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atp6v0a4基因变异致原发性远端肾小管酸中毒患儿1例的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第10期40卷 1275-1279页

作者：李玛丽胡姝雯刘超宋娜汪治华西安市儿童医院内分泌遗传代谢科西安710003

目的分析1例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)患儿的临床及遗传学特征。方法选取2021年4月因"食纳差10 d,哭闹2 d"就诊于西安市儿童医院的1例原发性dRTA患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。应用全外显子组测序及Sanger测序进行变异分析... 详细信息

目的分析1例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)患儿的临床及遗传学特征。方法选取2021年4月因"食纳差10 d,哭闹2 d"就诊于西安市儿童医院的1例原发性dRTA患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。应用全外显子组测序及Sanger测序进行变异分析及家系验证。结果患儿为1月18日龄男性,临床主要表现为食纳差、烦躁哭闹、体重不增及脱水。患儿实验室检查提示代谢性酸中毒、电解质紊乱(高氯、低钾)、反常性碱性尿及贫血;泌尿系彩色多普勒超声提示双肾髓质钙盐沉积。基因检测发现患儿atp6v0a4基因存在父源性c.1363dupA(p.M455NfsX14)和母源性c.2257C>T(p.Q753X)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异标准与指南,c.1363dupA(p.M455NfsX14)评级为致病性变异(PvS1+PM3+PM2_Supporting),c.2257C>T(p.Q753X)评级为致病性变异(PvS1+PM3+PM2_Supporting)。结论atp6v0a4基因c.1363dupA(p.M455NfsX14)和c.2257C>T(p.Q753X)变异考虑是患儿致病的原因。c.2257C>T(p.Q753X)变异的发现拓展了atp6v0a4基因的变异谱。

关键词：酸中毒,肾小管性 atp6v0a4基因基因变异代谢性酸中毒低钾血症儿童

atp6v0a4基因纯合内缺失致远端肾小管酸中毒1例并12年随访分析

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山东大学学报（医学版） 2021年第11期59卷 67-71页

作者：吴瑕王文红天津市儿童医院(天津大学儿童医院)肾脏科天津300000

目的分析远端肾小管酸中毒(dRTA)(MIM602722)的临床特点、基因型及预后。方法回顾分析1例dRTA患儿的临床资料并进行文献复习。结果病例为足月剖宫产男婴,出生后34 d体质量不增,血气分析提示阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、低钾血... 详细信息

目的分析远端肾小管酸中毒(dRTA)(MIM602722)的临床特点、基因型及预后。方法回顾分析1例dRTA患儿的临床资料并进行文献复习。结果病例为足月剖宫产男婴,出生后34 d体质量不增,血气分析提示阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、低钾血症,碱性尿,肾脏锥体钙化,肾性骨病表现,随访12年,经枸橼酸合剂治疗,体格发育追赶至正常,肾性骨病消失,11岁时出现听力损害、蛋白尿及肾功能损害,基因测序显示患儿atp6v0a4基因3~5号外显子的纯合缺失,父母亲均存在该基因杂合缺失,此变异为致病性变异,符合常染色体隐性dRTA诊断。结论发病年龄小的dRTA,应尽早干预使患儿获得满意的体格发育结局,基因测序是判定遗传性致病因素的重要手段,可预测远期预后,对遗传咨询具有重要意义,并应长期随访。

关键词：远端肾小管酸中毒 atp6v0a4基因低钾血症酸中毒听力损害

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原发性远端肾小管酸中毒患者的基因突变分析和临床表型研究

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中华肾脏病杂志 2021年第9期37卷 712-722页

作者：郭文聪董冰子张瑞晓刘志英辛卿石晓梦韩玥郎艳华赵向忠蔡琰尤青青孙艳杜华晟邵乐平青岛大学附属市立医院肾内科青岛266071 青岛大学附属医院内分泌科青岛266003 青岛大学附属医院护理部青岛266003 青岛大学附属医院中心实验室青岛266003

目的对原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究,以提高对该病的认识和理解。方法通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青... 详细信息

目的对原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究,以提高对该病的认识和理解。方法通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院确诊的来自37个家系的44例原发性dRTA患者进行致病基因突变分析,根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的分类标准和指南评估变异致病性。总结患者的临床特点,并进行基因型和表型的关联研究。结果44例dRTA患者共确定SLC4A1基因7个变异,atp6v0a4基因17个变异,atp6v1B1基因15个变异,其中新增11个新变异;根据ACMG指南,39个变异中致病性、可能致病性和良性变异分别为22、16和1个。9例患者是SLC4A1基因突变导致的常染色体显性遗传dRTA,4例患者为SLC4A1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA合并东南亚卵圆形红细胞增多症并伴有贫血,14例和8例患者分别为atp6v0a4基因和atp6v1B1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA,2例患者不符合常染色体隐性遗传模式仅携带1个atp6v1B1杂合突变,7例患者检测结果为阴性。43例患者均为完全性dRTA,1例患者为不完全性dRTA。atp6v0a4基因和atp6v1B1基因突变导致患者感音神经性耳聋的患病率分别为2/14和6/10。成人、儿童和婴幼儿慢性肾脏病的发生频率分别为4/4、2/4、1/36。经以枸橼酸钾钠合剂为基础的药物治疗后,大部分患儿的生长发育(28/40)和电解质紊乱(41/44)得到明显改善。结论本研究44例原发性dRTA共发现3个致病基因SLC4A1、atp6v0a4、atp6v1B1的39个变异位点,其中11个为新变异。dRTA人群基因型和表型密切相关。经恰当的治疗后,大部分患者的病情获得改善。本研究丰富了人类基因突变数据库,将为dRTA人群的遗传咨询和诊治提供有益的借鉴.

关键词：酸中毒肾小管性突变基因型表型 SLC4A1基因 atp6v0a4基因 atp6v1B1基因

应用高通量测序技术对远端肾小管酸中毒家系进行基因诊断

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临床检验杂志 2018年第11期36卷 825-829页

作者：卿艳荣胥雨菲殷蕾周纬姚如恩王剑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科&分子诊断实验室上海200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肾内科上海200127

目的对2例远端肾小管酸中毒家系进行基因突变分析。方法收集远端肾小管酸中毒患儿病历资料,应用高通量测序技术对患儿基因组DNA进行突变筛查,Sanger测序方法对患儿及家系成员进行验证,对可疑突变进行生物信息学预测。结果测序结果显示病... 详细信息

目的对2例远端肾小管酸中毒家系进行基因突变分析。方法收集远端肾小管酸中毒患儿病历资料,应用高通量测序技术对患儿基因组DNA进行突变筛查,Sanger测序方法对患儿及家系成员进行验证,对可疑突变进行生物信息学预测。结果测序结果显示病例1患儿携带atp6v0a4基因c.1185delC和c.1418C>T复合杂合突变;病例2患儿携带atp6v0a4基因c.639+1G>A和c.2227C>T复合杂合突变; 2例患儿的突变均分别遗传自父母。c.1418C>T和c.2227C>T突变均未见报道,经生物信息学预测为有害突变,根据美国医学遗传学与基因组学会遗传变异分类指南均归类为可能致病性变异。结论发现atp6v0a4基因2个新的备选突变位点,为基因检测和诊断治疗提供借鉴。

关键词：远端肾小管酸中毒 atp6v0a4基因高通量测序基因诊断

应用高通量测序技术对远端肾小管酸中毒家系进行基因诊断

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应用高通量测序技术对远端肾小管酸中毒家系进行基因诊断