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毛细血管扩张性共济失调症(AT)的研究进展

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中国辐射卫生 2008年第2期17卷 246-247页

作者：史芳天津医学高等专科学校基础医学部天津300222

毛细血管扩张性共济失调症(ataxia-telangiectasia,AT)是一种原发性免疫缺陷病[1].1926年Syllaba和Henner首先报道了AT疾病,到1988年Gatti等将AT疾病的致病基因定位于11q22-23.

关键词：毛细血管扩张性共济失调症致病基因定位原发性免疫缺陷病 at基因突变基因组不稳定性单基因遗传病细胞凋亡 ATM基因

LCAT功能受损与动脉粥样硬化发生率增加相关

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世界核心医学期刊文摘（心脏病学分册） 2006年第1期2卷 41-42页

作者： Hovingh G. K. Hutten B. A. Holleboom A. G. J. A. Kuivenhoven 刘少伟 Dr. Department of Vascular Medicine Academic Medical Center Meibergdreef 9 1105 AZ Amsterdam Netherlands

Background-Prospective epidemiological studies have shown that low plasma levels of HDL cholesterol(HDL-C) are associated with an increased risk for cardiovascular disease(CVD). Despite nearly 40 years of research, however, it is unclear whether this also holds true for individuals with severely reduced levels of HDL-C due to mutations in the lecithin: cholesterol acyltransferase(LCAT) gene. Better insight into CVD risk in these individuals may provide clues toward the potential of LCAT as a pharmaceutical target to raise HDL-C levels. Methods and Results-Lipids, lipoproteins, high-sensitivity C-reactive protein(CRP), and carotid artery intima-media thickness(IMT) were assessed in 47 heterozygotes for LCAT gene mutations and 58 family controls. Compared with controls, heterozygotes presented with a mean 36%decrease in HDL-C levels(P< 0.0001), a 23%increase in triglyceride levels(P< 0.0001), and a 2.1-fold increase in CRP levels(P< 0.0001). Mean carotid IMT was significantly increased in heterozygotes compared with family controls(0.623±0.13 versus 0.591±0.08 mm). After adjustment for age, gender, and alcohol use, this difference proved statistically significant(P< 0.0015). Conclusions-The data show that heterozygosity for LCAT gene defects is associated with low HDL-C levels and elevated concentration of triglycerides and CRP in plasma. This phenotype underlies increased IMT in carriers versus controls, which suggests that LCAT protects against atherosclerosis. This in turn indicates that targeting LCAT to raise HDL-C may reduce CVD risk.

关键词： LCAT 动脉粥样硬化功能受损卵磷脂-胆固醇酰基转移酶 C-反应蛋白(CRP) 发生率颈动脉内膜中层厚度 at基因突变 HDL-C HDL胆固醇

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帕金森病与多动症存在基因关联

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上海医药 2014年第22期35卷 38-38页

作者：丁香园

丹麦学者首次发现，青年型帕金森病和突触前Na＋离子耦联多巴胺运载体（DAT）基因突变存在基因关联。他们的研究表明，DAT基因（SLC6A3）上的两个突变不仅与早发型帕金森病有关，而且涉及注意力缺失过动症（ADHD）、抑郁狂躁型忧郁症抑... 详细信息

丹麦学者首次发现，青年型帕金森病和突触前Na＋离子耦联多巴胺运载体（DAT）基因突变存在基因关联。他们的研究表明，DAT基因（SLC6A3）上的两个突变不仅与早发型帕金森病有关，而且涉及注意力缺失过动症（ADHD）、抑郁狂躁型忧郁症抑和自闭症。DAT通过介导多巴胺的再摄取，从突触间隙回到神经细胞中，调控多巴胺的作用。Dat基因突变已经被识别并与婴儿期运动障碍联系起来。多动症同样与多巴胺能信号转导异常有关。

关键词：青年型帕金森病基因关联多动症 at基因突变 DAT基因早发型帕金森病多巴胺能信号转导异常