检索结果-南通市图书馆

中华内分泌代谢杂志 2023年第4期39卷 320-326页

作者：赵琳琳夏雪潘梦醒赵艳艳郑州大学第一附属医院内分泌与代谢病科 450052 濮阳市人民医院内分泌科 457000

目的探讨先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI)合并高尿酸血症的临床及遗传学特点、可能机制及治疗策略。方法收集并分析1例CNDI合并高尿酸血症的患儿及家系成员的临床表现及实验室检查特点,采用全外显子... 详细信息

目的探讨先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI)合并高尿酸血症的临床及遗传学特点、可能机制及治疗策略。方法收集并分析1例CNDI合并高尿酸血症的患儿及家系成员的临床表现及实验室检查特点,采用全外显子测序法检测先证者全部基因各个外显子的序列变异情况,采用PCR-Sanger测序法验证该家系其他成员的AVPR2与abcg2基因的序列变异。收集2015年1月至2022年1月期间郑州大学第一附属医院首次确诊CNDI的年龄≤14岁的患者,统计其血尿酸水平。结果临床诊断CNDI仅先证者1人,其余家系成员均无多饮、多尿表现。高尿酸血症除先证者外,还包括先证者父亲。全外显子测序显示先证者存在AVPR2基因变异(p.S331R)与abcg2基因变异(p.N308K),前者为半合子,X连锁隐性遗传,来源于母亲,母亲为杂合变异;后者为杂合变异,常染色体显性遗传,来源于父亲。该家系中高尿酸血症患者的尿酸排泄分数(FEUA)先证者为3.1%,父亲为2.7%。回顾12例年龄≤14岁确诊CNDI患者的临床资料:男性11例,女性1例,就诊年龄3个月~14岁,合并高尿酸血症者5例。结论儿童CNDI患者可能合并高尿酸血症,氢氯噻嗪联合苯溴马隆方案效果良好。该家系中的AVPR2基因变异(p.S331R)和abcg2基因变异(p.N308K)的致病性需进一步深入研究。

关键词：先天性肾性尿崩症儿童高尿酸血症 AVPR2基因变异 abcg2基因变异治疗

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：