检索结果-南通市图书馆

atp1a3基因突变相关疾病1个家系报道及文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第3期20卷 331-338页

作者：盛志强袁嫣然济宁市第一人民医院儿童康复科济宁272011

目的探讨atp1a3基因突变相关疾病的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2023年1月28日于济宁市第一人民医院儿童康复科就诊的atp1a3基因突变相关疾病1个家系为研究对象。对先证者及其家庭成员进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序... 详细信息

目的探讨atp1a3基因突变相关疾病的临床表现及致病基因变异情况。方法选取2023年1月28日于济宁市第一人民医院儿童康复科就诊的atp1a3基因突变相关疾病1个家系为研究对象。对先证者及其家庭成员进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序进行DNA测序验证。检索国内外数据库中对atp1a3基因突变相关疾病研究相关文献,分析先证者临床特点和基因变异情况。本研究遵循的程序符合济宁市第一人民医院医学伦理委员会的规定,并通过该伦理委员会审查及批准(2022伦审研第094号),并且监护人对先证者的诊治均知情同意。结果①先证者为4岁3个月龄男童,临床特征包括左侧上下肢体偏瘫,左下肢远端肌力弱,左侧肢体肌张力障碍,左膝腱反射较对侧弱。颅脑MRI提示右顶叶异常信号,考虑为扩大的血管周围间隙,磁共振脑血管成像(MRA)检查结果未见明显异常。先证者胞姐4岁发病时首发症状为左侧肢体不灵活,病情进行性加重,10岁时已全身受累,四肢瘫痪。Sanger测序结果显示,先证者及胞姐存在atp1a3基因c.2401G>T(***801Tyr)杂合变异,其父母和胞妹均未携带该变异基因。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该基因变异评级为致病变异(PS2_verystrong+PM1+PM2_supporting+PP2+PP3)。②文献检索结果:按照本研究设定的检索策略进行检索,关于atp1a3基因突变相关疾病研究文献共计39篇,涉及97例atp1a3基因相关疾病患者,起病年龄为生后1 d至59岁,其中79.4%(77/97)在婴幼儿期发病;45.4%(44/97)存在偏瘫发作,37.1%(36/97)存在肌张力障碍,22.7%(22/97)合并癫痫发作。这97例患者(疾病诊断时年龄为生后1 d至59岁)的atp1a3基因变异类型为51种,96.9%(94/97)为错义变异。结论atp1a3基因突变相关疾病患者多在婴幼儿期发病,主要临床表现为偏瘫、肌张力障碍和癫痫发作,其atp1a3基因突变以错义变异为主,并可能存在生殖腺嵌合情况。

关键词：遗传学,医学 atp1a3基因 atp1a3基因相关疾病生殖腺嵌合基因变异儿童

atp1a3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国神经精神疾病杂志 2022年第10期48卷 632-635页

作者：魏景景司倩倩倪俊王琳钱敏焦作市人民医院神经内科焦作454002 中国医学科学院北京协和医院神经科

快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。atp1a3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例atp1a3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病... 详细信息

快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。atp1a3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例atp1a3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病,进展病程。表现为患者运动后快速出现肌张力增高、球部受累及帕金森样症状。基因检测提示患者atp1a3基因20号外显子存在c.2806G>A(***936Asn)杂合突变,其父母均未携带该致病突变。予多巴丝肼片及康复锻炼,随访1年,患者总体症状有所改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。

关键词：快发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床特点 atp1a3基因基因突变常染色体显性诊断治疗

atp1a3基因突变致儿童交替性偏瘫2例报告并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床儿科杂志 2017年第2期35卷 129-132页

作者：张婷马建南肖农重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的探讨儿童交替性偏瘫的临床表现、基因诊断及治疗方法。方法回顾性分析2例交替性偏瘫患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果 2例患儿均为女性,分别于4月龄、6月龄起病,1例的首发症状为交替性偏瘫,另1例的首发症状为惊厥,并于病程... 详细信息

目的探讨儿童交替性偏瘫的临床表现、基因诊断及治疗方法。方法回顾性分析2例交替性偏瘫患儿的临床资料,并进行相关文献复习。结果 2例患儿均为女性,分别于4月龄、6月龄起病,1例的首发症状为交替性偏瘫,另1例的首发症状为惊厥,并于病程第2年出现交替性偏瘫。atp1a3基因测序显示,2例患儿分别存在c.2401G>A(p.D801N)和c.2731G>C(p.A911P)杂合错义突变,后者在人类基因突变数据库(HGMD)专业版中尚未见报道。结论对临床诊断交替性偏瘫的患儿,建议行atp1a3基因筛查,有助于确诊及遗传咨询。

关键词：交替性偏瘫 atp1a3基因儿童

atp1a3基因相关发作性疾病的临床特征及基因变异分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床儿科杂志 2020年第11期38卷 817-820页

作者：孙于林杨光万林李志超张凡王静石秀玉邹丽萍解放军总医院第一医学中心儿内科北京100853

目的总结atp1a3基因相关发作性疾病的临床特征,探讨表型与基因型的关联。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月收治的4例atp1a3基因变异相关发作性疾病患儿的临床资料及基因检测结果。结果4例患儿均为男性,中位起病年龄5个月(20日龄~9月... 详细信息

目的总结atp1a3基因相关发作性疾病的临床特征,探讨表型与基因型的关联。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月收治的4例atp1a3基因变异相关发作性疾病患儿的临床资料及基因检测结果。结果4例患儿均为男性,中位起病年龄5个月(20日龄~9月龄);临床诊断分别为儿童交替性偏瘫(AHC),AHC并癫痫,癫痫和小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感觉神经性听力减退(CAPOS)。患儿首发症状和临床表现各不相同,又有重叠相似之处。所有患儿均存在atp1a3基因杂合变异,共发现4种错义变异;3例为新发变异,1例来源于其母亲。除外c.2423C>T,p.P808L未见报道,其余3种(c.2839G>C,p.G 947R;c.2401G>A,p.D 801N;c.2452G>A,p.E 818K)均为已报道的致病性变异。结论atp1a3基因变异可引起AHC、CAPOS综合征、癫痫等不同临床表型,c.2423C>T,p.P808L为新发现的致病性变异。

关键词： atp1a3基因 CAPOS综合征儿童交替性偏瘫癫痫

atp1a3基因相关的神经系统疾病谱研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2018年第5期56卷 389-392页

作者：李淑品张月华北京大学第一医院儿科

atp1a3基因位于染色体19q13.2, 编码Na+/K+-atp酶α3亚单位。Na-K-atp酶是P型阳离子转运蛋白, 在维持Na+和K+跨膜电化学梯度中起着关键作用。α亚基是催化亚基, 有4种亚型, 其中α3亚基主要在神经元表达。2004年发现该基因为快速起病性... 详细信息

atp1a3基因位于染色体19q13.2, 编码Na+/K+-atp酶α3亚单位。Na-K-atp酶是P型阳离子转运蛋白, 在维持Na+和K+跨膜电化学梯度中起着关键作用。α亚基是催化亚基, 有4种亚型, 其中α3亚基主要在神经元表达。2004年发现该基因为快速起病性肌张力不全-帕金森综合征(rapid-onset dystonia-parkinsonism, RDP)的致病基因[1], 2012

关键词： atp1a3基因神经系统疾病

atp1a3基因突变致儿童交替性偏瘫1例报告并文献复习

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

癫痫与神经电生理学杂志 2020年第4期29卷 244-247页

作者：刘开宇黄栋姜军刘洪栋杨再兰陈云李晓缓邱钟燕贵州省人民医院儿科贵州贵阳550002

儿童交替性偏瘫(AHC)是一种罕见的遗传性疾病,发病率为1/100万,1971年由Verret和Steelet首次报道,临床表现复杂多样,极易误诊及漏诊。随着分子生物学技术的发展,2012年Heinzen等和Rosewich等两个独立的研究小组几乎同时发现atp1a3基因为... 详细信息

儿童交替性偏瘫(AHC)是一种罕见的遗传性疾病,发病率为1/100万,1971年由Verret和Steelet首次报道,临床表现复杂多样,极易误诊及漏诊。随着分子生物学技术的发展,2012年Heinzen等和Rosewich等两个独立的研究小组几乎同时发现atp1a3基因为AHC的致病基因,从而改变了一直以来该病只能基于临床诊断,缺乏特异性分子标志物的状况,为AHC的诊断、治疗提供了新的方向。

关键词：交替性偏瘫(AHC) atp1a3基因新生突变儿童

儿童交替性偏瘫并癫痫的临床特点及atp1a3基因突变研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2016年第20期31卷 1563-1566页

作者：李淑品张月华杨小玲刘爱杰杨志仙刘晓燕吴晔王爽包新华姜玉武吴希如北京大学第一医院儿科 100034

目的研究儿童交替性偏瘫（AHC）并癫痫的临床特点及其与atp1a3基因突变类型的相关性。方法收集2005年8月至2015年11月在北京大学第一医院儿科就诊的AHC患儿的临床资料及外周血DNA，采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查atp1a3基因突变。... 详细信息

目的研究儿童交替性偏瘫（AHC）并癫痫的临床特点及其与atp1a3基因突变类型的相关性。方法收集2005年8月至2015年11月在北京大学第一医院儿科就诊的AHC患儿的临床资料及外周血DNA，采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查atp1a3基因突变。结果共收集93例AHC患儿，其中合并癫痫者14例（15．1％）。首次癫痫发作的年龄为出生6h-6岁。癫痫发作类型包括局限性发作9例，全面强直一阵挛发作（GTCS）7例，不典型失神发作1例，同时具有2种发作类型者3例；有癫痫持续状态病史者11例。13例行脑电图（EEG）检查，5例发现异常。EEG异常表现为背景活动减慢5例；发作间期3例有多灶性或广泛性棘波、棘慢波，1例为弥散性慢波；1例监测到不典型失神发作，患儿表现为反应迟缓，动作减少，持续35min，同期EEG为广泛的2．0—2．5Hz棘慢波发放，符合非惊厥性癫痫持续状态。其余8例EEG正常。atp1a3基因突变筛查，发现14例有癫痫发作的患儿均携带atp1a3基因突变，且证实均为新生突变，共发现4种突变类型，均为错义突变，其中E815K突变占11例，D801N、L839P和E277K各1例。93例AHC患儿中，携带E815K突变者为18例，其中11例（61．1％）出现癫痫发作。结论AHC并癫痫者起病年龄可早至新生儿期，主要为局限性发作和GTCS，且易发生癫痫持续状态；发作间期EEG多数正常；AHC并癫痫者携带atp1a3基因E815K突变比例最高。

关键词：儿童交替性偏瘫癫痫局限性发作 atp1a3基因

儿童交替性偏瘫合并蛛网膜囊肿(附1例报告及文献复习)

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国临床神经科学 2022年第6期30卷 683-688页

作者：谢攀登丁浩然王静韩一仙王梦阳周健栾国明李天富翟锋首都医科大学三博脑科医院神经外科北京100093 首都医科大学三博脑科医院神经内科北京100093 北京脑重大疾病研究院北京100093 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经中心功能神经外科北京100045

目的探讨儿童交替性偏瘫(AHC)的临床、诊断与治疗。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料并结合文献复习进行讨论。结果患儿女性,10岁4月龄,出生5 d后起病,发作时意识清楚,双上肢交替无力、左下肢无力,双眼左侧凝视,无肢体抽搐,持续... 详细信息

目的探讨儿童交替性偏瘫(AHC)的临床、诊断与治疗。方法回顾性分析1例AHC患儿的临床资料并结合文献复习进行讨论。结果患儿女性,10岁4月龄,出生5 d后起病,发作时意识清楚,双上肢交替无力、左下肢无力,双眼左侧凝视,无肢体抽搐,持续约几分钟至2 h。基因检测显示atp1a3基因存在c.2516T>C(p. Leu839Pro)杂合突变。MRI示双侧中颅窝蛛网膜囊肿。予口服氟桂利嗪治疗,出院后3个月无偏瘫发作。结论 AHC患儿可合并大脑的结构性异常;目前AHC治疗尚无特异性疗法,氟桂利嗪可以减少发作。

关键词：儿童交替性偏瘫 atp1a3基因蛛网膜囊肿

小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音性神经性听力损失综合征一例报道并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2020年第1期53卷 38-45页

作者：尤桦菁刘敏赵静孙金仓健李艳伟闫超初建平吴超李洵桦中山大学附属第一医院神经科广州510080 中山大学附属第一医院耳鼻喉科广州510080 中山大学附属第一医院放射科广州510080 广州嘉检医学检测有限公司 510000 广州达安临床检验中心有限公司 510000

目的总结小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音性神经性听力损失(CAPOS)综合征患者的临床特点。方法收集1例于2018年8月21日至中山大学附属第一医院神经遗传专科就诊,经基因确诊的CAPOS综合征患者的病史、体格检查及相... 详细信息

目的总结小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音性神经性听力损失(CAPOS)综合征患者的临床特点。方法收集1例于2018年8月21日至中山大学附属第一医院神经遗传专科就诊,经基因确诊的CAPOS综合征患者的病史、体格检查及相关辅助检查结果。结果患者男性,20岁,主因"协调性差19年,视力下降15年,听力下降13年"就诊。患者11个月龄时曾出现腹泻后四肢乏力,数天后可自行恢复,随后开始出现四肢协调性差,5岁时开始出现双眼视力进行性下降,7岁时发热后出现双耳听力损害,当时抗感染及免疫调节治疗无效。体格检查:双眼视力下降,可见短暂水平凝视诱发眼震,双耳听力下降,脚尖并拢站立明显摇晃,闭目不能站稳,指鼻、手指追踪及跟膝胫试验稍欠稳准,快速轮替试验轻度不规则,四肢腱反射消失,无弓形足。纯音测听提示双耳感音性神经性耳聋。头颅MRI可见双侧视神经萎缩。基因检测结果提示atp1a3基因c.2452G>A(***818Lys)杂合突变。结论对于发热后急性发作的小脑性共济失调、反射消失、视神经萎缩及感音性神经性耳聋的年轻患者,经免疫调节或抗感染治疗无效时,需高度警惕CAPOS综合征,阳性家族史及atp1a3基因突变检测可进一步确诊。

关键词：小脑性共济失调反射,异常视神经萎缩听觉丧失 atp1a3基因