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abca1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析

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中华实验眼科杂志 2019年第6期37卷 439-445页

作者：徐玉霞黄賂琳龚波陈宇虹孙兴怀杨正林成都中医药大学医学技术学院 610075 电子科技大学附属医院四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室成都610072 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院上海市五官科医院 200031

目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者abca1基因编码区变异进行分析,探讨abca1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并... 详细信息

目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者abca1基因编码区变异进行分析,探讨abca1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并招募同期就诊的年龄和性别匹配的健康对照者198人。采集受检者外周静脉血2~5ml,提取基因组DNA,利用全外显子测序(WES)技术对受检者abca1基因50个外显子区的稀有非同义变异进行测序和分析。结果POAG患者abca1基因稀有非同义变异检出率为6.8%(27/398),发现21个稀有非同义变异位点,其中有4个新变异,包括c.4310C>A(p.Thr1437Asn)、c.3772G>T(p.Asp1258Tyr)、c.775A>G(p.Lys259Glu)和c.1507_1508insGAGGT(p.Glu503GlyfsX7)。健康对照者abca1稀有变异检出率为2.5%(5/198),PGAG患者abca1稀有变异检出率明显高于健康对照者,差异有统计学意义(χ^2=4.72,P=0.03,OR=2.81)。结论abca1的稀有非同义变异与POAG发病有一定关联,丰富了abca1基因的稀有变异谱。

关键词：开角型青光眼/基因基因变异 DNA序列分析/方法非同义变异全外显子测序 abca1基因

abca1基因R219K多态性与青年缺血性脑卒中的相关性研究

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中华神经医学杂志 2009年第12期8卷 1221-1225页

作者：刘竞丽李劲频汪晓玲广西医科大学第一附属医院神经内科南宁530021

目的探讨青年缺血性脑卒中与ATP结合盒转运子A1（abca1）基因R219K多态性的关系。方法用PCR—RFLP技术检测131名青年缺血性脑卒中患者和135名健康对照者abca1基因R219K多态性，并测定2组的血脂水平．缺血性脑卒中患者同时应用颈动脉B超... 详细信息

目的探讨青年缺血性脑卒中与ATP结合盒转运子A1（abca1）基因R219K多态性的关系。方法用PCR—RFLP技术检测131名青年缺血性脑卒中患者和135名健康对照者abca1基因R219K多态性，并测定2组的血脂水平．缺血性脑卒中患者同时应用颈动脉B超检测颈动脉内膜、中膜厚度。结果青年缺血性脑卒中患者KK基因型分布明显低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05），其K等位基因频率亦较对照组明显降低，差异有统计学意义（P〈0．05）。KK基因型与青年缺血性脑卒中呈负相关[OR=0．379，95％CI（0．160～0．899）]，RI针KK基因型与青年缺血性脑卒中亦呈负相关[OR=0．563，95％CI（0．337～0．940）1。青年缺血性脑卒中患者、对照组中K等位基因携带者和非携带者血浆总胆固醇、三酰甘油、LDL—C、Apo—A、Apo—B水平差异无统计学意义（P〉0．05）；而携带者HDL—C水平较非携带者增高，差异有统计学意义（P〈0．05）。青年缺血性脑卒中患者K等位基因携带者和非携带者中吸烟、高血压、糖尿病的比例及体质指数差异无统计学意义（P〉0．05），而携带者的颈动脉内膜、中膜厚度较非携带者明显减少，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论abca1基因R219K多态性与青年缺血性脑卒中的遗传易感性相关，其中K等位基因可能对缺血性脑卒中有保护作用。推测其保护机制为通过升高血浆HDL—C水平起到减缓颈动脉内膜、中膜增厚，避免动脉粥样硬化的作用。

关键词：缺血性脑卒中青年 abca1基因 R219K多态性

abca1基因R219K多态性与宁夏回、汉族脑梗死患者及血脂的关系

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中风与神经疾病杂志 2011年第7期28卷 635-638页

作者：杨平顾淑娥张丽芳杜彦辉宁夏医科大学总医院神经内科宁夏银川750004

目的探讨宁夏回、汉族脑梗死患者与脂质代谢相关基因三磷酸腺苷结合盒转运子（abca1）的R219K多态性及血脂的关系。方法入选我院神经内科脑梗死住院患者266例,其中汉族患者185例（汉族脑梗死组）和回族患者81例（回族脑梗死组）。入院... 详细信息

目的探讨宁夏回、汉族脑梗死患者与脂质代谢相关基因三磷酸腺苷结合盒转运子（abca1）的R219K多态性及血脂的关系。方法入选我院神经内科脑梗死住院患者266例,其中汉族患者185例（汉族脑梗死组）和回族患者81例（回族脑梗死组）。入院后检测血脂等生化指标,用PCR-RFLP方法测定R219K多态性,统计学方法分析酶切结果及其与血脂的关系。结果回、汉族脑梗死组abca1基因R219K基因型（RR、RK、KK）及等位基因频率（R、K）分别为28.4%、60.5%、11.1%,58.6%、41.4%;28.1%、46.5%、25.4%,51.4%、48.6%;汉族脑梗死组与回族脑梗死组等位基因频率分布无显著统计学差异（χ^2=1.008,P=0.315）,两组间基因型频率差异有统计学意义（χ^2=7.647,P=0.022）,与RK型比较,回族脑梗死组KK基因型较汉族脑梗死组低（χ^2=7.657,P=0.006）,将两组进行性别、年龄、高血压、糖尿病等因素亚组分析后,仅回族男性、高血压患者KK基因型较汉族脑梗死组低（χ^2=6.725~7.127,P=0.008~0.010）;各基因型间血脂水平无统计学差异（P〉0.05）。结论回、汉族脑梗死患者abca1基因的R219K多态性可能存在差异,回族脑梗死患者KK基因型较汉族低,但仅仅是发生在回族男性和高血压患者中,且其发生机制可能与血脂水平无关。

关键词：脑梗死 abca1基因单核苷酸多态性(SNP) 血脂

abca1基因多态性及其与肥胖的交互作用与低高密度脂蛋白胆固醇血症的关系

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营养学报 2016年第5期38卷 443-447页

作者：姚明宏马儒林李述刚木拉提丁玉松郭淑霞石河子大学医学院预防医学系石河子832002

目的探讨abca1基因多态性及其与肥胖的交互作用在低HDL-C血症的作用。方法按照年龄和性别匹配方法,从5692名成年哈萨克族人中随机选取204例低HDL-C血症患者和207例对照者,用SNap Shot技术检测abca1基因rs2515602、rs2275542、rs2230806... 详细信息

目的探讨abca1基因多态性及其与肥胖的交互作用在低HDL-C血症的作用。方法按照年龄和性别匹配方法,从5692名成年哈萨克族人中随机选取204例低HDL-C血症患者和207例对照者,用SNap Shot技术检测abca1基因rs2515602、rs2275542、rs2230806、rs1800976、rs4149313位点基因型。用非条件logistic回归分析各位点与肥胖的交互作用与低HDL-C血症的关系。结果 (1)病例组和对照组rs2515602、rs2230806和rs4149313位点基因型和等位基因频率分布存在差异(P15602、rs2230806、rs4149313位点变异和肥胖与低HDL-C血症有关(P15602、rs2230806、rs4149313位点变异与肥胖的交互作用增加机体患低HDL-C血症的风险。(4)rs2515602位点,TT基因型较CC/CT基因型HDL-C水平高(P基因型较AA/AG基因型HDL-C水平较高(P149313位点,AA基因型较AG/GG基因型TC水平高,AA基因型较GG基因型LDL-C水平高,GG基因型HDL-C水平高于AA/AG基因型(Pabca1基因多态性与肥胖的交互作用与低HDL-C血症发病风险相关;abca1基因rs2515602、rs2230806和rs4149313位点多态性与血脂水平有关。

关键词：哈萨克族 abca1基因肥胖交互作用低HDL-C血症

abca1基因I883M多态性与心血管疾病的关系

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山东医药 2009年第9期49卷 3-5页

作者：黄健黄文新李红艳夏中华胡春萍马义丽陈玲于详远黑木政秀桂林医学院广西桂林541004 桂林医学院附属医院福冈大学医学院

目的探讨ATP结合盒转运子1(abca1)基因I883M多态性与广西地区汉族人群心血管疾病的关系。方法采用PCR-RFLP技术对无血缘关系的心血管疾病患者227例(患者组)和非心血管疾病患者162例(对照组)的abca1基因I883M位点A→G进行检测,分析其基... 详细信息

目的探讨ATP结合盒转运子1(abca1)基因I883M多态性与广西地区汉族人群心血管疾病的关系。方法采用PCR-RFLP技术对无血缘关系的心血管疾病患者227例(患者组)和非心血管疾病患者162例(对照组)的abca1基因I883M位点A→G进行检测,分析其基因多态性与心血管疾病的关系。结果abca1基因I883M等位基因频率在对照组中分别为I=0.213和M=0.787,患者组中分别为I=0.335和M=0.665;三种基因型频率在对照组中分别为:II=4.32%(7/162),IM=33.95%(55/162),MM=61.73%(100/162);患者组中分别为:II=10.57%(24/227),IM=45.81%(104/227),MM=43.61%(99/227),两组等位基因频率和基因型分布比较有显著统计学意义(P均基因型频率95.68%(155/162)显著高于患者组的89.43%(203/227)(Pabca1基因I883M多态性与广西汉族人群的心血管疾病发生有关。

关键词： abca1基因单核苷酸多态性心血管疾病

abca1基因对哺乳动物细胞抗砷性影响的研究

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ABCA1基因对哺乳动物细胞抗砷性影响的研究

作者：杨丽石河子大学

学位级别：硕士

目的:本课题运用分子生物学方法,研究abca1基因表达增高和降低后哺乳动物细胞株抗砷性的变化,同时观察细胞内砷含量的变化,从而确定abca1基因的抗砷功能,并推测其可能的抗砷机制。方法:在Lipofectamine 2000转染剂的介导下,将含有A... 详细信息

目的:本课题运用分子生物学方法,研究abca1基因表达增高和降低后哺乳动物细胞株抗砷性的变化,同时观察细胞内砷含量的变化,从而确定abca1基因的抗砷功能,并推测其可能的抗砷机制。方法:在Lipofectamine 2000转染剂的介导下,将含有abca1基因的真核表达载体转染入HeLa细胞,实时荧光定量PCR（real-time PCR）方法检测转染后目的基因mRNA水平;用蛋白质免疫印记法（Western-blot）检测转染后abca1蛋白水平的改变,从而确定转染效率,通过噻唑兰法（MTT）检测48h急性砷染毒后光密度值（OD）值计算生存率及半数抑制浓度（IC50）,分析细胞抗砷性的变化,然后运用原子荧光分光光度法（AFS）检测细胞内砷蓄积量的变化。同时,利用RNA干扰技术将abca1的小分子干扰RNA（siRNA）转染入抗砷细胞ECV-304中,Western-blot检测干扰后abca1蛋白水平的改变,确定干扰效率,然后通过噻唑兰法检测48h急性砷染毒后OD值计算生存率及IC50,分析细胞抗砷性的变化。结果:转染48h后的real-time PCR结果显示所有标本的管家基因GAPDH和abca1均可见较标准的扩增曲线,无非特异扩增。各组abca1及GAPDH Ct值比较结果显示,转染重组质粒pcDNA3.1/ abca1在HeLa细胞中abca1的表达量是转染空质粒pcDNA3.1/V5-His组的22.6倍（P＜0.01）,转染空质粒pcDNA 3.1/V5-His组与未转染的HeLa细胞abca1表达量无明显差异（P＞0.05）;Western-blot结果显示重组质粒组、空质粒组及未转染组在254 KD处均有特异性蛋白条带,其大小与abca1蛋白大小相符,且重组质粒组蛋白表达量明显高于转染空载体组及未转染组。这说明pcDNA3.1/abca1重组质粒已转入HeLa细胞并使abca1蛋白在HeLa细胞中呈高表达状态。转染后急性砷染毒48h用噻唑兰法计算生存率及IC50,结果显示实验组细胞在各种砷浓度下生存率均高于同步对照组细胞,两组生存率差异有统计学意义（P＜0.01）。实验组IC50为36.740μmol/l高于对照组IC50为20.721μmol/l。原子荧光分光光度法结果显示,abca1蛋白高表达后,HeLa细胞内砷含量在各时间段均低于对照组细胞,且4小时候后细胞内砷蓄积量趋于稳定,而对照组细胞内砷蓄积量持续增加。抗砷细胞ECV-304经siRNA干扰后,实验组abca1蛋白表达量明显低于阴性对照组,呈低表达状态,干扰后急性砷染毒48h,结果显示实验组细胞在各种砷浓度下生存率均低于同步对照组细胞,两组生存率差异有统计学意义（P＜0.01）。实验组IC50为7.640μmol/l低于对照组IC50为14.520μmol/l。结论:abca1基因在HeLa细胞中高表达后,细胞内砷的蓄积量在短时间即达平衡,不再增加,对砷敏感的HeLa细胞对砷毒表现出耐受性,abca1基因在细胞中低表达后,抗砷细胞株的抗砷性明显降低,综合实验结果,进一步明确了abca1基因可能是抗砷的关键基因。

关键词：抗砷相关基因 pcDNA3.1/abca1质粒 abca1基因转染小分子干扰RNA 抗砷性

abca1基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性闭角青光眼关联研究

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ABCA1基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性闭角青光眼关联研究

作者：罗怀超西南医科大学

学位级别：硕士

目的:近年我们团队以及另外两个团队通过全基因关联分析(Genome-Wide Association Studies,GWAS)发现了abca1基因上游的遗传变异与原发性开角青光眼(POAG)高度关联。以往研究结果还表明abca1基因能影响神经元和神经胶质细胞的炎症和变... 详细信息

目的:近年我们团队以及另外两个团队通过全基因关联分析(Genome-Wide Association Studies,GWAS)发现了abca1基因上游的遗传变异与原发性开角青光眼(POAG)高度关联。以往研究结果还表明abca1基因能影响神经元和神经胶质细胞的炎症和变性的发生发展。鉴于原发性开角青光眼(Primary Angle Open Glaucoma,POAG)与原发性闭角青光眼(Primary Angle Closure Glaucoma,PACG)具有视神经变性的共同特点以及许多相似的临床特征,我们拟在中国汉族人群中分析abca1基因中的这些遗传变异与PACG的关联性。方法:我们选取中国南方地区1122例患有PACG或原发性房角关闭(Primary Angle Closure,PAC)的病例和1311例对照进行病例对照研究。我们应用单碱基延伸(SNaPshot)测序法对位于abca1基因附近的7个单核苷酸多态性位点(rs2422493,rs2487042,rs2472496,rs2472493,rs2487032,rs2472459,rs2472519)进行基因分型。卡方检验分析等位基因和基因型的频率分布以及哈迪温伯平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE),Haploview软件分析七个SNP位点等位基因的连锁不平衡结构。定量资料采用t检验进行分析。应用Bonferroni方法对P值进行多重校正。为了进一步分析abca1基因与PACG的关系,我们应用显性模型和隐性模型进行基因型分析。Logistic回归校正病例组与对照组之间的年龄性别差异。最后,我们应用ps:powerandsamplesizecalculation(version3.1.2)评估检验效能。结果:纳入的7个snp位点基因分型率均高于98%。除了rs2422493位点在病例组的等位基因分布轻微偏离哈迪温伯平衡外(p=0.0012),其他位点等位基因在病例组与对照组的分布均符合hwe(p>0.05)。我们未发现abca1基因的这些snps等位基因分布与pac/pacg相关。为了进一步分析这些snp位点与pac/pacg的关系,我们应用不同的遗传模型进行分析。经过年龄性别以及bonferroni多重校正后,所有位点统计模型在对照组与pac/pacg组之间的分布无统计学差异(p>0.05)。进一步对两个亚组进行统计分析,病例组分为pac组与pacg组分别与对照组进行对比,经过年龄性别以及bonferroni多重校正后,所有位点的等位基因频率在对照与pac组以及pacg组之间均无统计学差异(p>0.05)。进一步把病例组分为急性pac/pacg组与慢性pac/pacg组分别与对照组进行比较,经过年龄性别以及bonferroni多重校正后,所有位点的等位基因频率在对照与pac/pacg组以及慢性pac/pacg组之间均无统计学差异(p>0.05)。单倍体型分析显示7个snp位点次要等位基因单体型tatttac与主要等位基因单体型cgcccgt在pac/pacg与对照组之间分布无统计学差异(p>0.05)。结论:通过我们的研究,我们认为在中国汉族人群中位于abca1基因上游7个snp位点(rs2422493,rs2487042,rs2472496,rs2472493,rs2487032,rs2472459,rs2472519)与pacg无统计学关联。本研究进一步认识了abca1基因与青光眼之间的关联性,为深入研究青光眼的发病机制提供数据支持和理论依据。

关键词： abca1基因原发性闭角青光眼(PACG) 原发性房角关闭(PAC) 单核苷酸多态性(SNP)

abca1基因启动子区甲基化与冠心病相关性研究

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ABCA1基因启动子区甲基化与冠心病相关性研究

作者：陈若雯福建医科大学

学位级别：硕士

目的本课题旨在研究三磷酸腺苷结合盒转运体A1(abca1)基因启动子区甲基化水平与冠状动脉粥样硬化性心脏病(Coronary atherosclerotic heart disease,CHD)的关系,以探讨对我国冠心病发病有重要影响的候选基因。方法1.随机入选2019年1月-2... 详细信息

目的本课题旨在研究三磷酸腺苷结合盒转运体A1(abca1)基因启动子区甲基化水平与冠状动脉粥样硬化性心脏病(Coronary atherosclerotic heart disease,CHD)的关系,以探讨对我国冠心病发病有重要影响的候选基因。方法1.随机入选2019年1月-2020年1月期间在福建省立医院心内一科住院治疗并经冠脉造影确诊的50例冠心病患者为病例组(冠心病组),另取同一时期在我院就诊并通过冠状动脉造影或冠状动脉CT血管成像(Coronary CT Angiography,CTA)排除冠心病的患者30名收入对照组(正常组)。采集其全血标本并提取DNA,通过实时荧光定量甲基化特异性PCR(Methylation specific real-time quantitative polymerase chain reaction,q MSP)法对目的基因启动子区甲基化水平进行相对定量。2.收集研究对象的一般资料,包括姓名、性别、年龄、BMI、饮酒史、吸烟史等。并由本院检验科测定空腹血浆葡萄糖(Fasting Blood Glucose,FBG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein Cholesterol,HDL-C)、总胆固醇(Total Cholesterol,TC)、血清甘油三酯(Triglyceride,TG)等相关指标。3.DNA甲基化水平采用甲基化指数MI表示。MI=甲基化拷贝数M/(甲基化拷贝数M+未甲基化拷贝数U)*100%,M/U=2,△Ct=△Ct=Ct-Ct。结果1.在两组间吸烟率、饮酒率、高血压患病率、糖尿病患病率、糖化血红蛋白、空腹血糖、HDL-C及ApoA具有显著的差异性(Pabca1基因启动子区域甲基化水平在冠心病(CHD)组中高于正常组,且有统计学意义(Pabca1基因启动子区域甲基化水平在CHD组中均高于正常组,女性有统计学意义(Pabca1基因启动子区域甲基化水平在CHD组中均高于正常组,年龄abca1基因启动子区甲基化水平是冠心病的危险因素(OR=1.087,95%CI:1.010～1.170),但非冠心病的独立危险因素。4.外周血abca1启动子区甲基化水平与ApoB水平呈正相关(rs=0.249,Pabca1甲基化水平与TC、LDL-C、ApoB水平呈正相关(TC,rs=0.294,Pabca1甲基化水平与TC、LDL-C、ApoB水平呈正相关(TC,rs=0.341,Pabca1甲基化水平与TG水平呈正相关(TG,rs=0.845,Pabca1甲基化水平与TG水平呈正相关(TG,rs=0.430,Pabca1甲基化水平与ApoB水平呈正相关(ApoB,rs=0.393,Pabca1基因启动子区域甲基化水平呈正相关(rs=0.297,Pabca1启动子区甲基化水平与Gensini评分呈正相关(rs=0.311,Pabca1基因启动子区高甲基化与高ApoB浓度和冠心病有关,且为冠心病的危险因素。2.年龄与abca1启动子区高甲基化相关,abca1基因启动子区高甲基化与冠心病之间的关系存在性别差异,在女性中显著。3.abca1基因启动子区甲基化水平与冠心病患者冠脉病变严重程度正相关。

关键词：甲基化 abca1基因血脂冠状动脉动脉粥样硬化 Gensini评分

abca1基因及HMG-COA还原酶基因单核苷酸多态性与脑梗死的关系研究

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ABCA1基因及HMG-COA还原酶基因单核苷酸多态性与脑梗死的关系研究

作者：刘新俊河北医科大学

学位级别：硕士

目的:研究ATP结合盒转运子-1(ATP-binding cassette transporter 1 , abca1) I883M单核苷酸多态性( single nucletide polymorphisms,SNPs )及3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A (3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A, HMG-CoA)还原酶基因ScrF 1酶切位点单核苷酸多态性与脑梗死(cerebral infarction,CI)的相关关系,对比观察各基因多态性对脑梗死易感性的影响关系。并对脑梗死各危险因素观察,以便深入探讨脑梗死的发病机制。并进一步深入研究脑梗死及预防机制。方法:采用聚合酶链反应( polymerase chain reaction, PCR)技术及限制性片段长度多态性( restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析法,对90例CT或MRI检查证实为脑梗死患者、100例未患脑梗死的人群对照组进行病例对照研究,应用PCR - RFLP技术对ATP结合盒转运子-1基因I883M单核苷酸多态性及3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶基因ScrF 1酶切位点进行多态性检测分析,并将检测分析数据应用SPSS13.0统计软件包进行基因频率分布和等位基因基因型的比较,进而可以观察目标基因多态位点的多态性与脑梗死发病的之间关系,并为进一步研究基因预防机制打下基础。结果:1应用卡方检验对脑梗死组与非脑梗死的人群对照组各基因分布进行Hardy-Weinber遗传平衡检验(P>0.05)见表1,各组基因型分布均符合遗传平衡,因此该研究人群具有群体代表性。2将脑梗死组与非脑梗死的人群对照组比较,abca1基因I883M多态性各种基因型(P=0.183)及等位基因频率(P=0.916)分布无显著性差异,脑梗死组I883M多态性883I等位基因频率稍高于非脑梗死的人群对照组(74%,61.8%),认为883I等位基因可能与脑梗死的发病有关,但没有统计学意义(p=0.13),有待进一步扩大人群,进一步证实。3脑梗死组与非脑梗死的人群对照组比较,abca1基因I883M多态性各种基因型(P=0.183)人群中血高密度脂蛋白没有明显差别,因两组患者高密度脂蛋白含量呈非正态分布,应用两独立样本的非参数检验对比分析两组人群中高密度脂蛋白分布情况。883I基因携带者高密度脂蛋白含量(1.39±0.52)稍低于非883I基因携带者(1.46±0.53)。但没有统计学意义(p=0.925),有待进一步证实两者的关系。4对脑梗死组与非脑梗死的人群对照组比较,abca1基因I883M多态位点II基因型百分率稍高于非脑梗死的人群对照组(8.9%,4%),可能II基因型与脑梗死的发病有关,但没有统计学意义(p=0.234),需进一步扩大人群证实。5对脑梗死组与非脑梗死的人群对照组比较,HMG-COA还原酶基因ScrFⅠ酶切位点A等位基因频率稍高于非脑梗死的人群对照组(51.7%,49.5%),可能A等位基因与脑梗死的发病有关,但没有统计学意义(p=0.682),可能与病例数不足有关,需扩大病例数进一步证实。6将脑梗死组与非脑梗死的人群对照组比较,HMG-COA还原酶基因ScrFⅠ酶切位点单核苷酸多态性各种基因型(P=0.867)及等位基因频率(P=0.682)分布无显著性差异,脑梗死组ScrFⅠ酶切位点单核苷酸多态性A等位基因频率稍高于非脑梗死的人群对照组(51.7%,49.5%),但没有统计学意义,有待进一步证实。7两组的几项血生化检查结果及性别、年龄、吸烟史、饮酒史等危险因素比较得出:年龄(p=0.027)、甘油三酯(Pabca1基因I883M多态性位点及HMG-COA还原酶基因ScrFⅠ酶切位点,甘油三酯(triglyceride,TG),年龄,性别,血浆总胆固醇(Total Cholesterol,TC),血糖(glucose,GLU),高密度脂蛋白(high-density lipoprotein,HDL),既往史及饮酒史等可能的脑梗死危险因素纳入,进行Logistic回归分析,均未纳入回归方程.结论:在河北省汉族人群中:1 abca1 I883M多态位点883I与脑梗死的发病可能有关。2 HMG-CoA还原酶基因ScrF 1酶切位点多态性与脑梗死无明显相关。3患者各危险因素与脑梗死的关系比较,年龄(p=0

关键词： abca1基因 HMG-CoA还原酶基因脑梗死基因多态性 PCR技术