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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 sengers综合征
  • 2 篇 agk基因
  • 1 篇 骨骼肌病
  • 1 篇 心肌病
  • 1 篇 白内障
  • 1 篇 高乳酸血症
  • 1 篇 肥厚型心肌病
  • 1 篇 先天性白内障

机构

  • 1 篇 首都医科大学附属...
  • 1 篇 安徽省儿童医院
  • 1 篇 中国医学科学院、北...

作者

  • 1 篇 宋从磊
  • 1 篇 杨斌
  • 1 篇 韩冰
  • 1 篇 李义宝
  • 1 篇 卢伊婷
  • 1 篇 范鹏
  • 1 篇 田涛
  • 1 篇 周宪梁
  • 1 篇 童文佳
  • 1 篇 金丹群
  • 1 篇 何远知

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=AGK基因"
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agk基因致Sengers综合征一例及分子遗传学分析
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中国小儿急救医学 2023年 第9期30卷 703-706页
作者： 童文佳 宋从磊 李义宝 金丹群 何远知 杨斌 安徽省儿童医院重症医学科 合肥230051 安徽省儿童医院神经内科 合肥230051 安徽省儿童医院眼科 合肥230051
目的探讨agk基因突变致Sengers综合征患儿的临床特点及基因型。方法回顾性分析2021年7月在安徽省儿童医院就诊的1例agk基因突变患儿的临床资料及遗传学特点。分别以"Sengers syndrome""agk""Sengers综合征"为关键词在中国知网、万方数... 详细信息
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Sengers综合征研究进展
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中华内科杂志 2023年 第10期62卷 1245-1248页
作者： 范鹏 卢伊婷 韩冰 周宪梁 田涛 中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院心内科 北京100037 首都医科大学附属北京积水潭医院眼科 北京100035
Sengers综合征是由agk基因功能缺失性突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病典型的临床特征表现为肥厚型心肌病、线粒体肌病、先天性白内障和乳酸性酸中毒。根据病情严重程度,临床上可分为轻型和重型两类。目前,基因检测是Seng... 详细信息
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