检索结果-南通市图书馆

一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系alk-1基因突变检测

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系ALK-1基因突变检测

作者：王海茹吉林大学

学位级别：硕士

目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系临床特征及遗传学病因。方法:对该家系成员进行问卷调查,并进行相应的体检。提取其中部分家系成员基因组DNA,用4对引物分别对alk-1基因的3,4,7,8外显子区进行扩增。扩增产物经1.5%琼脂糖... 详细信息

目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系临床特征及遗传学病因。方法:对该家系成员进行问卷调查,并进行相应的体检。提取其中部分家系成员基因组DNA,用4对引物分别对alk-1基因的3,4,7,8外显子区进行扩增。扩增产物经1.5%琼脂糖凝胶电泳鉴定后,用SSCP-EB染色分析。结果:①该家系经调查后确定为遗传性毛细血管扩张症家系2型。遗传方式为常染色体显性遗传。②经PCR-SSCP筛查,所选样本在外显子4,7,8处均未发现异常。③在3号外显子上PCR-SSCP呈明显异常条带者有4例。这4例为先证者,先证者的父亲,二姑及叔辈姑姑,均为患者。结论:该HHT家系分子生物学病因为alk-1基因突变,突变位点极有可能位于外显子3。

关键词：毛细血管扩张遗传性出血性/遗传学 alk-1基因突变

一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系alk-1基因和ENG基因突变的检测

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系ALK-1基因和ENG基因突变的检...

作者：谭彬宾广西医科大学

学位级别：硕士

目的探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床特征及分子生物学特点。方法(1)对确诊HHT的先证者进行家系调查;(2)对该HHT家系的家系成员及健康自愿者alk-1基因的10个外显子和ENG基因的14个外显子进行PCR检测;(3)对alk-1基因和ENG... 详细信息

目的探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床特征及分子生物学特点。方法(1)对确诊HHT的先证者进行家系调查;(2)对该HHT家系的家系成员及健康自愿者alk-1基因的10个外显子和ENG基因的14个外显子进行PCR检测;(3)对alk-1基因和ENG基因所有外显子PCR产物进行序列分析;(4)根据序列分析结果对存在突变的基因外显子的PCR产物特定突变位点进行限制性内切酶试验。结果(1)先证者家系中包括5代共62位家系成员,其中19位家系成员有反复鼻出血病史,43位家系成员无反复鼻出血病史;62位家系成员中45位进行了分子生物学检测,其中14位家系成员均有不同程度的反复鼻出血。(2)19位存在反复鼻出血的家系成员中,男性12位,女性7位,开始出现鼻出血的年龄为6～15岁,开始出现鼻出血的平均年龄约为11岁;所有存在鼻出血的家系成员无呼吸道、消化道及泌尿道出血表现。(3)PCR检测45位家系成员及30位健康志愿者均分别获得了alk-1基因10外显子,ENG基因14个外显子大小正确的单一条带。(4)PCR产物序列分析,存在反复鼻出血的14位接受检测的家系成员均存在ENG基因第2外显子G207A突变,而无反复鼻出血的31位家系成员及30位健康志愿者均未出现ENG基因第2外显子G207A突变,45位家系成员及30位健康志愿者ENG基因第1、3～14外显子,alk-1基因第1～10外显子均未发现突变。(5)酶切分析,存在ENG基因第2外显子G207A突变的14位反复鼻出血患者ENG基因第2外显子的PCR产物不能被限制性内切酶GsuI完全切断,而无鼻出血的家系成员及30位健康志愿者ENG基因第2外显子的PCR产物则能被限制性内切酶GsuI完全切断。结论(1)该家系符合常染色体显性遗传病的特点,可确定为HHT家系。(2)该HHT家系中反复鼻出血患者存在ENG基因第2外显子G207A突变,而无鼻出血的家系成员和健康志愿者不存在ENG基因第2外显子G207A突变;(3)该HHT家系中,反复鼻出血患者存在的ENG基因第2外显子G207A突变可能是HHT的病因,也可能是HHT引起的结果,该突变与HHT确切的关系有待进一步的研究。

关键词：毛细血管扩张家系 ENG基因 alk-1基因突变

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

中国现代医学杂志 2005年第14期15卷 2153-2157,2160页

作者：谢桂岚李志祥李哲先首都医科大学附属北京友谊医院血液科北京100050

本文对遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)及其研究进展进行了较全面地论述。HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前发现该病的致病基因有2个,一个是Endoglin(ENG)基因,该基因被定... 详细信息

本文对遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)及其研究进展进行了较全面地论述。HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前发现该病的致病基因有2个,一个是Endoglin(ENG)基因,该基因被定位于9q34.1。ENG基因全长约40kb,由14个外显子构成,其编码endoglin(ENG)蛋白,主要表达在内皮细胞上。由ENG基因突变所引起的HHT称为HHT1。以后研究又发现,引起HHT的另一个原因是activin receptor-like kinase1(alk-1)基因突变所致,alk-1基因被定位于12q11-q14。alk-1基因全长约14kb,由10个外显子构成,其编码alk-1蛋白,其主要表达在内皮细胞上。由alk-1基因突变所引起的HHT称为HHT2。目前发现与HHT有关的不同的突变有129个,其中有79个与ENG基因突变有关,50个与alk-1基因突变有关。ENG基因或alk-1基因的突变有错义突变、无义突变、剪接点突变。目前研究认为HHT产生的分子机制是单倍不足(haploinsufficiency)或显性失活(dominantnegative)。据目前的研究资料,尚未发现突变热点。HHT1与HHT2相比,HHT1的表型更为严重。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症 1型遗传性出血性毛细血管扩张症 2型遗传性出血性毛细血管扩张症 ENG基因 alk-1基因突变

遗传性出血性毛细血管扩张症分子遗传学研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国麻风皮肤病杂志 2008年第7期24卷 552-555页

作者：唐先发杜卫东张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、alk-1和SMAD4基因。通常由ENG突变引起HHT1型,alk-1突变引起H... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、alk-1和SMAD4基因。通常由ENG突变引起HHT1型,alk-1突变引起HHT2型,SMAD4突变引起JPHT型。对HHT进行遗传流行病学分析及其深入的分子遗传学研究有利于指导其临床诊治和预防。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症 ENG基因 alk-1基因 SMAD4基因突变

Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症的发病机理研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

血栓与止血学 2002年第3期8卷 131-134页

作者：张磊中国医学科学院血液学研究所血液病医院天津300020

遗传性出血性毛细血管扩张征(hereditary hemorrhagictelangiectasia,HHT),又名Rendu-Osler-Weber综合征,是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病。目前流行病学调查研究显示,该病发病率远比以前认为的要高,在法国约为1/2 351... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张征(hereditary hemorrhagictelangiectasia,HHT),又名Rendu-Osler-Weber综合征,是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病。目前流行病学调查研究显示,该病发病率远比以前认为的要高,在法国约为1/2 351,丹麦的Funen约为1/3 500,美国佛蒙特约为1/6 500,北爱尔兰约为1/39 000。然而,国内尚未有大规模的资料统计。本病的发病与年龄相关,一般在40～45岁左右。

关键词： Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症发病机理研究进展 alk-1基因 TGF-β

遗传性出血性毛细血管扩张症发病机制研究进展及诊治

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国外医学（输血及血液学分册） 2002年第4期25卷 321-323页

作者：赵辉中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院天津300020

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以出血和血管畸形为特征的常染色体显性遗传病,可分为Ⅰ型和Ⅱ型HHT。目前发现endoglin和alk-1基因突变可分别导致该病,其中endoglin突变与Ⅰ型HHT密切相关,此外还可能有“二次打击。事件参与毛... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以出血和血管畸形为特征的常染色体显性遗传病,可分为Ⅰ型和Ⅱ型HHT。目前发现endoglin和alk-1基因突变可分别导致该病,其中endoglin突变与Ⅰ型HHT密切相关,此外还可能有“二次打击。事件参与毛细血管扩张形成过程。对HHT发病机制的研究也有助于深化血管新生的理解。近年来对该病诊断、治疗进行了新的尝试,一定程度上改变了预后。

关键词：发病机制遗传性出血性毛细血管扩张症诊断治疗 alk-1基因基因突变血管新生 endoglin基因