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abo sequence analysis in an AB type with anti-B patient

Chinese Medical Journal 2014年第5期127卷 971-972页

作者： Chen Qing Xiao Jianyu Wang Shuya Li Jiahuang Du Leilei Lu Le Huang Chengyin Li Min Li Ping Jiangsu Province Blood Center Nanjing Jiangsu 210042 China Soochow University Suzhou Jiangsu 215007 China

abo blood group system is the first to be discovered and the most clinically important in transfusion medicine.1The abo gene encodes a glycosyltransferase which synthesize the oligosaccharide epitopes.The difference between the consensus A gene （A101 allele） usually used as the reference and the consensus B gene （B101 allele） are 7 in-frame single nucleotide polymorphisms （SNPs）,among which only 4 alleles cause amino acid mutations in the enzyme.When A allele was inherited from one parent and B allele was inherited from the other which produced the AB blood group,this is known as trans-AB.Cis-AB is characterized as mutant abo alleles encoding a glycosyltransferase capable of synthesizing both A and B antigens which is very rare.

关键词： abo blood group system cis-AB ABO discrepancy genotype

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