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儿童交替性偏瘫家系atp1a2基因检测

儿童交替性偏瘫家系ATP1A2基因检测

作者：袁超山东大学

学位级别：硕士

研究背景：儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood, AHC)是一种罕见的综合症,在临床上多表现为反复发作,程度不等的交替性偏瘫,发作期和发作间期常伴张力障碍性姿势异常,并可有短暂的眼肌麻痹及眼球震颤,进行性智力障碍... 详细信息

研究背景：儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood, AHC)是一种罕见的综合症,在临床上多表现为反复发作,程度不等的交替性偏瘫,发作期和发作间期常伴张力障碍性姿势异常,并可有短暂的眼肌麻痹及眼球震颤,进行性智力障碍亦为本病重要特征。目前关于本病的病因尚不清楚,近年在分子水平的研究有一定进展;有研究发现AHC的发病和一种与家族偏瘫性偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)相关的编码钠钾泵的atp1a2基因相关;在此基因的atp酶磷酸化区域发生1237C→A的突变,导致了苏氨酸向天冬氨酸的转变(T378N);这是第一次关于atp1a2基因突变引起AHC发病的报道。我们通过对一个中国人家系的研究,试图发现此基因是否发生该突变以及是否有新的基因突变点导致AHC的发病,这对指导临床诊断,发现新的治疗方法有重要意义。研究目的：对一患有儿童交替性偏瘫的家系进行基因检测,以期找到导致AHC发病的基因突变点. 研究方法：对家族的五名成员肘正中静脉取血10ml,使用EDTA抗凝,-20℃保存,按照操作步骤从血液中提取基因组DNA,,紫外分光光度计测定OD260/OD280大于1.8;用Primer5根据突变区域设计引物(引物序列引物1:5’ -GGTCTAGGGTAAGGTTATGG-3’引物2:5 ’-CCTCCTCTAATCCTATCCAC-3’),进行PCR(反应体系20ul,循环条件：变性95℃5min,变性94℃30s,退火57℃30s,延伸72℃30s,终止72℃7 min,共30个循环。).2%琼脂糖凝胶电泳测定产物分子量,用DL2000作为相对分子量标志,β-肌动蛋白作为内参,均在312bp处得到目的条带;用产物作为初始DNA和引物重复PCR,得到足量DNA,每人的标本分装2管,进行基因测序。研究结果：经过基因测序,用正常atp1a2基因片段序列和基因测序序列进行比对及基因测序图中在1237c碱基处未见明显双峰,其他位置波形亦无异常双峰,在5个样本中均未发现基因突变点。研究结论：1.在目的基因片段及其他基因编码序列未发现基因突变,但不排除在某些非编码区域,如启动子序列及内含子区域发生基因突变;2.由于AHC和FHM在临床表现和分子机制的高度相关性,有必要从引起FHM的其他基因突变及基因多态性研究来发现引起AHC发病的新的替代基因。

关键词：交替性偏瘫家族偏瘫性偏头痛儿童 atp1a2基因

Na^+/K^+-atp酶atp1a2基因突变与偏头痛

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国际脑血管病杂志 2006年第12期14卷 900-903页

作者：张现伟何玉琴吴宣富广州中医药大学第一临床医学院 510405 广州中医药大学附属第一医院 510405

偏头痛是一种常见的反复发作性神经疾病。病因涉及遗传和环境因素,其发病机制尚未完全阐明。家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)中Na+/K+ atp酶α2亚基atp1a2基因突变的发现,是偏头痛遗传学研究的重大突破。目前已... 详细信息

偏头痛是一种常见的反复发作性神经疾病。病因涉及遗传和环境因素,其发病机制尚未完全阐明。家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)中Na+/K+ atp酶α2亚基atp1a2基因突变的发现,是偏头痛遗传学研究的重大突破。目前已鉴定出25种atp1a2基因突变,且绝大部分为错义突变,这些突变或者引起Na+/K+-atp酶α2亚基单个等位基因的功能丧失,或者引起钠钾泵的动力学改变。不过,atp1a2基因与普通偏头痛的关系尚不明确,有待进一步研究。

关键词： atp1a2基因错义突变偏头痛

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偏头痛遗传学研究进展

中国神经精神疾病杂志 2010年第11期36卷 697-699页

作者：尹延英徐严明四川大学华西医院神经内科成都610041

根据2004年国际头痛协会(International Headache Society, HIS)分类标准,偏头痛分为有先兆偏头痛(migraine with aura, MA)和无先兆偏头痛(migraine without aura,MO).MO临床表现为中重度、单侧、搏动性头痛,并伴有恶心、呕吐、畏声、... 详细信息

根据2004年国际头痛协会(International Headache Society, HIS)分类标准,偏头痛分为有先兆偏头痛(migraine with aura, MA)和无先兆偏头痛(migraine without aura,MO).MO临床表现为中重度、单侧、搏动性头痛,并伴有恶心、呕吐、畏声、畏光等症状,持续几小时至几天;MA在临床上的表现除具有以上症状外,还会在偏头痛发生之前出现神经系统的症状,如,视野缺损,构音障碍,一侧的轻偏瘫,面部或四肢末梢的感觉麻木等先兆症状~[1].另外,偏头痛患者不存在神经系统的阳性体征,并且辅助检查无阳性结果.通过流行病学研究得出,在普通人群中偏头痛的发病率约为15%,其中,女性患病率约为男性的3倍~[2],40岁之后患病率逐渐降低.目前关于偏头痛的治疗主要为急性期治疗和预防性治疗,但这两种治疗都不是最佳治疗手段,因为它们只对1/2的患者有效~[3].因此我们需要对偏头痛的发病机理进行进一步研究,寻找更佳的治疗方法.偏头痛基因学方面的研究将在分子水平为我们揭露其发病机制,从而为在基因方面进行治疗提供帮助

关键词：家族性偏瘫型偏头痛无先兆偏头痛有先兆偏头痛 CACNA1A基因 atp1a2基因 SCA1A基因

以发作性意识障碍为主要临床表型的偏瘫型偏头痛(附1例报告及文献复习)

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中国临床神经科学 2020年第6期28卷 649-654页

作者：胡笑月汤继宏奚晓隽师晓燕苏州大学附属儿童医院神经内科苏州215025 南京医科大学附属无锡儿童医院神经内科无锡214023 南京医科大学附属常州第二人民医院儿科常州213164

目的探讨atp1a2基因突变导致的以发作性意识障碍为主要表型的偏瘫型偏头痛临床特征。方法分析1例以发作性意识障碍为主要表型的偏瘫型偏头痛患儿的临床资料,并结合相关文献复习进行讨论。结果患儿男性,6月龄起病,发作性疾病直至9岁5月... 详细信息

目的探讨atp1a2基因突变导致的以发作性意识障碍为主要表型的偏瘫型偏头痛临床特征。方法分析1例以发作性意识障碍为主要表型的偏瘫型偏头痛患儿的临床资料,并结合相关文献复习进行讨论。结果患儿男性,6月龄起病,发作性疾病直至9岁5月龄再次入院。主要临床表现为发作性意识障碍、癫癎、左侧偏瘫,伴精神运动发育迟滞。头颅MRI检查和遗传代谢病筛查等未见异常。基因检测显示患儿atp1a2基因错义突变(c.2345C>G,p.P782R),为新生突变,查阅既往文献及数据库未见该位点的相关性报道,结合患儿表型判断为致病基因。结论偏瘫型偏头痛患者除典型的偏头痛外,还可以反复出现意识障碍、癫癎和偏瘫等突出症状,需引起临床重视。本次基因突变发现扩充了atp1a2基因突变导致的偏瘫型偏头痛的基因突变谱。

关键词：偏瘫型偏头痛 atp1a2基因意识障碍癫癎偏瘫