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arms法检测EGFR基因突变的常见问题及解决对策

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诊断病理学杂志 2016年第4期23卷 320-320,F0003页

作者：杨长绍潘鑫艳王丽成都军区昆明总医院病理科昆明650032

近年来分子靶向治疗在非小细胞肺癌中备受关注,其中EGFR基因状态是决定是否用EGFR-TKI治疗的先决条件。目前最常用于EGFR检测的方法是arms法,该方法灵敏度高、时间短、操作简单,易于在临床样品中检测开展。

关键词： EGFR基因 arms法问题对策

应用arms法检测16例云南省少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型

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中华血液学杂志 2000年第10期21卷 539-540页

作者：黄尤光田兴亚许冰莹李家林蒋玮莹杜传书童淑芬昆明医学院生化教研室 650031 中山医科大学医学遗传学研究室

应用arms法对β地中海贫血进行基因型分析

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中华血液学杂志 2000年第10期21卷 541-542页

作者：江悦华杜琴陈阳李春平张中芬广州军区广州总医院优生遗传中心广州510010 广东省顺德市桂州医院

arms法与下一代测序法检测非小细胞肺癌EGFR基因突变的比较

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解剖学研究 2018年第1期40卷 49-53页

作者：唐翠兰郑晓克周建文何琼李淑华王连唐柯尊富中山大学附属第一医院病理科广东广州510080

目的本研究旨在通过对突变扩增阻滞系统(arms)法与下一代测序法(NGS)检测非小细胞肺癌(NSCLC)EGFR基因突变的比较分析,来探索更适合我国临床肺癌患者EGFR基因突变的检测方法。方法收集22例NSCLC患者标本,分别用arms法及二代测序法对标... 详细信息

目的本研究旨在通过对突变扩增阻滞系统(arms)法与下一代测序法(NGS)检测非小细胞肺癌(NSCLC)EGFR基因突变的比较分析,来探索更适合我国临床肺癌患者EGFR基因突变的检测方法。方法收集22例NSCLC患者标本,分别用arms法及二代测序法对标本进行EGFR基因突变检测,分析比较两种方法的优劣。结果本次实验的22例标本其中17例EGFR基因突变结果两种检测方法一致,结果为EGFR单突变6例,双突变1例,阴性10例;2例arms法检测为单突变,二代测序法检测为双突变;3例arms法未检测到突变,二代测序法检测到突变。结论 arms法与二代测序法检测EGFR基因突变结果基本一致,但各有优缺点,两种方法结合检测效果更好。

关键词： EGFR基因突变二代测序法 arms法非小细胞肺癌

arms法和Sanger测序法检测结肠癌KRAS基因突变的比较

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诊断病理学杂志 2018年第2期25卷 99-103页

作者：薛小磊赵亮潘志华黎相照丁彦青南方医科大学南方医院病理科广州510515 南方医科大学基础医学院病理学系广州510515

目的探讨arms法和Sanger测序法检测KRAS基因突变的差异。方法整理收集南方医院2013—2016年间手术切除的113例结肠癌标本,同时应用arms法和Sanger测序法检测KRAS基因突变,分析两种方法的检测结果以及检出模式,考察两种方法的检测差异程... 详细信息

目的探讨arms法和Sanger测序法检测KRAS基因突变的差异。方法整理收集南方医院2013—2016年间手术切除的113例结肠癌标本,同时应用arms法和Sanger测序法检测KRAS基因突变,分析两种方法的检测结果以及检出模式,考察两种方法的检测差异程度。结果 113例结肠癌手术标本arms法和Sanger测序法检出KRAS基因突变的阳性率分别为47.8%(54/113)和34.5%(39/113),两种方法检测结果阳性符合率为72.2%(39/54)。arms法检测总突变率显著高于Sanger测序法(Parms法检测4种单碱基的突变率均高于Sanger测序法(P>0.05)。其中4例Sanger测序法检测结果为(+),arms法为(-);19例标本arms法检测结果为(+),用Sanger测序法检测结果为(-);另有1例标本用arms法检测到有GGT>GAT(G12D)和GGC>GAC(G13D)双突变。结论 arms法和Sanger测序法各有优缺点,2种方法检测,其结果一致。arms法能检测出的阳性病例更多,且结果差异显著,而Sanger测序法检测突变种类较多。综合考虑临床检测结肠癌手术标本KRAS基因突变应以arms法为主,Sanger测序法作为补充,可提高KRAS基因突变检出率。

关键词： arms法 Sanger测序法结肠癌 KRAS基因

arms法检测肠癌、肺癌患者K-ras、EGFR基因突变的可行性研究

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ARMS法检测肠癌、肺癌患者K-ras、EGFR基因突变的可行性研究

直接测序法和arms法检测非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变的比较

2011年浙江省检验医学学术年会

作者：李焕铮毛义建唐少华蒋义

目的采用arms法和直接测序法平行检测结直肠癌患者K-ras基因和肺癌患者EGFR基因,比较两种方法的检测结果 ,分析arms法用于肿瘤患者K-ras和EGFR基因体细胞突变检测的临床价值。方法收集临床肿瘤样品27例,其中肠癌样品12例(石蜡包埋切片组... 详细信息

目的采用arms法和直接测序法平行检测结直肠癌患者K-ras基因和肺癌患者EGFR基因,比较两种方法的检测结果 ,分析arms法用于肿瘤患者K-ras和EGFR基因体细胞突变检测的临床价值。方法收集临床肿瘤样品27例,其中肠癌样品12例(石蜡包埋切片组织11例、新鲜组织1例),肺癌样品15例(石蜡包埋切片组织10例、穿刺标本3例、恶性胸水2例)。采用直接测序法检测肠癌样本K-ras基因第2、3、4、5外显子和肺癌样本EGFR第18、19、20、21外显子的突变状态,同时采用arms法(ADx-K-ras、ADx-EGFR)检测K-ras基因第12、13密码子7种常见突变位点和EGFR基因第18、19、20、21外显子的29种常见突变位点。将arms法和直接测序法的检测结果进行对照和分析。结果直接测序法成功检测了24例标本,成功率为88.88%;arms法对27例样本检测均有明确的结果 ,成功率为100%。12例肠癌标本,直接测序法成功检测11例标本,未发现突变;ADx-K-ras试剂盒检出突变2例(GGT>GTT、GGT>CGT)。15例肺癌标本,直接测序法成功检测13例标本,均未发现突变;ADx-EGFR试剂盒成功检测15例标本,检出突变2例,1例为G719A突变,1例携带双突变(19-del、G719S/G719C)。同时arms方法检测时间较直接测序法短,且结果判读直观,更易检出肿瘤丰度较低的突变。结论 arms法对样本中DNA质量的耐受性较好,检测成功率高于直接测序法,可望替代直接测序法成为临床上对肿瘤K-ras和EGFR基因突变检测的实用方法。

关键词： arms法直接测序法 K-ras EGFR

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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中国肺癌杂志 2014年第8期17卷 606-611页

作者：李辰晨吴建中王卓冯继锋南京医科大学附属江苏省肿瘤医院临床肿瘤实验中心南京210009 南京医科大学附属江苏省肿瘤医院内科南京210009

背景与目的以表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)为靶点治疗非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是现在治疗肺癌的前沿手段,因此检测EGFR是否突变成为治疗肺癌的关键一步。本研究旨在探讨直接测序法... 详细信息

背景与目的以表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)为靶点治疗非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是现在治疗肺癌的前沿手段,因此检测EGFR是否突变成为治疗肺癌的关键一步。本研究旨在探讨直接测序法和arms法检测NSCLC患者的EGFR基因突变情况及检出率。方法收集自2012年4月-2013年6月本中心接受进行EGFR基因突变检测的NSCLC患者,分别用直接测序法和arms法对这些患者的肿瘤组织标本进行检测,检测其中EGFR基因第18-21外显子的突变情况,并比较两者方法的优劣。结果在该451例两种方法均检测的患者中,两种方法均检测到突变且突变结果一致者127例,结果不一致者5例,均无突变者186例,直接测序法检测到突变而arms法未检测到突变者50例,反之83例。50例中有33例为arms法29种突变之外的突变。直接测序法检测的突变率为40.4%,arms法检测的突变率为47.7%,arms法的突变检出率明显高于直接测序法(Parms法的突变检出率59.80%明显高于直接测序法41.67%(P法无统计学差异(P=0.083)。结论直接测序法和arms法检测EGFR基因突变基本一致,arms法更为灵敏,且操作方便快捷,但是价格昂贵。对于肿瘤组织含量较少的样本中,arms法更为敏感,明显优于直接测序法。直接测序法可以检测到arms试剂盒内不包含的少见突变。结合两种方法检测结果更为可靠全面。

关键词： EGFR基因突变直接测序法 arms法肺肿瘤

arms法快速鉴定中国人非缺失型α地中海贫血基因型

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中华血液学杂志 1999年第4期20卷 219-220页

作者：李巍蔡志明林坚宋丹韩家莲杜传书深圳市罗湖医院中山医科大学医学遗传学研究室

已报道的非缺失型α地中海贫血（地贫）基因点突变类型有３０多种，迄今在中国人中只鉴定出２种突变基因，即ＨｂＣｏｎｓｔａｎｔＳｐｒｉｎｇ（ＨｂＣＳ）和ＨｂＱｕｏｎｇＳｚｅ（ＨｂＱＳ），以ＨｂＣＳ多见，两者共占ＨｂＨ病的４... 详细信息

已报道的非缺失型α地中海贫血（地贫）基因点突变类型有３０多种，迄今在中国人中只鉴定出２种突变基因，即ＨｂＣｏｎｓｔａｎｔＳｐｒｉｎｇ（ＨｂＣＳ）和ＨｂＱｕｏｎｇＳｚｅ（ＨｂＱＳ），以ＨｂＣＳ多见，两者共占ＨｂＨ病的４５．８％～５８．９％。用聚合酶链反...

关键词：地中海贫血基因型鉴定 arms法中国人

结直肠癌患者应用arms法检测KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变分析

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诊断病理学杂志 2019年第8期26卷 506-511页

作者：张莹王哲杨向红中国医科大学附属盛京医院病理科

目的探讨结直肠癌(CRC)患者应用扩增阻碍突变系统(Amplification Refractory Mutation System,arms)法检测KRAS、NRAS、PIK3CA及BRAF基因突变情况并分析其与临床病理特征的关系。方法收集中国医科大学附属盛京医院60例结直肠癌患者手术... 详细信息

目的探讨结直肠癌(CRC)患者应用扩增阻碍突变系统(Amplification Refractory Mutation System,arms)法检测KRAS、NRAS、PIK3CA及BRAF基因突变情况并分析其与临床病理特征的关系。方法收集中国医科大学附属盛京医院60例结直肠癌患者手术切除组织,采用arms法检测KRAS、NRAS、PIK3CA及BRAF基因突变情况。结果KRAS基因突变23例,突变率为38.3%;NRAS基因突变1例,突变率为1.7%;PIK3CA基因突变4例,突变率为6.7%;BRAF基因突变3例,突变率为5%。检出双突变2例,分别为PIK3CA与KRAS突变,PIK3CA与BRAF突变。有淋巴结转移患者KRAS基因突变率显著高于无淋巴结转移患者(P=0.031)。KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变之间无明显相关性。结论在结直肠癌患者中,KRAS基因突变率最高,且多发生于有淋巴结转移患者,NRAS、PIK3CA、BRAF基因突变率较低。对结直肠癌患者进行KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF基因联合检测,为临床个体化靶向治疗提供更准确的理论依据。

关键词：结直肠癌 KRAS NRAS PIK3CA BRAF arms法