检索结果-南通市图书馆

ank1基因突变致遗传性球型红细胞增多症1例报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床儿科杂志 2017年第9期35卷 691-693页

作者：张丹万伍卿湘雅二医院儿童医学中心湖南长沙410000

目的探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的遗传学特征和诊治。方法回顾分析1例确诊HS患儿的临床资料,复习相关文献资料。结果 5岁女性患儿,生后6个月始有溶血性贫血;孵育脆性试验阳性,血涂片及红细胞电镜见球型红细胞;DNA测序示杂合性stopg... 详细信息

目的探讨遗传性球型红细胞增多症(HS)的遗传学特征和诊治。方法回顾分析1例确诊HS患儿的临床资料,复习相关文献资料。结果 5岁女性患儿,生后6个月始有溶血性贫血;孵育脆性试验阳性,血涂片及红细胞电镜见球型红细胞;DNA测序示杂合性stopgain SNV改变,确诊HS,拟于6岁后行脾切除术。结论 HS为常染色体显性遗传为主的遗传病,主要表现为贫血、溶血、脾大等,早期诊治有赖于基因检测。

关键词：遗传性球型红细胞增多症 ank1基因锚蛋白血影蛋白

一例ank1基因突变型遗传性球形红细胞增多症病例报告并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床医学进展 2023年第11期13卷 17496-17501页

作者：耿静芝史航宇西安医学院研究生院陕西西安西安市儿童医院儿外科陕西西安

目的:总结分析遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis, HS)的临床特点及基因表型,进一步探讨其诊治策略。方法:对1例ank1基因c.3604delG (缺失鸟嘌呤),导致氨基酸改变p.D1202Tfs*28 (移码突变),从而引发患儿HS的临床资料进... 详细信息

目的:总结分析遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis, HS)的临床特点及基因表型,进一步探讨其诊治策略。方法:对1例ank1基因c.3604delG (缺失鸟嘌呤),导致氨基酸改变p.D1202Tfs*28 (移码突变),从而引发患儿HS的临床资料进行回顾性分析并文献复习,探讨诊治策略。结果:患儿男性,5岁4月,反复面色苍白、黄疸5年余,根据入院各项检查和既往基因检测结果,明确诊断为HS、脾功能亢进、溶血性贫血。遂行腹腔镜脾脏切除术,术后予抗凝处理,并动态复查相关指标,患儿术后恢复顺利。结论:基因检测在HS的诊疗中占据重要位置,我们在HS患儿中发现的ank1基因新突变,进一步扩大了HS患儿基因突变谱,同时对分析不同基因表型下该疾病的相关表现形式提供依据,针对HS患儿脾切除仍是其治疗的有效方法。

关键词：遗传性球形红细胞增多症 ank1基因移码突变脾切除

遗传性球形红细胞增多症ank1基因新发突变1例

维普期刊数据库博看期刊评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

浙江医学 2022年第18期44卷 2000-2002页

作者：赵金华洪菲陆生丽朱美君徐明南通市第一人民医院儿科 226001

遗传性球形红细胞增多症(HS)是先天性红细胞膜蛋白基因突变引起红细胞球形化,红细胞在脾脏被破坏增加引起溶血性贫血,临床主要以贫血、黄疸、脾肿大为主要临床症状。南通市第一人民医院于2021年7月3日收治1例以反复皮肤黄染为主要表现... 详细信息

遗传性球形红细胞增多症(HS)是先天性红细胞膜蛋白基因突变引起红细胞球形化,红细胞在脾脏被破坏增加引起溶血性贫血,临床主要以贫血、黄疸、脾肿大为主要临床症状。南通市第一人民医院于2021年7月3日收治1例以反复皮肤黄染为主要表现的患儿,该患儿出生后不久有溶血、贫血、黄疸等表现,基因检测发现ank1基因错义突变,结合患儿的临床及基因检查结果,确诊为HS。本例患儿致病原因可能是新发现的ank1基因突变,该基因突变位点未被人类基因突变数据库(HGMD)收录,无相关文献报道。HS临床表型无特异性,基因检测可协助诊断。本文通过总结该患儿治疗中的经验、教训,以提高大家对HS的认识。

关键词：遗传性球形红细胞增多症 ank1基因新发突变

新生儿遗传性球形红细胞增多症ank1基因新突变一例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2016年第1期33卷 44-47页

作者：姜敏鲁洁钟雁王亚娟杨彩云首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心北京100045 北京市儿科研究所儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京市重点实验室 100069

目的确定1例新生儿遗传性球形红细胞增多症的基因突变。方法收集患儿及其父母的外周血，提取基因组DNA，用高通量测序技术分析相关基因的序列。对发现的可疑致病突变采用Sanger测序法进行验证。结果在患儿ankl基因的编码区检出一个杂合... 详细信息

目的确定1例新生儿遗传性球形红细胞增多症的基因突变。方法收集患儿及其父母的外周血，提取基因组DNA，用高通量测序技术分析相关基因的序列。对发现的可疑致病突变采用Sanger测序法进行验证。结果在患儿ankl基因的编码区检出一个杂合性插入突变（g．834—833insc），其造成了基因的开放阅读框移码，导致蛋白质翻译提前终止，造成蛋白功能丧失。结论ankl基因编码区834至833位间插入碱基C的突变是本例患儿的可疑致病原因。

关键词：遗传性球形红细胞增多症 ank1基因突变

同方期刊数据库

猪ank1基因单核苷酸多态性与启动子区域活性分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

基因组学与应用生物学 2017年第12期36卷 5084-5089页

作者：李龙夏攀洁綦文晶申玉建朱思燃张广杰何剑雄严雪瑜杨祝良方程邹辉兰干球广西大学动物科学技术学院南宁530004

本实验旨在通过构建猪ank1基因启动子序列的双荧光素酶报告基因系统,分析ank1基因启动子活性,寻找ank1基因启动子的核心区域,为下一步研究猪ank1基因启动子序列SNP与活性之间的关系提供依据。利用Methprimer和Ali Baba2.1软件预测分析A... 详细信息

本实验旨在通过构建猪ank1基因启动子序列的双荧光素酶报告基因系统,分析ank1基因启动子活性,寻找ank1基因启动子的核心区域,为下一步研究猪ank1基因启动子序列SNP与活性之间的关系提供依据。利用Methprimer和Ali Baba2.1软件预测分析ank1基因启动子区序列,预测其转录结合位点和Cp G岛。利用直接测序法,对广西巴马小型猪和长白猪共64个样品的ank1基因启动子核心区域的单核苷酸多态性进行研究。双荧光素酶实验结果表明所预测的序列具有启动子活性,并寻找到启动子的核心区域;同时发现了16个SNP位点,它们分别是:-19、-133、-147、-187、-228、-246、-332、-360、-369、-468、-549、-550、-615、-696、-725和-798。

关键词：猪 ank1基因启动子活性分析 SNP

儿童遗传性球形红细胞增多症临床及ank1基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床儿科杂志 2018年第11期36卷 852-854页

作者：张秀丽赵国柱唐家朋单县中心医院儿科山东菏泽274300

目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床及遗传特点。方法回顾分析3例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料。结果男性2例、女性1例,年龄2岁7个月至4岁10个月,均以"贫血、黄疸"入院;临床表现为面色苍白,皮肤巩膜黄染,肝脾肿大;血红... 详细信息

目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床及遗传特点。方法回顾分析3例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料。结果男性2例、女性1例,年龄2岁7个月至4岁10个月,均以"贫血、黄疸"入院;临床表现为面色苍白,皮肤巩膜黄染,肝脾肿大;血红蛋白低下,网织红细胞比例升高,总胆红素水平上升,外周血涂片发现患儿球形红细胞比例均超过10%,红细胞渗透脆性实验阳性。基因检测发现3例患儿均存在ank1基因突变,分别为c.830A>G(p.H277R),IVS 3+1 G>T以及c. 955 C>T(p.R 319 X),均是杂合突变,且IVS 3+1 G>T和c. 955 C>T突变未见报道。结论基因检测可协助明确诊断遗传性球形红细胞增多症,本次发现两个未见报道ank1基因新突变。

关键词：遗传性球形红细胞增多症基因突变 ank1基因

甘南牦牛ank1基因启动子区突变与胴体质量及肉质性状的关联分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

甘肃农业大学学报 2013年第6期48卷 6-12页

作者：陈海青罗玉柱胡江王继卿刘秀张丽甘肃农业大学动物科学技术学院甘肃省草食动物生物技术重点实验室甘肃兰州730070

试验选择721头甘南牦牛,应用PCR-SSCP技术检测ank1基因启动子区多态性,并分析基因突变对胴体及肉质性状的影响.结果表明:甘南牦牛ank1基因启动子区多态性丰富,检测出4处SNPs对应4种等位基因A、B、C、D,等位基因C和基因型CC频率分别为0.5... 详细信息

试验选择721头甘南牦牛,应用PCR-SSCP技术检测ank1基因启动子区多态性,并分析基因突变对胴体及肉质性状的影响.结果表明:甘南牦牛ank1基因启动子区多态性丰富,检测出4处SNPs对应4种等位基因A、B、C、D,等位基因C和基因型CC频率分别为0.559 7和0.384 0,为优势等位基因及优势基因型;ank1基因启动子区突变对各年龄甘南牦牛肉质性状影响不同,基因型CC与4岁牦牛宰后肌肉嫩度及5岁牦牛失水率显著相关(P基因C与4岁甘南牦牛失水率、眼肌面积及嫩度显著(P基因型和等位基因间的变化趋势基本相同,即BC型个体宰后肌肉嫩度剪切力值最低而BB型最高,AA和BB型个体肌肉有较好的保持水分的能力而BC型个体最差,AA型个体眼肌面积最小,而携带等位基因C的个体肌肉嫩度剪切力值小而眼肌面积大,但肌肉失水率高.甘南牦牛ank1基因启动子区突变可作为胴体及肉质性状的基因标记,选择BC基因型个体或等位基因C,可改善牦牛群体的宰后肌肉嫩度,增加眼肌面积,但可能使肌肉保持水分的能力下降.

关键词：甘南牦牛 ank1基因多态性肉质性状关联分析

一个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症家系的ank1基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2019年第10期36卷 999-1001页

作者：李栋梁李博伦李素欣李文静王友君郭晓解放军白求恩国际和平医院石家庄050082 河北医科大学第三医院石家庄050051

目的探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HSⅠ)家系的遗传学病因.方法收集先证者及其直系血亲的外周血,提取基因组DNA,应用高通量测序技术分析相关基因的序列,对发现的可疑致病变异采用Sanger测序法进行验证.... 详细信息

目的探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HSⅠ)家系的遗传学病因.方法收集先证者及其直系血亲的外周血,提取基因组DNA,应用高通量测序技术分析相关基因的序列,对发现的可疑致病变异采用Sanger测序法进行验证.结果在先证者ank1基因的第2外显子编码区检出1个新的杂合性移码缺失(c.247delG:***83Ser fs*3).Sanger测序证实了该突变的存在,并在先证者父亲及哥哥中检出了相同的突变.结论ank1基因编码区c.247delC移码突变很可能是该HSⅠ家系的致病原因.

关键词：遗传性球形红细胞增多症 ank1基因突变目标序列捕获高通量测序

广西巴马小型猪ank1基因启动子克隆及其活性分析

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

南方农业学报 2017年第4期48卷 716-720页

作者：李龙司景磊夏攀洁綦文晶龙开旭夏利何剑雄吴敏兰干球广西大学动物科学技术学院南宁530004

【目的】克隆广西巴马小型猪ank1基因启动子,确定其活性核心区,为研究ank1基因启动子与肉质性状的相关性及构建动物疾病模型打下基础。【方法】通过在线软件对ank1基因启动子的转录因子结合位点进行预测,根据转录因子结合位点设计特异... 详细信息

【目的】克隆广西巴马小型猪ank1基因启动子,确定其活性核心区,为研究ank1基因启动子与肉质性状的相关性及构建动物疾病模型打下基础。【方法】通过在线软件对ank1基因启动子的转录因子结合位点进行预测,根据转录因子结合位点设计特异引物扩增不同长度的ank1基因启动子片段,并利用双荧光素酶试剂盒检测其荧光值,以确定不同ank1基因启动子片段的活性。【结果】发现ank1基因启动子存在1个转录起始位点(TSS)、2个Cp G岛和多个转录因子结合位点,并以此作为ank1基因启动子的分段依据,将其分割为P638、P791、P1113、P1163、P1648、P1694、P1796和P2074等8个不同长度的目的片段。成功克隆获得的8个ank1基因启动子片段经KpnⅠ和HindⅢ双酶切、T4真核表达载体连接、细胞转染等方法构建8个双荧光素酶重组报告基因,双荧光素酶试剂盒检测结果显示,广西巴马小型猪ank1基因启动子在P1796片段活性最强,与其他片段存在显著差异(Pank1基因启动子的8个片段,且利用双荧光素酶试剂盒检测确定其核心启动子区域出现在P1796片段。

关键词：广西巴马小型猪锚蛋白(ank) ank1基因启动子活性分析