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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 致病机制
  • 1 篇 adprhl2基因
  • 1 篇 临床特征

机构

  • 1 篇 江汉大学
  • 1 篇 华中科技大学同济...

作者

  • 1 篇 孙丹
  • 1 篇 晏爽
  • 1 篇 马洁卉
  • 1 篇 王晶

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=ADPRHL2基因"
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adprhl2基因相关应激诱发的儿童神经退行性病变伴癫痫-共济失调综合征研究进展
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中华实用儿科临床杂志 2023年 第2期38卷 151-154页
作者： 晏爽 王晶 马洁卉 孙丹 江汉大学医学院 武汉430056 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科 武汉430016
adprhl2基因突变导致应激诱发的儿童神经退行性病变伴癫痫-共济失调综合征是近几年新诊断的一种遗传性神经系统退行性疾病,该病报道病例数少,起病年龄早,病死率高。为引起临床医师的重视,现就adprhl2基因及蛋白结构功能,adprhl2基因相... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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