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  • 3 篇 期刊文献

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学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学

主题

  • 3 篇 acadm基因
  • 3 篇 中链酰基辅酶a脱氢...
  • 1 篇 脂肪酸β氧化
  • 1 篇 新生儿筛查
  • 1 篇 随访研究
  • 1 篇 遗传代谢性疾病
  • 1 篇 预后
  • 1 篇 新生儿疾病筛查
  • 1 篇 串联质谱

机构

  • 1 篇 溧阳市妇幼保健院
  • 1 篇 淄博市妇幼保健院...
  • 1 篇 郑州大学附属儿童...
  • 1 篇 南京医科大学

作者

  • 1 篇 杨宇奇
  • 1 篇 刘洪喜
  • 1 篇 周红
  • 1 篇 崔艳国
  • 1 篇 肖梦君
  • 1 篇 王淮燕
  • 1 篇 谢振华
  • 1 篇 董丽萍
  • 1 篇 李娴
  • 1 篇 江丽华
  • 1 篇 李东晓
  • 1 篇 秦志强
  • 1 篇 张振坤
  • 1 篇 王瑛
  • 1 篇 张强
  • 1 篇 季婵婵
  • 1 篇 刘菁
  • 1 篇 许佳

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=ACADM基因"
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例患儿的临床特点及acadm基因变异分析
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中华医学遗传学杂志 2023年 第7期40卷 787-794页
作者： 肖梦君 谢振华 刘菁 李娴 张强 张振坤 李东晓 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 郑州450003
目的探讨4例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)患儿的临床及遗传学特点。方法对2019年8月至2021年8月就诊于郑州大学附属儿童医院、经血氨基酸及酯酰肉碱谱检测和全外显子组测序确诊的4例MCADD患儿进行分析。结果4例患儿均已发病,血氨... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
山东省淄博市241297名新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访结果分析
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引用
浙江大学学报（医学版） 2022年 第3期51卷 284-289页
作者： 董丽萍 季婵婵 许佳 崔艳国 淄博市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 山东淄博255000
目的:分析山东省淄博市中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的发病率、表型、基因型及临床预后。方法:选择山东省淄博市2013年11月至2022年1月出生的241297名新生儿作为研究对象。采用非衍生化串联质谱法检测血游离肉碱及酰基肉碱谱进行... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 评论
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查诊断及文献复习
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引用
南京医科大学学报（自然科学版） 2019年 第3期39卷 460-464页
作者： 杨宇奇 王淮燕 周红 王瑛 刘洪喜 江丽华 秦志强 南京医科大学附属常州妇幼保健院 江苏常州213003 溧阳市妇幼保健院 江苏常州213300
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(medium chainacyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD)是一种常染色体显性遗传的先天性遗传代谢病,是由于中链酰基辅酶A脱氢酶的功能缺陷,导致中链脂肪酸β氧化不能正常进行,从而影响到能量利用和导致代谢... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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