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中国神经免疫学和神经病学杂志 2024年第4期31卷 288-294页

作者：孙丽伟刘爱华刘江红北京市房山区第一医院神经内科 102400 首都医科大学附属宣武医院神经内科 100050

目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)少年型、早发成年型各1例患者及其家系的临床、影像、脑电图及基因改变特点。方法对1例少年型DRPLA和1例早发成年型DRPLA患者及其各自家系的临床特征... 详细信息

目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)少年型、早发成年型各1例患者及其家系的临床、影像、脑电图及基因改变特点。方法对1例少年型DRPLA和1例早发成年型DRPLA患者及其各自家系的临床特征、影像、脑电图及基因资料进行分析。结果(1)少年型DRPLA患者家系:先证者女性15岁,病程5年,首发症状为步态不稳,逐渐出现认知障碍、癫痫(全面强直阵挛、肌阵挛)症状,外周血DNA检查发现肌萎缩蛋白1(atn-1)基因中CAG重复次数为63次。头颅核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)可见脑干和小脑萎缩。起病3年后发作期脑电图可见全导慢波、多棘慢波节律性发放,起病5年后发作期脑电图出现重度节律失调。先证者祖父、3个姑祖母均于50多岁出现步态不稳症状。(2)早发成年型DRPLA患者家系:先证者女性,26岁,病程2年,首发症状为癫痫,逐渐出现认知障碍、肌阵挛、共济失调。外周血DNA检查结果显示atn-1基因CAG重复次数为59次。头颅MRI可见脑干、小脑、海马萎缩。起病1.5年后发作期脑电图示后头部异常放电,起病2.5年后异常放电变频繁。先证者祖母60岁出现行走不稳、记忆力减退症状;姑姑于35岁出现肢体抖动症状,于50多岁出现步态不稳,58岁出现认知下降。先证者父亲51岁、先证者之女均无临床表现,外周血DNA检查atn-1基因CAG重复次数分别为53、60次,为致病基因携带者。结论DRPLA的临床表现具有异质性,临床特征和发病年龄与CAG重复的次数相关。发现atn-1基因CAG重复序列异常扩增≥48次可以明确DRPLA疾病诊断,如果有条件,应尽早行基因检测,避免漏诊。

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩临床特点神经影像学 atn-1基因

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齿状核红核苍白球路易体萎缩一家系患者的临床、影像和基因分析

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北京医学 2015年第5期37卷 425-428页

作者：姚生王志伟韩晓琛邱峰郑奎宏戚晓昆海军总医院神经内科北京100048 第二军医大学海军临床医学院海军总医院医学影像中心

目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)一家系患者的临床、影像及基因改变特点。方法对1例早发成年型DRPLA患者的临床、影像及基因资料进行分析,并对其家族成员行详细的病史询问。结果先证者... 详细信息

目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)一家系患者的临床、影像及基因改变特点。方法对1例早发成年型DRPLA患者的临床、影像及基因资料进行分析,并对其家族成员行详细的病史询问。结果先证者,男性,42岁,病程5年。首发症状为言语含糊,后续的主要症状为走路不稳、言语不清(吟诗样语言伴构音障碍)、全身不自主运动、认知功能下降及性功能障碍。头颅MRI(2009年)示双侧脑室旁、桥脑长T2信号,小脑轻度萎缩,外院初诊为"多发性硬化",应用激素冲击治疗无明显疗效;4年后复查头颅MRI(2013年)示上述部位异常信号增多,脑干和小脑明显萎缩。外周血DNA检查发现atn-1基因中CAG重复序列数异常增多。先证者之父,39岁发病,首发症状为走路不稳,逐渐出现言语欠流利及行走缓慢,病情进行性加重;70岁出现言语含糊不清、饮水呛咳伴吞咽困难;头颅MRI示"脑白质病";最后至不能进食后病故。结论早发成年型DRPLA临床主要表现为痴呆、共济失调、舞蹈手足徐动;头颅MRI可见双侧弥漫性白质病变,脑干和小脑进行性萎缩;atn-1基因中CAG重复序列数测定可明确诊断。

关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩临床特点神经影像学 atn-1基因

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