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混合系白血病全长基因在aml-m4/m5患者中的突变检测

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中国实验血液学杂志 2012年第1期20卷 12-17页

作者：王琴荣施静艺施琳陈赛娟上海交通大学医学院瑞金医院上海血液学研究所上海200025

急性髓系白血病(aml)-m4、m5常有11号染色体异常,定位于11q23的混合系白血病(mLL)基因异常所形成的mLL-PTD和mLL融合基因在该病的发病机理中具有重要作用。但在该类白血病绝大多数未能检测出染色体水平异常,是否存在mLL基因的其他突变?... 详细信息

急性髓系白血病(aml)-m4、m5常有11号染色体异常,定位于11q23的混合系白血病(mLL)基因异常所形成的mLL-PTD和mLL融合基因在该病的发病机理中具有重要作用。但在该类白血病绝大多数未能检测出染色体水平异常,是否存在mLL基因的其他突变?本研究对mLL全长基因的外显子进行了测序分析。选取25例初发核型正常的aml m4、m5患者(排除mLL融合基因和mLL-PTD及m4eo),进行了mLL全长基因的外显子PCR扩增直接测序分析,对发现的突变在基因组DNA水平进行验证。利用mass Array方法在正常对照样本和aml扩大样本中对发现的点突变进行检测。结果发现,在mLL的RD、PHD、TAD和SET功能域中存在着高频的缺失、插入及多个点突变;同时对照研究正常样本,发现也存在上述的变异,且突变频率无统计学差别(P>0.05)。结论:检测到的mLL基因发生在mRNA水平的缺失、插入和多个点突变,分别是mLL在转录水平的选择性剪接和mLL的单核苷酸多态性,它们共同构成了mLL的遗传多态性;这些mLL基因遗传多态性可能与aml m4、m5的发病不直接相关,对于治疗、预后及其他生物学表型的意义还有待进一步探讨。

关键词：混合系白血病 aml-m4 aml-m5 mLL-PTD mLL融合基因 mLL基因突变

Cutaneous Symptoms Revealing m5 Acute myeloid Leukemia: A Case Report

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Journal of Cancer Therapy 2022年第11期13卷 640-647页

作者： Sara Anane Ayad Ghanam Amal Bennani manal Azizi Noufissa Benajiba Pediatric Department Mohammed VI University Hospital Faculty of Medicine and Pharmacy Mohammed 1st University Oujda Morocco Anatomo Pathological Department Mohammed VI University Hospital Faculty of Medicine and Pharmacy Mohammed 1st University Oujda Morocco

Cutaneous presentation revealing acute myeloid leukemia (aml) is rare, and the prognosis is poor. We report a case of an 11-month-old male who presented with cutaneous lesions present as diffuse purplish papulo-nodular lesions, revealing m5 acute myeloid leukemia. Skin biopsy and immunohistochemical examination, combined with routine blood analysis and bone marrow examination, contributed to early diagnosis. However, despite intensive chemotherapy treatment, the prognosis was poor and death occurred during the first months of treatment.

关键词： Acute myeloid Leukemia aml-m5 Skin Nodules Case Report Child

应用RT—PCR和基因扫描分析TCR Vβ谱系的CDR3长度了解急性单核细胞白血病病人克隆性增殖T细胞

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Chinese medical Journal 2002年第1期115卷 69-71页

作者：李扬秋杨力建等暨南大学医学院血液病研究所广州510632

目的：了解急性单核细胞白血病（aml-m5）病人TCR Vβ亚家族T细胞的分布及其克隆性。方法：利用RT-PCR分别扩增9例m5病人外周血单个核细胞的TCR Vβ24个亚家族基因的CDR3，了解TCR Vβ谱系的表达情况。PCR 产物进一步经基因扫描分析，确... 详细信息

目的：了解急性单核细胞白血病（aml-m5）病人TCR Vβ亚家族T细胞的分布及其克隆性。方法：利用RT-PCR分别扩增9例m5病人外周血单个核细胞的TCR Vβ24个亚家族基因的CDR3，了解TCR Vβ谱系的表达情况。PCR 产物进一步经基因扫描分析，确定T细胞克隆性。结果：9例aml-m5病人仅存在1-10个Vβ亚家族T细胞，而正常血标本则可检测到24个Vβ亚家族。基因扫描分析显示：8例病人的某些Vβ亚家族出现这一主峰图象（寡克隆性T细胞）。Vβ2寡克隆T细胞发现于6例病人中。结论：结果提示aml-m5病人存在克隆性增殖的T细胞，主要为Vβ2亚家族，推测这可能是对白血病细胞（m5）相关抗原的特异性免疫反应并可能具有抗白血病的活性。

关键词：基因扫描分析急性单核细胞白血病 T细胞受体Vβ基因 aml-m5 T细胞克隆性

42例急性单核细胞白血病患者的临床特点及生存分析

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中华血液学杂志 2008年第11期29卷 765-767页

作者：仇红霞吴汉新徐卫居颂文于慧许戟吕鑫邵景章张日何海龙南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科 210029 苏州大学第一附属医院血液科苏州大学附属儿童医院血液科

FAB分类中的急性单核细胞白血病（m5）是一类发生在原始和幼稚单核细胞阶段的急性髓系白血病（aml），aml-m5常常表现为高白血病细胞性，伴急性肿瘤溶解综合征或急性呼吸衰竭、明显的白血病细胞髓外浸润、凝血功能异常（包括DIC）等。... 详细信息

FAB分类中的急性单核细胞白血病（m5）是一类发生在原始和幼稚单核细胞阶段的急性髓系白血病（aml），aml-m5常常表现为高白血病细胞性，伴急性肿瘤溶解综合征或急性呼吸衰竭、明显的白血病细胞髓外浸润、凝血功能异常（包括DIC）等。我们对42例初诊aml-m5患者的临床资料进行总结，以探讨aml-m5患者的临床特征及治疗效果。

关键词：急性单核细胞白血病白血病患者生存分析临床特点 aml-m5 急性肿瘤溶解综合征急性髓系白血病急性呼吸衰竭

Ph+急性单核细胞白血病伴复杂核型病例并文献复习

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全科医学临床与教育 2015年第3期13卷 348-350页

作者：吴海英任莉陶叠红苏传勇陈志炉蒋慧芳浙江中医药大学第二临床医学院浙江省立同德医院血液科

Ph染色体是9号染色体长臂上的ABL基因与22号染色体长臂末端的BCR基因发生融合，形成融合基因BCR/ABL，常发生在慢性粒细胞白血病（chronic myelocytic leukemia， CmL）患者中，也可见于2%～5%的儿童急性淋巴细胞白血病和20%～35%的成... 详细信息

Ph染色体是9号染色体长臂上的ABL基因与22号染色体长臂末端的BCR基因发生融合，形成融合基因BCR/ABL，常发生在慢性粒细胞白血病（chronic myelocytic leukemia， CmL）患者中，也可见于2%～5%的儿童急性淋巴细胞白血病和20%～35%的成人急性淋巴细胞白血病[1]。然而在急性髓系白血病（acute myelocytic leukemia， aml）中，出现Ph染色体阳性（Ph＋）的非常少见，检出率仅为0.9%～3%[2]。Ph＋aml预后极差，中位生存期9个月[3]，伴有染色体复杂核型的患者更是罕见，生存期极短，患者在常规治疗期间未达到完全缓解或缓解后很快复发。现总结浙江省立同德医院血液科成功治疗的一例Ph＋急性单核细胞白血病（acute-monocytic-leukemia，aml-m5）伴复杂核型患者报道如下，以期提高对本病的认识。

关键词：急性单核细胞白血病 Ph+ 儿童急性淋巴细胞白血病文献复习核型 Ph染色体阳性慢性粒细胞白血病 aml-m5

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急性白血病合并尿崩症二例

中华血液学杂志 2008年第11期29卷 789-789页

作者：金旸缙莫小花赵敏蕾陈延杰李琳洁浙江省丽水市中心医院血液科 323000

例1，男，46岁。确诊急性髓系白血病（aml）-m，6个月，发热、头痛3d再次入院。入院后24h尿量5000～7800ml，伴烦渴、多饮。血常规：WBC52．1×10^9／L，幼稚细胞0．56，Hb 112g／L，BPC74×10^9／L。骨髓检查提示“aml-m5复发”。尿常... 详细信息

例1，男，46岁。确诊急性髓系白血病（aml）-m，6个月，发热、头痛3d再次入院。入院后24h尿量5000～7800ml，伴烦渴、多饮。血常规：WBC52．1×10^9／L，幼稚细胞0．56，Hb 112g／L，BPC74×10^9／L。骨髓检查提示“aml-m5复发”。尿常规：尿相对密度1．004，尿糖（-）。

关键词：尿崩症急性白血病急性髓系白血病 aml-m5 再次入院幼稚细胞骨髓检查相对密度

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白血病居泉沙雷菌感染1例

四川医学 2006年第7期27卷 770-770页

作者：刘德顺龙惠眉山市第二人民医院四川眉山620010

患者,女,47岁.因头昏,乏力于2004年1月就诊于当地医院,经骨髓检查,诊断为:aml-m5型.在输血纠正贫血后予DEA方案诱导化疗.用药后出现高热(T≥40℃),呈弛张热,无咳嗽,咳痰,腹泻,及小便频数.经胸片及大、小便检查,血培养未查见致病菌,同时... 详细信息

患者,女,47岁.因头昏,乏力于2004年1月就诊于当地医院,经骨髓检查,诊断为:aml-m5型.在输血纠正贫血后予DEA方案诱导化疗.用药后出现高热(T≥40℃),呈弛张热,无咳嗽,咳痰,腹泻,及小便频数.经胸片及大、小便检查,血培养未查见致病菌,同时予经验性抗细菌及真菌治疗,体温无下降.治疗中行血培养18次,未查见治病菌.患者自行出院,院外体温逐渐降至正常,未行抗菌治疗.于2005年5月1日因再次感觉乏力10余日就诊于我院,骨髓检查明确为:aml-m5型复发.PE:T 37℃,消瘦,贫血貌.全身皮肤未见出血点及瘀斑.牙龈肿胀,出血,胸骨中段压痛.心肺腹未见异常.

关键词：沙雷菌感染白血病 aml-m5 抗菌治疗 DEA方案骨髓检查诱导化疗纠正贫血小便频数小便检查