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牛aqp7基因第3外显子的单核苷酸多态性与精液品质的相关分析

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中国兽医学报 2009年第10期29卷 1344-1347,1351页

作者：刘继丰戴立胜赵志辉高妍岳续朋赵锐锋张嘉保吉林大学实验动物中心吉林长春130062 吉林大学畜牧兽医学院吉林长春130062 吉林省长春优质肉牛繁育中心吉林长春130062

采用PCR-SSCP技术分析了aqp7基因的第3外显子在西门塔尔和夏洛来群体中的遗传多态性。结果表明在所扩增的aqp7基因的第3外显子中发现PCR-SSCP多态,有2种等位基因A和B,有2种基因型AA型、AB型。对多态片段测序分析表明:在aqp7基因第3外显... 详细信息

采用PCR-SSCP技术分析了aqp7基因的第3外显子在西门塔尔和夏洛来群体中的遗传多态性。结果表明在所扩增的aqp7基因的第3外显子中发现PCR-SSCP多态,有2种等位基因A和B,有2种基因型AA型、AB型。对多态片段测序分析表明:在aqp7基因第3外显子中存在有一碱基G→C突变,导致编码氨基酸(精氨酸→苏氨酸)的改变。适合性卡方检验表明该位点的不同基因型频率处于Hardy-Weinberg平衡。用最小二乘法分析aqp7基因第3外显子不同基因型与西门塔尔和夏洛来精液品质的相关性,发现aqp7不同基因型对冻精活精子比率有极显著影响,AA型极显著高于AB型(Paqp7基因应是影响精液品质的一个主效基因或与影响精液品质的主效基因紧密连锁。

关键词： aqp7基因 SNP 精液品质

aqp7基因第二外显子的单核苷酸多态性与牛精液品质的相关分析

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中国草食动物 2009年第4期29卷 3-6页

作者：赵锐峰刘继丰赵志辉戴立胜张嘉保吉林省长春优质肉种牛繁育中心长春130062 吉林大学实验动物中心长春130062 吉林大学畜牧兽医学院长春130062

采用PCR-SSCP技术分析了aqp7基因的第2外显子在西门塔尔牛和夏洛莱牛群体中的遗传多态性。结果表明:在所扩增的aqp7基因的第2外显子中发现PCR-SSCP多态,有2种等位基因A和B,有2种基因型AA型和AB型。对多态片段测序分析表明:在aqp7基因第... 详细信息

采用PCR-SSCP技术分析了aqp7基因的第2外显子在西门塔尔牛和夏洛莱牛群体中的遗传多态性。结果表明:在所扩增的aqp7基因的第2外显子中发现PCR-SSCP多态,有2种等位基因A和B,有2种基因型AA型和AB型。对多态片段测序分析表明:在aqp7基因第2外显子中存在有一碱基A→G突变,导致编码氨基酸(天冬氨酸→丝氨酸)的改变。适合性卡方检验表明,该位点的不同基因型频率处于Hardy-Weinberg平衡状态。用最小二乘法分析aqp7基因第2外显子不同基因型与西门塔尔牛和夏洛莱牛精液品质的相关性,发现aqp7不同基因型对冻精顶体完整率有极显著影响,AA型极显著高于AB型(Paqp7基因应是影响精液品质的一个主效基因或与影响精液品质的主效基因紧密连锁。

关键词： aqp7基因 SNP 精液品质

aqp7基因第二外显子的单核苷酸多态性与牛精液品质的相关分析

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AQP7基因第二外显子的单核苷酸多态性与牛精液品质的相关分析

牛aqp7与LHβ基因的单核苷酸多态性与精液品质的相关分析

第四届中国牛业发展大会

作者：赵锐峰李喜春刘继丰赵志辉戴立胜张嘉保吉林省长春优质肉种牛繁育中心吉林大学实验动物中心吉林大学畜牧兽医学院

采用PCR-SSCP技术分析了aqp7基因的外显2在西门塔尔和夏洛来群体中的遗传多态性。结果表明在所扩增的aqp7基因的第2外显子中发现PCR-SSCP多态,有两种等位基因A和B,有2种基因型AA型、AB型。对多态片段测序分析表明:在aqp7基因第2外显子... 详细信息

采用PCR-SSCP技术分析了aqp7基因的外显2在西门塔尔和夏洛来群体中的遗传多态性。结果表明在所扩增的aqp7基因的第2外显子中发现PCR-SSCP多态,有两种等位基因A和B,有2种基因型AA型、AB型。对多态片段测序分析表明:在aqp7基因第2外显子中存在有一碱基A→G突变,导致编码氨基酸(天冬酰胺→丝胺酸)的改变。适合性卡方检验表明该位点的不同基因型频率处于Hardy-Weinberg平衡。用最小二乘法分析aqp7基因第2外显子不同基因型与西门塔尔和夏洛来精液品质的相关性,发现aqp7不同基因型对冻精顶体完整率有极显著影响,AA型极显著高于AB型(Paqp7基因应是影响精液品质的一个主效基因或与影响精液品质的主效基因紧密连锁。

关键词： aqp7基因 SNP 精液品质

来源： cnki会议评论

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牛AQP7与LHβ基因的单核苷酸多态性与精液品质的相关分析

作者：刘继丰吉林大学

学位级别：硕士

冷冻精液技术和人工授精的发展、完善和普及,使得一头种公牛通过人工授精可以承担几千乃至几万头母牛的配种任务。牛群体的生产水平在很大程度上取决于种公牛的遗传水平,因而优秀种公牛的选择在牛群质量整体提高上占有十分重要的地位。... 详细信息

冷冻精液技术和人工授精的发展、完善和普及,使得一头种公牛通过人工授精可以承担几千乃至几万头母牛的配种任务。牛群体的生产水平在很大程度上取决于种公牛的遗传水平,因而优秀种公牛的选择在牛群质量整体提高上占有十分重要的地位。但我们现在很少从遗传水平上涉及如何提高种公牛的精液品质,不能解决生产劣质精液的根本问题。因此研究与精子发生的相关基因,从分子遗传水平上认识到精液品质的优劣对优秀种公牛的培育有着重要意义。随着分子生物学的迅猛发展和高密度的基因图谱的建立,特别是将候选基因法应用在动物育种中,可以使人们在DNA水平上研究影响精液品质的候选基因,并将分子标记与多基因效应合并使用进行标记辅助选择,以期建立肉用种公牛精液基因诊断平台,并应用于早期选种和育种。 aqp7表达于精子细胞及附睾和睾丸内的精子质膜上,Saito K等研究发现:aqp7在人精子中的表达对精液品质的优劣产生极大的影响;促黄体激素能促进雄性动物睾丸间质细胞合成并分泌雄激素以及分泌一些生长因子,并促进副性腺的发育和精子的成熟,对副性腺的发育和精子最后形成起决定作用。因此本研究旨将对繁殖性状有重要影响的LHβ基因和aqp7基因做为提高种公牛精液产量与品质的候选基因,利用PCR-SSCP的方法检测西门塔尔和夏洛来种公牛LHβ基因和aqp7基因的遗传多态性,并将多态位点与精液品质进行相关统计分析。研究结果表明: 利用PCR-SSCP方法对45头西门塔尔和夏洛来牛aqp7基因的Exon1、2、3、4、5、7、8和Intron6序列进行了多态性分析,结果显示在Exon2中存在第1429处A→G的突变,导致编码氨基酸(天冬酰胺→丝胺酸)的改变;在Exon3中存在第6348处G→C突变,导致编码氨基酸(精氨酸→苏氨酸)的改变;在Exon4中存在第13746处G→A突变,导致编码氨基酸(甘氨酸→精氨酸)的改变;在Intron6中存在第14639处A碱基的缺失。最小二乘均值分析结果显示: Exon2对冻精活精子比率存在显著的影响,对冻精顶体完整率存在极显著的影响;Exon3对冻精顶体完整率和冻精活力存在显著的影响,对冻精活精子比率存在极显著的影响;Exon4对已测量的10个精液品质的不同基因型差异不显著;Intron6对冻精活精子比率存在显著的影响。aqp7基因的Exon2、Exon3、Exon4和Intron6存在两种基因型,分别为: CC和CD型、EE和EF型、GG和GH型、OO和OP型。基因型频率和基因频率计算表明:基因型以纯合型为主,且纯合型是优势基因型。对LHβ基因的5′UTR和Exon1、2、3序列进行了多态性分析,结果显示在所有检测西门塔尔和夏洛来牛的Exon2中存在第1211处G→A的突变,但没有引起氨基酸的改变,为同义突变。最小二乘均值分析结果显示: Exon2对冻精畸形率和射精量存在显著的影响,其它精液品质的不同基因型差异不显著。LHβ基因的Exon2存在三种基因型:AA型、BB型和AB型。基因型频率和基因频率计算表明:基因型以杂合型AB型为主,且AB型是优势基因型。综上所述:aqp7基因的纯合型和LHβ基因AB型的精液耐冻性能最好,精液质量高,并且其基因型频率最高,有利于西门塔尔和夏洛来种公牛优质精液的获取,是我们期望得到的优势基因型。这与人工长期选育的结果是分不开的。另外,由于种公牛样本量有限,统计结果的客观真实性有待扩大群体进一步验证,从而运用于种公牛早期的选种和育种,为社会创造巨大的经济效益。

关键词： SNPs aqp7基因 LHβ基因 PCR-SSCP 精液品质

aqp7和aqp9基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病的相关性研究

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中华医学遗传学杂志 2022年第2期39卷 234-239页

作者：何思琦杨曼杨莹王飞英王晓苓卢廷莲角铭李奕平云南大学附属医院/云南省第二人民医院内分泌科昆明650021 大理大学云南671000 云南省急救中心昆明650106

目的探讨水通道蛋白7(aquaporin 7, aqp7)以及水通道蛋白9(aquaporin 9, aqp9)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与中国汉族人群患2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)的相关性。方法随机纳入1194例T2DM个体和1274例非糖尿病个体(non-diabetic, NDM)进行对照研究, 采用MassArray质谱基因分型方法对3个SNP位点(aqp7基因rs3758269、aqp9基因rs16939881和rs57139208)进行基因分型。评估以上3个SNP位点与T2DM的相关性;探讨NDM组SNP位点处不同基因型与糖脂代谢指标的关联。结果 aqp7基因rs3758269、aqp9基因rs16939881和rs57139208的等位基因频率及基因型频率在T2DM组和NDM组中的分布无统计学差异(P > 0.05);且分析结果显示不同遗传模式与T2DM无相关性(P > 0.05)。在NDM组中, aqp7基因rs3758269、aqp9基因rs16939881和rs57139208的不同基因型与糖脂代谢指标无相关性(P > 0.05)。结论 aqp7基因rs3758269和aqp9基因rs16939881和rs57139208与中国汉族人群T2DM遗传易感性无关。

关键词： 2型糖尿病 aqp7基因 aqp9基因单核苷酸多态性相关性

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猪水通道蛋白7基因第4内含子多态性分析

中国畜牧兽医 2012年第1期39卷 151-154页

作者：戈新邢晋祎贾坤航刘忠琛李培培王建华刘正良青岛市畜牧兽医研究所山东青岛266100 临沂大学生命科学学院山东临沂276005 里岔黑猪原种场山东胶州266300

本研究旨在探讨国内外猪种水通道蛋白7(aquaporin 7,aqp7)基因多态性,以期为进一步研究猪aqp7基因与脂肪沉积性状的相关性提供理论依据。采用PCR-RFLP方法检测了猪aqp7基因第4内含子G/A在6个猪群中的多态性分布。检测结果表明,经PstⅠ... 详细信息

本研究旨在探讨国内外猪种水通道蛋白7(aquaporin 7,aqp7)基因多态性,以期为进一步研究猪aqp7基因与脂肪沉积性状的相关性提供理论依据。采用PCR-RFLP方法检测了猪aqp7基因第4内含子G/A在6个猪群中的多态性分布。检测结果表明,经PstⅠ酶切后发现了GG、AG和AA 3种基因型。在莱芜猪、里岔猪、鲁莱猪、杜洛克猪和大约克猪5个猪种中G均为优势等位基因,而在沂蒙猪中A为优势等位基因。χ2检验结果发现,基因型分布在莱芜猪、鲁莱猪和沂蒙猪群体达到了哈代-温伯格平衡(P>0.05),而里岔猪、杜洛克猪和大约克猪群体中均未达到平衡状态(P基因型在群体间的分布差异极显著(P基因数在0.3084～0.4953之间,多态信息含量在0.2609～0.3726之间,属于中度多态。本研究结果提示,地方猪种、引进猪种和培育猪种aqp7基因内含子4的基因型分布存在明显差异,A等位基因作为脂肪沉积的有利等位基因尚需进一步验证。

关键词：猪 aqp7基因多态性遗传多样性 PCR-RFLP

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大鼠睾丸aqp7的启动子结构和活性分析

中国病理生理杂志 2003年第11期19卷 1583-1584页

作者：赵丹吉林大学基础医学院病理生理学教研室