血站广东佛山528000 柳州市人民医院广西柳州545001

目的探讨Y染色体azfc区部分缺失多态性与原发性男性生精障碍的相关性。方法运用单重及多重PCR技术,对252例正常生精男性、430例原发性生精障碍患者(170例原发性少精和260例原发性无精)进行Y染色体azfc区及其附近的11个序列标签位点(Sequ... 详细信息

目的探讨Y染色体azfc区部分缺失多态性与原发性男性生精障碍的相关性。方法运用单重及多重PCR技术,对252例正常生精男性、430例原发性生精障碍患者(170例原发性少精和260例原发性无精)进行Y染色体azfc区及其附近的11个序列标签位点(Sequence tagged sites,STS)进行缺失筛查,对发生gr/gr缺失的个体运用SFVs(sequence family variants)法检测DAZ基因拷贝缺失的位置。结果SY1291-gr/gr-DAZ1/DAZ2缺失在正常生精组、原发性少精症组和原发性无精症组中的缺失率分别为2.0%、8.8%和7.7%。SY1291-gr/gr-DAZ3/DAZ4缺失在正常生精组、原发性少精症组和原发性无精症组中的缺失率分别为3.2%、2.9%和1.5%;SY1191-b2/b3-DAZ3/DAZ4在正常生精组、原发性少精症组和原发性无精症组中的缺失率分别为6.3%、2.4%和1.9%。b2/b4重组缺失的个体都为原发性无精症患者,缺失率为4.2%。SY1291-gr/gr-DAZ1/DAZ2、SY1191-b2/b3-DAZ3/DAZ4和b2/b4重组缺失在正常生精组与生精障碍组间缺失率差异的P值分别为0.001、0.004和0.009和,差异均有统计学意义。SY1291-gr/gr-DAZ3/DAZ4缺失在正常生精组与生精障碍组间缺失率差异的P值为0.382,差异无统计学意义。结论男性Y染色体azfc区存在多种部分缺失多态性。SY1291-gr/gr-DAZ3/DAZ4缺失可能对生精功能的影响较小,仅是一种基因组多态,SY1291-gr/gr-DAZ1/DAZ2和SY1191-b2/b3-DAZ3/DAZ4缺失是男性生精障碍的高风险因子,b2/b4重组缺失是男性生精障碍的病因。

关键词： azfc区部分缺失多态原发性生精障碍

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azfc区部分缺失的研究进展

AZFc区部分缺失的研究进展

生精障碍男性Y染色体azfc区遗传变异的检测及其通过辅助生殖治疗后妊娠结局的回顾性分析

中华医学会生殖医学分会人类精子库管理学组第三届年会全国男性生殖医学和精子库管理新进展第四次研讨会

作者：李琳琳朱玉琢刘睿智

人类Y染色体上含有与男性不育密切相关的基因,定位于AZF区,该区微缺失可导致男性生精障碍,在众多AZF微缺失的类型中以azfc区全部缺失最为常见。近年研究发现,在azfc区存在新的缺失类型"azfc区部分缺失",其与男性不育关系己成为研究热点... 详细信息

人类Y染色体上含有与男性不育密切相关的基因,定位于AZF区,该区微缺失可导致男性生精障碍,在众多AZF微缺失的类型中以azfc区全部缺失最为常见。近年研究发现,在azfc区存在新的缺失类型"azfc区部分缺失",其与男性不育关系己成为研究热点,本文主要从azfc区部分缺失的基因类型、缺失机制及临床意义三个方面进行综述。

关键词： azfc区 DAZ基因男性不育生精障碍

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生精障碍男性Y染色体AZFc区遗传变异的检测及其通过辅助生殖治疗...

生精障碍男性Y染色体azfc区遗传变异的检测及其通过辅助生殖治疗后妊娠结局的回顾性分析

2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：郑双林黄吴键兰风华曾健福州总医院临床遗传与实验医学科福州总医院生殖中心

目的:azfc区遗传结构变异研究的较为透彻的是完全缺失（b2/b4）型,携带这一变异的男性一般表现为严重的精子发生障碍。而对于azfc区部分缺失gr/gr、b2/b3、b1/b3亚型的研究则相对较少,并且这些缺失类型对生精障碍的影响也存在争议。本... 详细信息

目的:azfc区遗传结构变异研究的较为透彻的是完全缺失（b2/b4）型,携带这一变异的男性一般表现为严重的精子发生障碍。而对于azfc区部分缺失gr/gr、b2/b3、b1/b3亚型的研究则相对较少,并且这些缺失类型对生精障碍的影响也存在争议。本研究拟探讨各缺失亚型与生精障碍之间的关系;并结合基因拷贝数变异情况对部分携带azfc区部分缺失的患者进行断裂位点分析,精确描述azfc区遗传结构的变异;同时,通过对携带azfc区部分缺失患者经辅助生殖治疗妊娠结局相关临床资料的收集,回顾性分析azfc缺失类型对其ICSI治疗妊娠结局的影响,为azfc区缺失生精障碍患者提供更全面的遗传学检测和临床决策依据,最终为azfc区缺失在精子发生过程中的作用和遗传机制研究提供依据。方法:为了鉴定azfc区部分缺失的常见类型,我们建立了两个多重PCR体系,分别对生精障碍组和正常对照组外周血DNA的5个序列标签位点（s Y1189、s Y1191、s Y1192、s Y1197、s Y1291）进行检测。为了明确azfc部分缺失型的关键基因拷贝数变异,我们对azfc部分缺失患者的DNA进行MLPA（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification）检测。为了探讨azfc部分缺失对ART治疗妊娠结局的影响,我们以病例-对照的形式,考察azfc部分缺失的夫妇通过IVF/ICSI（In Vitro Fertilization/Intracytoplasmic Sperm Injection）辅助生殖技术治疗后的胚胎情况和妊娠结局。结果:575例生精障碍的患者中有87例存在azfc部分缺失,发生率为15.1%,其中gr/gr缺失生精障碍组发生率最高（7.1%）。114例正常对照中检测出azfc部分缺失10例,发生率为8.9%,其中b2/b3在正常人群中发生率最高（4.4%）。病例组gr/gr缺失发生率明显高于正常对照组;而且,严重少精症和少精症两个生精障碍亚组的gr/gr缺失发生率也均明显高于正常对照组;b2/b3缺失在病例组的发生率与正常对照组无明显差异。55例azfc部分缺失共发现了13种CNV变异体,其中6种CNVs发生在26例gr/gr缺失亚型中,3种发生在23例b2/b3缺失亚型中,其余4种发生在6例特殊亚型中。13种CNV变异体的基因组结构进行了断裂位点的分析,发现其中8种基因重复-缺失并存的复杂重组类型未见报道。25例接受ICSI治疗的病例组的受精率和高质量胚胎率明显低于对照组,而两组之间在卵裂率、生化妊娠率和临床妊娠率上无明显差异;gr/gr缺失组的受精率明显低于对照组;gr/gr缺失组与b2/b3缺失组进行比较时,前者的卵裂率明显高于后者。结论:gr/gr缺失可能是男性生精障碍的重要危险因素。azfc区CNV变异体的发现为进一步研究AZF区遗传结构及其在精子发生过程中的作用机制研究提供了实验依据。gr/gr缺失可能会影响ART治疗的受精率,而b2/b3缺失对于胚胎卵裂的影响程度更深。

关键词：生精障碍 azfc区部分缺失拷贝数变异辅助生殖技术

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生精障碍男性Y染色体AZFc区遗传变异的检测及其通过辅助生殖治疗...

夫妇同为inv（9）伴男方Y染色体azfc区完全缺失一例

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：郑双林黄吴键兰风华曾健福州总医院临床遗传与实验医学科福州总医院生殖中心

目的:对azfc区遗传结构变异研究得较为透彻的是完全缺失型(b2/b4),携带这一变异的男性一般表现为严重的精子发生障碍。而对于azfc区部分缺失gr/gr、b2/b3、b1/b3亚型的研究则相对较少,并且这些缺失类型对生精障碍的影响也存在争议。本... 详细信息

目的:对azfc区遗传结构变异研究得较为透彻的是完全缺失型(b2/b4),携带这一变异的男性一般表现为严重的精子发生障碍。而对于azfc区部分缺失gr/gr、b2/b3、b1/b3亚型的研究则相对较少,并且这些缺失类型对生精障碍的影响也存在争议。本研究拟探讨各缺失亚型与生精障碍之间的关系;并结合基因拷贝数变异情况对部分携带azfc区部分缺失的患者进行断裂位点分析,精确描述azfc区遗传结构的变异;同时,通过对携带azfc区部分缺失患者经辅助生殖治疗妊娠结局相关临床资料的收集,回顾性分析azfc缺失类型对其ICSI治疗妊娠结局的影响,为azfc区缺失生精障碍患者提供更全面的遗传学检测和临床决策依据,最终为azfc区缺失在精子发生过程中的作用和遗传机制研究提供依据。方法:为了鉴定azfc区部分缺失的常见类型,我们建立了两个多重PCR体系,分别对生精障碍组和正常对照组外周血DNA的5个序列标签位点(sY1189、sY1191、sY1192、sY1197、sY1291)进行检测。为了明确azfc部分缺失型的关键基因拷贝数变异,我们对azfc部分缺失患者的DNA进行MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)检测。为了探讨azfc部分缺失对ART治疗妊娠结局的影响,我们以病例-对照的形式,考察azfc部分缺失的夫妇通过IVF/ICSI(In Vitro Fertilization/Intracytoplasmic Sperm Injection)辅助生殖技术治疗后的胚胎情况和妊娠结局。结果:575例生精障碍的患者中有87例存在azfc部分缺失,发生率为15.1%,其中gr/gr缺失生精障碍组发生率最高(7.1%)。114例正常对照中检测出azfc部分缺失10例,发生率为8.9%,其中b2/b3在正常人群中发生率最高(4.4%)。病例组gr/gr缺失发生率明显高于正常对照组;而且,严重少精症和少精症两个生精障碍亚组的gr/gr缺失发生率也均明显高于正常对照组;b2/b3缺失在病例组的发生率与正常对照组无明显差异。55例azfc部分缺失共发现了13种CNV变异体,其中6种CNVs发生在26例gr/gr缺失亚型中,3种发生在23例b2/b3缺失亚型中,其余4种发生在6例特殊亚型中。13种CNV变异体的基因组结构进行了断裂位点的分析,发现其中8种基因重复-缺失并存的复杂重组类型未见报道。25例接受ICSI治疗的病例组的受精率和高质量胚胎率明显低于对照组,而两组之间在卵裂率、生化妊娠率和临床妊娠率上无明显差异;gr/gr缺失组的受精率明显低于对照组;gr/gr缺失组与b2/b3缺失组进行比较时,前者的卵裂率明显高于后者。结论:gr/gr缺失可能是男性生精障碍的重要危险因素。azfc区CNV变异体的发现为进一步研究AZF区遗传结构及其在精子发生过程中的作用机制研究提供了实验依据。gr/gr缺失可能会影响ART治疗的受精率,而b2/b3缺失对于胚胎卵裂的影响程度更深。

关键词：生精障碍 azfc区部分缺失拷贝数变异辅助生殖技术

来源： cnki会议评论

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中华医学遗传学杂志 2016年第6期33卷 896-896页

作者：季兴哲杨杰周梁孙建华刘项高明王磊张洲何斌西北妇女儿童医院辅助生殖中心西安710003 西北妇女儿童医院遗传科西安710003

患者夫妇丈夫30岁，妻子23岁。婚后1年未避孕女方未孕。女方与前夫曾生有一女，足月剖宫产，表型正常。夫妇双方表型、智力正常，非近亲婚配，无物理、化学以及生物等危险因素接触史。双方的父母非近亲结婚，无不良生育史。丈夫精液检... 详细信息

患者夫妇丈夫30岁，妻子23岁。婚后1年未避孕女方未孕。女方与前夫曾生有一女，足月剖宫产，表型正常。夫妇双方表型、智力正常，非近亲婚配，无物理、化学以及生物等危险因素接触史。双方的父母非近亲结婚，无不良生育史。丈夫精液检查提示精子浓度较低、活力较差，染色体核型为46，XY，inv（9）（p12；q13）（图1）；妻子染色体核型为46，XX，inv（9）（p12；q13）（图2）。因精液质量较差选择卵胞浆内单精子注射治疗，现已妊娠3月。男方Y染色体微缺失检查提示azfc区完全缺失（图3）。

关键词： Y染色体微缺失 azfc区 inv(9) 染色体核型妇同夫妇双方精液检查不良生育史

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Y染色体azfc区缺失一家系两例

中华医学遗传学杂志 2013年第6期30卷 677-677页

作者：李琳琳朱玉琢王瑞雪云馨朱海波刘睿智吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心产前诊断中心长春130021 白求恩医学院遗传学系

先证者男，28岁，因婚后3年不育来我院就诊。性生活正常，未避孕，妻子末孕。外院多次行精液常规检查，均未见精子，曾行中药治疗无效。既往史：曾有前列腺炎治疗史。体格检查：身高168cm，体重75kg，臂展168cm，男性第二性征明显，阴... 详细信息

先证者男，28岁，因婚后3年不育来我院就诊。性生活正常，未避孕，妻子末孕。外院多次行精液常规检查，均未见精子，曾行中药治疗无效。既往史：曾有前列腺炎治疗史。体格检查：身高168cm，体重75kg，臂展168cm，男性第二性征明显，阴毛分布正常，阴茎外观正常双侧睾丸体积12mL，

关键词： azfc区 Y染色体家系精液常规检查中药治疗前列腺炎体格检查第二性征

无精和严重少精症患者的遗传缺陷分析——附2例世界首报染色体异常核型

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遗传 2006年第6期28卷 646-651页

作者：张晓云李永全郑克勤周汝滨陈小萍廖霞广东医学院医学遗传学研究室湛江524023

对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的azfc区进行检测。187例无精症患者中检出异常核型77例(41.18%)(其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世... 详细信息

对217例无精和严重少精症患者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析,并采用聚合酶链反应对7例Y染色体结构异常患者的azfc区进行检测。187例无精症患者中检出异常核型77例(41.18%)(其中46,XY,t(6;14)(p21;p13),46,XY,t(8;12)(p21;q24)为世界首报核型),主要涉及染色体异常(数目异常和结构异常);染色体异态(Y染色体异态和9号染色体臂间倒位)及46,XX性反转;30例严重少精症患者中检出异常核型4例(13.33%)(结构异常和46,XX性反转)。由此可见,性染色体数目和结构异常是精子发生障碍的主要原因,其次常染色体的某些断裂点也可能影响精子发生。azfc区的缺失与否与精子发生也有直接关系。

关键词：无精症严重少精症染色体畸变 azfc区