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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 遗传性痉挛性截瘫
  • 1 篇 二代测序
  • 1 篇 aldh18a1基因杂合...

机构

  • 1 篇 南华大学衡阳医学...
  • 1 篇 郴州市第一人民医...

作者

  • 1 篇 范辉辉
  • 1 篇 黄仁彬
  • 1 篇 李珊
  • 1 篇 徐文豪
  • 1 篇 李海鹏
  • 1 篇 唐伟龙

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=ALDH18A1基因杂合突变"
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遗传性痉挛性截瘫aldh18a1基因新发突变1例报告
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中风与神经疾病杂志 2022年 第9期39卷 832-833页
作者： 李珊 李海鹏 徐文豪 唐伟龙 范辉辉 黄仁彬 南华大学衡阳医学院附属郴州医院神经内科 湖南衡阳421001 郴州市第一人民医院神经内科 湖南郴州423000 郴州市第一人民医院康复科 湖南郴州423000
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组临床和遗传异质性较高的神经系统退行性疾病,已发现79个致病基因位点,与aldh18a1基因突变相关的HSP称SPG9型,包括SPG9A和SPG9B。目前为止,只有两个SPG9B家族aldh18a1基因突... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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