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Novel frameshift mutation in the AHDC1 gene in a Chinese global developmental delay patient:A case report

World Journal of Clinical Cases 2022年第21期10卷 7517-7522页

作者： Shuang-Zhu Lin Hong-Yan Xie Yan-Lai Qu Wen Gao Wan-Qi Wang Jia-Yi Li Xiao-Chun Feng Chun-Quan Jin Diagnosis and Treatment Center for Children The First Affiliated Hospital to Changchun University of Chinese MedicineChangchun 130021Jilin ProvinceChina Changchun University of Chinese Medicine Changchun 130000Jilin ProvinceChina

BACKGROUND Xia–Gibbs syndrome(XGS,OMIM:615829),caused by mutations within the AThook dna-binding motif-containing protein 1(AHDC1)gene(OMIM:615790),located on the short arm of chromosome 1 within the cytogenetic band 1p36.11,contains five noncoding 5 exons,a single 4.9-kb coding exon,and a noncoding 3 *** SUMMARY In this case report,we diagnosed and treated a 6-mo-old girl with *** primary clinical symptoms included global developmental delay,hypotonia,and mild dysmorphic *** high-throughput whole-exosome sequencing to sequence the patient and her parents,and the results showed a novel frameshift mutation of c.1155dupG(***386Alafs*3)in the AHDC1 *** paternal gene was wild *** This report extends the mutation spectrum of the AHDC1 gene to provide the diagnostic basis for genetic counseling in families with XGS.

关键词： Xia-Gibbs syndrome at-hook dna-binding motif-containing protein 1 Children Global developmental delay Case report

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