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apoe基因多态性及血清Lp-PLA2水平与血液透析患者心血管疾病的相关性研究

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中国医药导刊 2022年第12期24卷 1184-1189页

作者：王露张春莹宝鸡市人民医院陕西宝鸡721000

目的:分析载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoe)基因多态性及血清脂蛋白相关磷脂酶A2(lipoprotein-associated phospholipase A2,Lp-PLA2)水平与血液透析(hemodialysis, HD)患者心血管疾病(cardiovascular disease, CVD)的相关性。方法:回顾性分析2018年1月至2020年1月于我院接受HD治疗的226例肾功能受损患者的临床资料,将合并CVD的166例患者作为观察组,未合并CVD的60例患者为对照组。检测两组患者肾功能相关指标[血肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)]、血脂[总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)]及血清Lp-PLA2水平,用PCR法检测apoe基因多态性,并分析其与HD患者CVD的关系。结果:观察组患者血清TG、LDL-C、SCr、BUN、Lp-PLA2水平均高于对照组(P基因型ε3/ε3占比、等位基因ε3频率、E3型占比均低于对照组,ε3/ε4占比、ε4频率和E4型占比均高于对照组(P基因型ε3/ε3、ε3/ε4和表现型E3均为HD患者发生CVD的影响因素(OR=0.943、3.320、0.224、8.607,Papoe基因呈多态性分布,基因型和表现型均会影响CVD的发生,临床上可针对该类基因型和Lp-PLA2水平异常患者进行早期预防和针对性治疗,以降低CVD发生率。

关键词：血液透析心血管疾病 apoe基因脂蛋白相关磷脂酶A2

阿尔茨海默病伴睡眠障碍患者apoe基因多态性及血清Lp-PLA2水平研究

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实用医学杂志 2017年第23期33卷 3959-3962页

作者：崔凯张勤陈淅泠郑州大学第二附属医院老年医学科河南省郑州市450014

目的探讨载脂蛋白E(apoe)基因多态性及血清脂蛋白磷脂酶A2(Lp-PLA2)与阿尔茨海默病(AD)患者睡眠障碍的关系。方法选取62例AD患者及26例健康对照组,分别检测apoe基因多态性和Lp-PLA2、IL-6等血清学指标,同时使用简易精神状态检查表(MMSE... 详细信息

目的探讨载脂蛋白E(apoe)基因多态性及血清脂蛋白磷脂酶A2(Lp-PLA2)与阿尔茨海默病(AD)患者睡眠障碍的关系。方法选取62例AD患者及26例健康对照组,分别检测apoe基因多态性和Lp-PLA2、IL-6等血清学指标,同时使用简易精神状态检查表(MMSE)、匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)分别评定入组者认知及睡眠状况。结果 (1)伴睡眠障碍的AD患者(AD-1组)apoeε3/4及ε2/4基因型明显高于健康对照组(Papoeε3/4基因型明显高于无睡眠障碍的AD患者(AD-2组)(Papoeε4等位基因频率显著高于健康对照组(Papoeε4等位基因的AD患者中,血清Lp-PLA2、IL-6水平显著高于非携带apoeε4等位基因患者(Papoe基因多态性及血清Lp-PLA2及IL-6水平与AD患者睡眠障碍有一定关系,推测apoe基因多态性对睡眠障碍的影响可能与炎症反应相关。

关键词：阿尔茨海默病睡眠障碍 apoe基因 Lp-PLA2

脑动脉粥样硬化患者apoe基因多态性检测的临床意义

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山东医药 2001年第1期41卷 24-25页

作者：吕文臻邓文良任瑞莲诸城市人民医院山东诸城262200

老年性痴呆（AD）是以智能减退为特征的脑退行性变性疾病，认知功能障碍是AD早期临床表现之一。apoe是一种多功能蛋白，存在于AD患者大脑皮层老年斑中，与AD的发病有关。研究证明，apoeε4等位基因是AD发病的危险因素之一，但apoeε4等... 详细信息

老年性痴呆（AD）是以智能减退为特征的脑退行性变性疾病，认知功能障碍是AD早期临床表现之一。apoe是一种多功能蛋白，存在于AD患者大脑皮层老年斑中，与AD的发病有关。研究证明，apoeε4等位基因是AD发病的危险因素之一，但apoeε4等位基因与脑动脉粥样硬化认知障碍的关系尚不清楚。我们对此进行了观察，现报告如下。

关键词：脑动脉粥样硬化 apoe基因基因多态性老年性痴呆

SLCO1B1和apoe基因多态性与他汀类药物疗效的相关性

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实用医学杂志 2019年第14期35卷 2300-2303页

作者：高辉王杨陈婉婷卫波昆明医科大学附属延安医院医学检验科

目的探讨SLCO1B1基因(521T>C)位点和apoe基因E2、E4位点基因多态性与他汀类药物的降脂疗效的相关性。方法选取2016年6月至2018年3月期间就诊于昆明医科大学附属延安医院且诊断为高脂血症的住院患者81例作为研究对象,其中男62例,女19例,... 详细信息

目的探讨SLCO1B1基因(521T>C)位点和apoe基因E2、E4位点基因多态性与他汀类药物的降脂疗效的相关性。方法选取2016年6月至2018年3月期间就诊于昆明医科大学附属延安医院且诊断为高脂血症的住院患者81例作为研究对象,其中男62例,女19例,平均年龄为(62±12.43)岁。采用实时荧光聚合酶链式反应法对提取的DNA进行SLCO1B1基因(521T>C)位点和载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoe)基因E2、E4位点检测,将基因型分组与患者服用他汀类药物前后的血脂指标进行统计分析。结果SLCO1B1 521T>C位点用药前5个血脂指标甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白A1(APOA1)分别进行组间比较:TC型组、TT型组间的差异无统计意义(均P>0.05)。用药后5个血脂分别进行组间比较:APOA1水平组间比较差异有统计学意义(P0.05)。apoe基因用药前E2型、E3型和E4型与TG、TC、HDL-C和APOA1水平间有差异,其余血脂指标差异无统计意义(P>0.05)。用药后患者的E2型、E3型和E4型与TG、TC和LDL-C水平之间有差异。其余血脂指标差异无统计意义(P>0.05)。SLCO1B1 521T>C位点的基因多态性与他汀类药物的降脂疗效相关,TT型组APOA1水平变化显著高于TC型组。结论apoe基因多态性与他汀类药物的降脂疗效相关,用药前E2型、E3型和E4型与TG、TC、HDL-C和APOA1水平间有差异。用药后患者的E2型、E3型和E4型与TG、TC和LDL-C水平之间有差异。

关键词： SLCO1B1基因 apoe基因基因多态性他汀关联研究

7例散发性Creutzfeldt-Jakob病患者的PRNP和apoe基因突变/变异检测及其临床意义

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中风与神经疾病杂志 2012年第8期29卷 729-731页

作者：罗曼李骄星孙逊沙盛文利广西医科大学第一附属医院神经内科广西南宁530021 中山大学附属第一医院神经内科广东广州510080

目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(CJD)与朊蛋白(PRNP)基因、载脂蛋白E(apoe)基因突变/变异的关系。方法对临床很可能的7例CJD患者的PRNP基因的开放阅读框架及apoe基因第四外显子进行PCR扩增,产物直接测序,异常者重复测序。结果发现1... 详细信息

目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(CJD)与朊蛋白(PRNP)基因、载脂蛋白E(apoe)基因突变/变异的关系。方法对临床很可能的7例CJD患者的PRNP基因的开放阅读框架及apoe基因第四外显子进行PCR扩增,产物直接测序,异常者重复测序。结果发现1例患者存在PRNP基因E200K杂合突变,6例患者为PRNP基因129基因型MM,1例患者存在apoe基因ε4等位基因。结论 PRNP基因E200K突变为CJD致病性突变,129MM基因型与散发性CJD易感性相关,apoe基因ε4等位基因可能与散发性CJD进展有关。

关键词：散发性CJD PRNP基因 apoe基因突变单核苷酸多态性

孤独症核心家系5-HT和apoe基因的关联研究

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上海精神医学 2001年第3期13卷 130-133页

作者：杜亚松江三多汪栋祥刘漪钱伊萍罗星光施慎逊王立伟顾牛范上海市精神卫生研究所 200030 复旦大学华山医学院

目的探讨孤独症与5-HT基因和apoe基因之间的关系。方法应用PCR-RFLP技术对符合国际疾病分类第10版(ICD-10)中孤独症诊断标准的21例孤独症患儿和他们的父母进行了5-HT2a,5-HT6和apoe多态性的检测。结果孤独症患儿与对照组5-HT2a,5-HT6... 详细信息

目的探讨孤独症与5-HT基因和apoe基因之间的关系。方法应用PCR-RFLP技术对符合国际疾病分类第10版(ICD-10)中孤独症诊断标准的21例孤独症患儿和他们的父母进行了5-HT2a,5-HT6和apoe多态性的检测。结果孤独症患儿与对照组5-HT2a,5-HT6和apoe的基因频率和基因型频率的分布呈基本一致的趋势,两组间未显示具有统计学意义的差别。采用基于单体型的单体型相对风险率分析方法,发现仅5-HT6基因中T等位基因与孤独症显著关联(RR=3.59,P基因相连锁(McNemarX^2=5.4,P基因与孤独症的发病可能存在关联或连锁关系。

关键词：孤独症 5-HT基因 apoe基因传递不平衡检测婴幼儿

广西巴马地区长寿老人apoe基因多态性分析

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广西医科大学学报 2005年第1期22卷 5-8页

作者：郑陈光杨泽胡才友吕泽平梁积英庞国防陈进超韦俊兴韦勇王辰屈彦纯孙亮杨斯雷史晓红唐雷郑卫东梁永锡夏宁潘尚领王沥金锋吴森广西壮族自治区江滨医院南宁530021 卫生部北京医院卫生部老年医学研究所广西巴马长寿研究所广西都安瑶族自治县人民医院中国科学院遗传与发育生物学研究所广西医科大学广西柳州医专附属医院

目的 :研究广西巴马地区长寿老人载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性与巴马长寿现象的关系。方法 :采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术 ,对 12 9名年龄 90～ 113岁的广西巴马地区长寿老人和 30 7名作为相应年龄对照的... 详细信息

目的 :研究广西巴马地区长寿老人载脂蛋白 E(Apo E)基因多态性与巴马长寿现象的关系。方法 :采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术 ,对 12 9名年龄 90～ 113岁的广西巴马地区长寿老人和 30 7名作为相应年龄对照的长寿家庭成员 ,并以当地非长寿自然人群 15 3人作为对照组 ,进行 Apo E基因分型。分别比较长寿老人与各组人群的基因型、基因频率的分布特征。结果 :1广西巴马地区长寿老人 Apo E基因型频率中以ε3/3最高 ,其次是ε2 /3和ε3/4,而ε2 /4和ε4 /4频率最少。长寿老人组与其亲属年龄对照的 Apo E基因型和基因频率相比之间均无显著性差别 ;2长寿组与当地自然人群对照相比呈显著性阳性关联 (P =0 .0 0 1,P =0 .0 4 )的为ε2 /ε2 (5 .34% ;0 % )和ε3/ε3(79.39% ;6 8.6 3% )基因型。这两种基因型携带者在长寿人群中占 85 %以上。结论 :Apo E基因多态性与广西巴马长寿现象有关联。巴马地区长寿相关基因为 Apo Eε2 /ε2、ε3/ε3基因型。其中ε3/ε3纯合子是最主要的长寿关联基因。

关键词：长寿 apoe基因巴马地区

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老年痴呆与apoe基因多态性分布的研究

中国公共卫生 1999年第1期15卷 13-14页

作者：刘静波俞顺章张幼辰贺风风卫国荣上海医科大学公共卫生学院预防医学研究所

为了解ＡｐｏＥ基因型在上海老年痴呆患者中的分布情况，进一步揭示ＡｐｏＥ基因多态性和老年痴呆的关系，对４１例老年痴呆患者及４２例正常老年人，用ＰＣＲ－ＲＦＬＴ方法作了有关ＡｐｏＥ基因型的检测。结果发现，病例组中ＡｐｏＥ... 详细信息

为了解ＡｐｏＥ基因型在上海老年痴呆患者中的分布情况，进一步揭示ＡｐｏＥ基因多态性和老年痴呆的关系，对４１例老年痴呆患者及４２例正常老年人，用ＰＣＲ－ＲＦＬＴ方法作了有关ＡｐｏＥ基因型的检测。结果发现，病例组中ＡｐｏＥ的Ｅ４等位基因频率显著高于对照组，ＯＲ值为３．６６（９５％ＣＩ为１．５３～８．９１），提示等位基因Ｅ４是老年痴呆的危险因素。

关键词：痴呆老年性痴呆 apoe基因基因多态性

亚洲人群apoe基因多态性与缺血性卒中关系的meta分析

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亚洲人群ApoE基因多态性与缺血性卒中关系的meta分析

作者：杨赟昆明医科大学

学位级别：硕士

目的采用net:分析定量化综合评价亚洲人群载脂蛋白E基因多态性与缺血性卒中的相关性,以便为预防缺血性卒中提供真实、可靠的循证医学证据。方法通过文献检索搜集1997年1月至2013年9月已发表的关于载脂蛋白E基因多态性与缺血性卒中相关... 详细信息

目的采用net:分析定量化综合评价亚洲人群载脂蛋白E基因多态性与缺血性卒中的相关性,以便为预防缺血性卒中提供真实、可靠的循证医学证据。方法通过文献检索搜集1997年1月至2013年9月已发表的关于载脂蛋白E基因多态性与缺血性卒中相关性的病例对照研究,依据纳入标准、排除标准筛选出45篇合格的文献后进行数据提取。使用stata12.0对纳入的文献的数据进行mete分析,采用比值比(OR)作为效应指标,根据异质性检验结果选择固定效应模型或随机效应模型计算OR值及其95%可信区间(CI),并进行敏感性分析评估结果稳定性,使用Begg法和Egger法检测发表偏倚。结果本研究纳入45篇符合条件的文献,共涉及病例组5,266例和对照组6,067例。异质性检验结果显示ε3/ε4vs.ε3/ε3(I2=66.3%,P=0.000)、ε2vs.ε3(I2=55.5%, P=0.000)、ε4vs.ε3(I2=70.0%, P=0.000)出现中度异质性。以基因型ε3/ε3为参照,基因型ε2/ε4、基因型ε3/ε4、基因型ε4/ε4均与缺血性卒中显著相关(ε2/ε4vs.ε3/ε3:OR1.50,95%CI1.19-1.88,P=0.001;ε3/ε4vs.ε3/ε3:OR2.16,95%CI1.73-2.69, P=0.000;ε4/ε4vs.ε3/ε3:OR2.83,95%CI2.08-3.85, P=0.000);以等位基因ε3为参照,等位基因ε4与缺血性卒中明显相关（ε4vs.ε3:OR2.06,95%CI1.71-2.48,P=0.000),而ε2/ε2vs.ε3/ε3(OR0.95,95%CI0.71-1.26, P=0.712)、ε2/ε3vs.ε3/ε3(OR1.08,95%CI0.95-1.22, P=0.233)及ε2vs.ε3(OR1.06,95%CI0.90-1.24,P=0.476)三者95%CI包含1,P>0.05,均无统计学意义。排除不符合HWE的14项研究进行敏感性分析,OR落在总OR的95%CI内(ε2/ε2vs.ε3/ε3:OR1.19;ε2/ε3vs.ε3/ε3:OR1.09;ε2/ε4vs.ε3/ε3:OR1.59;ε3/ε4vs.ε3/ε3:OR2.24;ε4/ε4vs.ε3/ε3:OR3.71;ε2v s.ε3:OR1.14;ε4vs.ε3:OR2.24);逐个剔除研究进行敏感性分析,点估计值均在总OR的95%CI内,说明结果稳定。发表偏倚数据显示基因型ε3/ε4(Pbegg=0.056, Pegger=0.003)、等位基因ε4(Pbegg=0.000, Pegger=0.000)出现发表偏倚。结论本研究结果表明apoe等位基因ε4可能是亚洲人群缺血性卒中的遗传易感因素,但尚无足够证据表明等位基因ε2与亚洲人群缺血性卒中具有相关性。

关键词： apoe基因多态性缺血性卒中 meta分析