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ICSI治疗前原发严重少精症患者Y染色体azf微缺失分析

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中国妇幼保健 2012年第11期27卷 1673-1675页

作者：陆国芳孙丰涛任晨春秦志华梁玥宏李树宁天津医学高等专科学校医学遗传教研室 300222

目的:研究胞质内单精子注射(ICSI)治疗前原发严重少精症患者Y染色体无精子症因子(azf)基因微缺失频率及类型。方法:用多重PCR法,以正常生育男性30例为对照组,对天津70例男性原发严重少精症患者(实验组)进行Y染色体azf区15个位点微缺失... 详细信息

目的:研究胞质内单精子注射(ICSI)治疗前原发严重少精症患者Y染色体无精子症因子(azf)基因微缺失频率及类型。方法:用多重PCR法,以正常生育男性30例为对照组,对天津70例男性原发严重少精症患者(实验组)进行Y染色体azf区15个位点微缺失检测。结果:70例严重少精症患者存在缺失9例,总缺失率12.86%;其中azfb+c缺失6例(8.57%),azfb+c+d缺失2例(2.86%),azfb+d缺失1例(1.43%);未见azfa缺失;对照组各位点均无缺失,2组微缺失频率具统计学差异(P﹤0.05)。结论:男性原发严重少精症患者Y染色体azf区微缺失频率较高,该检测对ICSI治疗具指导意义。

关键词：胞质内单精子注射原发严重少精症 Y染色体 azf微缺失原发生精障碍

无精症及严重少精症患者Y染色体azf微缺失区域与临床表型关系的研究

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中国计划生育学杂志 2009年第12期17卷 739-743页

作者：王婕牟红新林峰张红岩陈路赵晶从林青岛市计划生育科学技术研究所 266071

目的:研究男性原发性无精及严重少精症患者Y染色体azf微缺失区域与临床表型的关系。方法:对100例特发性无精症及严重少精症患者的azf区域微缺失进行筛查,对缺失分布区域与临床遗传学症状与体征、性腺内分泌、睾丸活检病理进行对比评估,... 详细信息

目的:研究男性原发性无精及严重少精症患者Y染色体azf微缺失区域与临床表型的关系。方法:对100例特发性无精症及严重少精症患者的azf区域微缺失进行筛查,对缺失分布区域与临床遗传学症状与体征、性腺内分泌、睾丸活检病理进行对比评估,并对其父进行微缺失筛查及染色体检查。结果:100例患者中,共发生azf区域微缺失13例,检出率为13%。其中无精症组68例中,缺失检出率8.82%(6/68);严重少精症组32例中,检出率21.87%(7/32),差异有统计学意义。缺失部位分布与内分泌各指标间未发现明显特征。azf微缺失位点分布区域与临床遗传学症状、体征无特殊性密切关系。无生育问题的父辈遗传表型正常,且未发现Y染色体微缺失的发生。结论:Y染色体azf区的基因位点的缺失导致男性原发无精或极少精,缺失范围越大,睾丸发育越差。

关键词： azf微缺失无精症少精症临床表型

原发性无精子症患者Y染色体azf微缺失筛查分析

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中国计划生育学杂志 2008年第10期16卷 624-625页

作者：李敏贾颐舫李伟赵伟李国栋山东省宁阳县计划生育服务站 271400 山东省计划生育科研所优生技术重点实验室济南250002 山东省宁阳县中医院山东省宁阳县疾病预防控制中心

原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明。从分子水平探讨生精障碍的机制,尤其是关于Y染色体长臂azf微缺失的研究,对... 详细信息

原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明。从分子水平探讨生精障碍的机制,尤其是关于Y染色体长臂azf微缺失的研究,对男性原发性无精子症的诊断及治疗具有非常重要的意义,本文对24例原发性无精子症患者Y染色体azf微缺失筛查,报告如下。[第一段]

关键词：原发性无精子症 azf微缺失无精子症患者 Y染色体筛查分析内分泌激素水平男性不育症精子异常

染色体多态和azf微缺失与精子质量及IVF/ICSI-ET妊娠结局的相关性研究

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染色体多态和AZF微缺失与精子质量及IVF/ICSI-ET妊娠结局的相关性...

作者：郭婷山东大学

学位级别：硕士

染色体多态是指染色体异染色质区结构的微小变异,常见于1、9、16号及Y染色体长臂的异染色质区,D组和G组的短臂、随体和随体柄的异染色质区。由于所涉及的异染色质区DNA结构高度重复,传统遗传学认为这种染色体多态不具有临床病理意义,但... 详细信息

染色体多态是指染色体异染色质区结构的微小变异,常见于1、9、16号及Y染色体长臂的异染色质区,D组和G组的短臂、随体和随体柄的异染色质区。由于所涉及的异染色质区DNA结构高度重复,传统遗传学认为这种染色体多态不具有临床病理意义,但是在临床实践中我们发现染色体多态与复发性流产、原发性不孕以及不良孕产史等有一定关联。现代分子遗传学也证实异染色质区的DNA序列并非完全无遗传学功能,有研究发现特殊部位的染色体多态可以通过改变限制性内切酶、组蛋白核共价键或siRNA,使相关基因沉默或者发生甲基化等表观遗传学的改变;而位于着丝粒附近的染色体多态可以干扰纺锤丝附着、纺锤体形成和染色体移动,从而影响细胞有丝分裂和减数分裂。因此,染色体多态的临床效应和病理生理机制引起越来越多的关注。目前不孕症的人群发病率为10%左右,其中约40%-50%的不孕症与男性因素有关。将近90%的不育男性存在精子发生障碍,其病因复杂,包括感染、内分泌紊乱、营养缺乏、遗传和环境等多种因素。虽然染色体多态在不育男性中有较高发生率（染色体多态的人群发生率为1.77%左右,不育男性中为7.9%,且男性发生率明显高于女性）,但是染色体多态对精子发生的影响及其在男性不育的诊断和治疗方面的临床意义目前尚存在争议。研究发现Y染色体异常与精子发生障碍和男性不育密切相关,其中Y染色体无精症因子（azoospermia factor,azf）微缺失是最常见的Y染色体异常。azf位于Yqll,分为azfa、azfb、azfc和azfd四个区域,包含与精子发生有关的重要基因。不同区域的azf微缺失可引起不同程度的精子质量下降,对男性不育症的诊断和治疗具有重要意义。随着辅助生育技术的发展,精子质量较差的男性不育患者可以通过人工受精（artificial insemination,AI）,体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET）或者卵胞浆内单精子注射-胚胎移植（intracytoplasmic sperm injection,ICSI-ET）等技术获得生育机会,但是染色体多态及Y染色体azf微缺失对其妊娠结局的影响仍然不甚明了。鉴于此,本研究首先回顾性分析了男性染色体多态携带者的精液质量以及接受IVF/ICSI-ET治疗后的妊娠结局,从而探讨染色体多态的临床病理意义,为染色体多态携带者的助孕治疗提供参考;然后通过检测少精症和严重少精症患者的azf微缺失情况并回顾性分析其IVF/ICSI-ET妊娠结局,探讨azf微缺失对精子发生及辅助生育妊娠结局的影响。第一部分染色体多态对精子质量及IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响 [目的]通过回顾性分析研究探讨染色体多态对精子发生及IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响。 [方法]选取281对接受IVF/ICSI-ET治疗的不孕夫妇,根据男方是否携带染色体多态分为正常组（n=149）和多态组（n=132）,比较两组的男方精液质量和妊娠结局。妊娠结局指标包括：受精率、着床率、妊娠率、生化妊娠率、临床妊娠率、早期流产率、继续妊娠率和早产率。此外,在多态组中进一步分析不同精液质量组的染色体多态类型,并比较Y染色体多态携带者和非携带者的子代性别比例。结果采用统计软件SPSS19.0进行统计学分析。 [结果]染色体多态组中严重少精症和无精症的发病率明显高于染色体正常组（37.12%vs.16.11%,P＜0.001;27.27%vs.10.74%,P＜0.001）。在精液正常的男性中,染色体多态携带者的受精率明显低于非携带者（65.19%vs.72.07%,P=0.005）;在患有严重少精症的男性中,染色体多态携带者的受精率和临床妊娠率显著低于非携带者（68.02%vs.78.00%,P＜0.001;45.00%vs.66.67%,P=0.031）。染色体多态类型以Y染色体多态（65.16%）为主,其中又以Yqh+（56.06%）最常见。Y染色体多态携带者的子代男女比例与非携带者无明显差异（54.84%vs.48.44%,P＞0.05）。 [结论]男方染色体多态,尤其是Y染色体多态对精子发生可能存在负面影响;严重少精症患者中,染色体多态携带者IVF-ET或ICSI-ET妊娠结局较差。第二部分 azf微缺失对精子质量及IVF/ICSI-ET妊娠结局的影响 [目的]通过分析少精症和严重少精症患者的Y染色体azf微缺失情况及其IVF/ICSI-ET妊娠结局,探讨azf微缺失对精子发生及辅助生殖妊娠结局的影响。 [方法]选取98例少精症和严重少精症患者。利用多重PCR技术扩增azf区9个STS位点,通过琼脂糖电泳分析患者的azf

关键词：染色体多态男性不育精子发生 IVF/ICSI-ET 妊娠结局 azf微缺失

ICSI周期显微取精术治疗13例azf微缺失致无精子症的临床研究

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生殖医学杂志 2017年第8期26卷 737-742页

作者：季兴哲刘项周梁孙建华周寒鹰张洲师娟子西北妇女儿童医院生殖中心西安710003

目的探讨ICSI周期显微镜下睾丸切开取精术在azf微缺失致无精子症患者中的临床应用价值。方法对2014年1月至2016年4月在我院生殖医学中心男科就诊并接受ICSI周期显微镜下睾丸切开取精术的13例azf微缺失致无精子症患者的临床资料进行回顾... 详细信息

目的探讨ICSI周期显微镜下睾丸切开取精术在azf微缺失致无精子症患者中的临床应用价值。方法对2014年1月至2016年4月在我院生殖医学中心男科就诊并接受ICSI周期显微镜下睾丸切开取精术的13例azf微缺失致无精子症患者的临床资料进行回顾性研究,分析指标主要包括azf微缺失类型、显微镜下睾丸切开取精术次数、单/双侧睾丸取精、精子获得率、精子可用率、正常受精率、可用胚胎率、优胚率及临床妊娠率。结果 ICSI周期显微镜下睾丸切开取精术的13例azf微缺失致无精子症患者中,azf微缺失类型分别为:azfa区完全缺失1例,azfc区完全缺失9例,azfc区部分缺失1例,azfd区部分缺失1例,azfc区完全缺失伴azfd区部分缺失1例。共行ICSI周期显微镜下睾丸切开取精术14例次,其中9例次单侧睾丸取精术,5例次双侧睾丸取精术;精子获得率78.57%,可用率72.73%。行ICSI助孕治疗者的正常受精率61.29%、可用胚胎率71.43%、优胚率40.48%、临床妊娠率57.14%。结论 ICSI周期显微镜下睾丸切开取精术可以使部分azf微缺失致无精子症患者获得数量足够的精子行ICSI助孕治疗,并能获得良好的正常受精率、可用胚胎率、优胚率及临床妊娠率,是一种有效的治疗方法。

关键词：男性不育 azf微缺失无精子症 ICSI

Klinefelter综合征患者Y染色体azf微缺失分析

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中国优生与遗传杂志 2008年第1期16卷 41-43页

作者：邱毅杨丹彤张爱东贾颐舫山东省计划生育科研所优生技术重点实验室济南250002

目的观察Klinefelter综合征患者Y染色体azf微缺失发生情况。方法12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体azf微缺失分析。确定8个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY... 详细信息

目的观察Klinefelter综合征患者Y染色体azf微缺失发生情况。方法12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体azf微缺失分析。确定8个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查azf微缺失。结果睾丸细针穿刺吸液细胞学检查显示,3例(25.0%,3/12)可见到极少量形态较完整的精子及各级生精细胞、精子细胞,7例(58.3%,7/12)仅见少量生精细胞及精子细胞,2例(16.7%,2/12)仅见支持细胞,未见生精细胞及精子。12例Klinefelter综合征患者共检测出azf微缺失2例分别为azfa+azfc区缺失和azfb+azfc区缺失;对照组32例样本未检出azf基因微缺失。KS患者azf微缺失检出率与对照组比较有显著差异(χ2=5.587,P=0.018)。结论Klinefelter综合征患者存在Y染色体长臂azf微缺失,缺失率为16.7%。

关键词： Klinefelter综合征 azf微缺失生精功能

大(小)Y染色体患者azf微缺失分析与临床疾病关系的探讨

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临床医学 2013年第2期33卷 1-3页

作者：孙宝刚粱鲁南房姣曹井贺济宁医学院附属医院山东济宁272000

目的观察大(小)Y染色体患者azf微缺失的发生情况并探讨其与临床疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养G显带技术以及多重聚合酶链反应技术对患者azf微缺失6个序列标签位点进行检测。结果本实验对象为大小Y染色体患者共78例,其中38例大... 详细信息

目的观察大(小)Y染色体患者azf微缺失的发生情况并探讨其与临床疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养G显带技术以及多重聚合酶链反应技术对患者azf微缺失6个序列标签位点进行检测。结果本实验对象为大小Y染色体患者共78例,其中38例大Y染色体核型患者中男性不育21例,妻子有不良孕产史10例,有其他不良孕产史7例(包括出生缺陷、死胎、早产等),均未发现azf微缺失;在40例小Y染色体核型患者中男性不育28例,妻子有不良孕产史12例,发现azf微缺失3例。结论大(小)Y染色体患者显示出一定的临床效应,大Y染色体引起的不育可能与azf缺失无关,小Y染色体的男性则有发生azf微缺失的风险。

关键词：染色体核型大(小)Y染色体临床效应 azf微缺失男性不育

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原发性无精子症患者Y染色体azf微缺失

中国生育健康杂志 2009年第5期20卷 306-307页

作者：陈治全由家惠张海涛双辽市人口和计划生育局吉林136400 吉林省计划生育科研所

原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明.

关键词：原发性无精子症 azf微缺失无精子症患者 Y染色体内分泌激素水平男性不育症精子异常细胞遗传学

无精子症、严重少精子症患者染色体核型与Y染色体azf微缺失的相关性分析

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中国优生与遗传杂志 2009年第6期17卷 32-33,63页

作者：刘居理罗明卢雪芳南昌市男科医院江西南昌330001

目的对无精子症、严重少精子症患者染色体核型与Y染色体azf微缺失的相关性进行分析,以探讨Y染色体azf微缺失检测在男性不育中的应用价值。方法对无精子症、严重少精子症患者进行细胞遗传学分析,根据分析结果分为染色体核型正常组及异常... 详细信息

目的对无精子症、严重少精子症患者染色体核型与Y染色体azf微缺失的相关性进行分析,以探讨Y染色体azf微缺失检测在男性不育中的应用价值。方法对无精子症、严重少精子症患者进行细胞遗传学分析,根据分析结果分为染色体核型正常组及异常组。采用PCR方法对各样本Y染色体azf所在区域的6个序列标签位点(STS)进行扩增,琼脂糖凝胶电泳进行扩增产物的检测。结果在所分析的76例无精子症、严重少精子症患者中,染色体核型异常组27例,其中未检测到有Y染色体azf缺失的存在;染色体核型正常组49例,其中1例无精症患者发现有Y染色体azf缺失的存在。结论染色体核型异常与azf微缺失无相关性。Y染色体azf微缺失是造成男性不育的原因之一。Y染色体azf微缺失检测在无精子症、严重少精子症患者中具有重要价值,可明确无精子症、严重少精子症的病因,从而避免不必要的治疗。

关键词： azf微缺失染色体核型男性不育