检索结果-南通市图书馆

一个毛囊角化症家系的atp2a2基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2019年第8期36卷 794-797页

作者：陈熙慧刘清波孙茂袁利娟吴元明第四军医大学分子生物学与生物化学教研室、DNA分型中心西安710032 第四军医大学唐都医院普通外科西安710038

目的探讨1例毛囊角化症家系的分子发病机制。方法提取该家系3例患者、1名正常成员以及80名正常对照的基因组DNA,结合目标序列捕获和高通量测序从皮肤病相关的基因中筛选出候选突变,应用Sanger测序和家系共分离分析进行验证。通过保守性... 详细信息

目的探讨1例毛囊角化症家系的分子发病机制。方法提取该家系3例患者、1名正常成员以及80名正常对照的基因组DNA,结合目标序列捕获和高通量测序从皮肤病相关的基因中筛选出候选突变,应用Sanger测序和家系共分离分析进行验证。通过保守性分析、蛋白质结构及功能预测分析其致病性。结果3例患者atp2a2基因的第15外显子均存在c.2246G>T(p.G749V)杂合突变,在1名正常成员以及80名正常对照中未发现上述突变。该位点的氨基酸在进化中高度保守,其突变将改变蛋白质的结构和功能。结论atp2a2 c.2246G>T为该毛囊角化症家系的致病突变,可能通过破坏肌浆/内质网钙离子atp酶2原有的结构和功能而致病。

关键词：目标序列捕获高通量测序毛囊角化症 atp2a2基因肌浆/内质网钙离子atp酶2

毛囊角化病atp2a2基因突变二例及家系调查

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华皮肤科杂志 2020年第9期53卷 718-720页

作者：李建国王建波邵依窦进法李明张守民李振鲁河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院皮肤科郑州450003 上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科 200082

例1男,16岁,面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹,部分融合成斑块,局部可见疣状增生;母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男,21岁,头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹,部分融合成片,局部可见疣状增生;家... 详细信息

例1男,16岁,面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹,部分融合成斑块,局部可见疣状增生;母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男,21岁,头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹,部分融合成片,局部可见疣状增生;家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理:表皮角化过度伴灶状角化不全,棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成,可见绒毛、圆体和谷粒细胞,真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测:例1及母亲atp2a2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变;例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。

关键词： Darier病毛囊角化病 atp2a2基因疣状增生

毛囊角化病患者atp2a2基因新剪切位点突变的检测研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床皮肤科杂志 2012年第10期41卷 583-586页

作者：杜旭峰施和建顾永穆会君胡君杨树东张国龙南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科江苏无锡214023 南京医科大学附属无锡人民医院中心实验室江苏无锡214023 南京医科大学附属无锡人民医院病理科江苏无锡214023

目的:检测1例严重表型毛囊角化病患者atp2a2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行atp2a2基因的突变位点检测,运用反转录技术检测突变导致的RNA水平的变化,同时对120名无血缘关系健康者作为对照进行测序验证。结果... 详细信息

目的:检测1例严重表型毛囊角化病患者atp2a2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行atp2a2基因的突变位点检测,运用反转录技术检测突变导致的RNA水平的变化,同时对120名无血缘关系健康者作为对照进行测序验证。结果:通过筛查在患者atp2a2基因中发现一个新的剪切位点突变IVS18+5G>C,反转录分析证实该突变的发生导致atp2a2基因转录后在其突变等位基因的18号和19号外显子之间插入了27个核苷酸。结论:该例毛囊角化病患者的检测结果进一步扩充了atp2a2基因的突变库,并为阐明atp2a2基因的突变导致该病发生的分子机制提供了帮助。

关键词：毛囊角化病 atp2a2基因突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

毛囊角化病一家系atp2a2基因突变研究

宜春学院学报 2023年第9期45卷 56-59页

作者：段小峰曾剑荣曹先伟南昌大学第一附属医院皮肤科南昌大学江西医学院研究生部江西南昌330006 宜春学院美容医学院江西宜春336000 江西省丰城市第三人民医院皮肤科江西丰城331100

目的:检测一毛囊角化病(Darier’s disease,DD)家系的atp2a2基因突变。方法:提取先证者及其家系相关成员的外周血样,应用高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)对家系先证者进行DD基因检测,并对筛查出的可疑突变行Sanger测序... 详细信息

目的:检测一毛囊角化病(Darier’s disease,DD)家系的atp2a2基因突变。方法:提取先证者及其家系相关成员的外周血样,应用高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)对家系先证者进行DD基因检测,并对筛查出的可疑突变行Sanger测序验证。结果:该家系先证者及其女儿存在一个新的atp2a2基因错义突变,即在atp2a2基因第10号外显子存在C.1250G>A(p.C417Y)杂合突变,其父亲及哥哥未发现上述突变。结论:本研究中新发现了1个atp2a2基因突变,进一步丰富了atp2a2基因变异谱。

关键词：毛囊角化病 atp2a2基因高通量测序基因突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

毛囊角化病atp2a2基因突变的检测

临床皮肤科杂志 2015年第5期44卷 283-285页

作者：蒋辉莉郑礼宝梅沁陈斌南京医科大学第一附属医院皮肤科江苏南京210029 福州市皮肤病防治院皮肤科福建福州350001

目的 :检测1个家系及1例散发毛囊角化病患者atp2a2基因突变情况。方法 :提取家系中2例患者、5例正常人及1例散发患者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)对其atp2a2基因进行扩增,并对其扩增产物进行测序,检测该基因突变点。对照组为100... 详细信息

目的 :检测1个家系及1例散发毛囊角化病患者atp2a2基因突变情况。方法 :提取家系中2例患者、5例正常人及1例散发患者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)对其atp2a2基因进行扩增,并对其扩增产物进行测序,检测该基因突变点。对照组为100例无血缘关系的健康人。结果:发现1个新的错义突变(R603I)和1个已报道的错义突变(R131Q)。结论:该研究发现毛囊角化病患者存在atp2a2基因的突变,这些突变可能影响肌浆/内质网钙atp酶(SERCA)2的结构和功能,使表皮细胞的连接和分化出现异常,最终导致疾病的发生。

关键词：毛囊角化病 atp2a2基因突变

一毛囊角化病家系atp2a2基因突变的检测

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华皮肤科杂志 2005年第9期38卷 549-550页

作者：孙良丹刘宏胜李明杨森杨青汪继云何平平王再兴魏生才张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032

目的检测一毛囊角化病家系中atp2a2基因的突变。方法 1例经组织病理结合临床诊断为毛囊角化病,采用聚合酶链反应和DNA测序方法对此家系进行基因突变情况检测。结果家系中患者在atp2a2上第1541位腺嘌呤A变为鸟嘌呤G,使编码atp酶结合域第... 详细信息

目的检测一毛囊角化病家系中atp2a2基因的突变。方法 1例经组织病理结合临床诊断为毛囊角化病,采用聚合酶链反应和DNA测序方法对此家系进行基因突变情况检测。结果家系中患者在atp2a2上第1541位腺嘌呤A变为鸟嘌呤G,使编码atp酶结合域第514位氨基酸由赖氨酸变为精氨酸,家系中未患病者及对照的健康人均不存在此突变。结论 K514R是引起该家系临床病变的一个新的特异突变,不是多态性变化。

关键词：角化病毛囊 DNA突变分析 atp2a2基因 atp2a2基因突变毛囊角化病病家系检测聚合酶链反应临床诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

毛囊角化病atp2a2基因突变分析

中国皮肤性病学杂志 2010年第8期24卷 696-698,786页

作者：霍佳刘艳马俊红李萍肖生祥西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科陕西西安710004

目的检测毛囊角化病患者atp2a2基因的突变。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增atp2a2基因的全部外显子,并进行DNA测序。结果在收集到的2个家系和3例散发患者中共发现3个突变,包括1个缺失突变(1622delAACA... 详细信息

目的检测毛囊角化病患者atp2a2基因的突变。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增atp2a2基因的全部外显子,并进行DNA测序。结果在收集到的2个家系和3例散发患者中共发现3个突变,包括1个缺失突变(1622delAACA),1个插入突变(180insCTTAA)和1个错义突变(698G>T),均为未见报道的突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论收集到的毛囊角化病患者存在atp2a2基因的突变,这些突变可能会影响角质形成细胞中钙离子的转运,使表皮细胞的连接和分化出现异常。

关键词：毛囊角化病 atp2a2基因基因突变

一哈萨克族毛囊角化病家系临床特点及atp2a2基因突变分析研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

一哈萨克族毛囊角化病家系临床特点及ATP2A2基因突变分析研究

作者：王唯嘉新疆医科大学

学位级别：硕士

目的分析一个哈萨克族毛囊角化病四代49人大家系的临床特点和遗传学特征,检测家系中患者atp2a2基因的突变位点,分析疾病临床特点和遗传学特征。方法(1)收集此毛囊角化病家系的临床病例资料及家系图谱;(2)提取家系中11例患者外周血样的D... 详细信息

目的分析一个哈萨克族毛囊角化病四代49人大家系的临床特点和遗传学特征,检测家系中患者atp2a2基因的突变位点,分析疾病临床特点和遗传学特征。方法(1)收集此毛囊角化病家系的临床病例资料及家系图谱;(2)提取家系中11例患者外周血样的DNA,并提取家系中33例健康者和100例无亲缘关系的正常人DNA作为对照;(3)针对atp2a2基因的共21对外显子及外显子和内含子交界处聚合酶链式反应扩增(PCR),最终采用直接测序法对毛囊角化病患者、家系内非患者及正常对照个体的DNA进行检测,并进行基因突变筛查。结果(1)该家系遗传方式属于常染色体显性遗传。(2)通过对atp2a2基因突变检测,发现该家系中11例患者atp2a2基因的编码序列显示外显子11的剪切位点发生杂合突变(1288-1G→A),即第1288-1位碱基由G转化为A,而家系中33例正常人和家系外100例正常人检测均未发现该突变,此突变未有文献报道,为新发突变。结论该家系毛囊角化病发病可能是由atp2a2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变(1288-1G→A)所致,可能是导致该家系临床病变的主要原因,其基因突变也可能与临床严重程度有关。该研究进一步丰富了角化性皮肤遗传病基因型-表型的数据库,为哈萨克族毛囊角化病的发病机制研究、产前遗传咨询、基因诊断及基因治疗。

关键词：毛囊角化病 DNA突变分析系谱 atp2a2基因哈萨克族

毛囊角化病一家系atp2a2基因突变的检测

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

实用皮肤病学杂志 2019年第2期12卷 68-70页

作者：喻标杨庆华任建文陈少秀景海霞段德鉴十堰市太和医院(湖北医药学院附属医院) 十堰442000 西安交通大学医学院第二附属医院

目的检测一毛囊角化病家系的atp2a2基因突变。方法提取患者外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法,检测患者atp2a2基因突变。结果该家系先证者及其母亲、舅舅存在一个新的atp2a2基因错义突变,即在atp2a2基因第18外显子核苷... 详细信息

目的检测一毛囊角化病家系的atp2a2基因突变。方法提取患者外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法,检测患者atp2a2基因突变。结果该家系先证者及其母亲、舅舅存在一个新的atp2a2基因错义突变,即在atp2a2基因第18外显子核苷酸2728位碱基A变成G(c.2728 A→G),导致患者在910位(p.910N→D)将天冬酰胺(AAC)替换为天冬氨酸(GAC),而该家系中其他正常者未发现此突变。结论研究结果支持单倍型遗传是毛囊角化病显性遗传的一种常见机制。

关键词：毛囊角化病 atp2a2基因基因突变