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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

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  • 1 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 dmrt1基因
  • 1 篇 单倍体剂量不足
  • 1 篇 9染色体
  • 1 篇 性发育异常

机构

  • 1 篇 北京协和医院

作者

  • 1 篇 聂敏
  • 1 篇 王曦
  • 1 篇 茅江峰
  • 1 篇 伍学焱

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=9染色体"
1 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
DMRT1单倍不足导致性发育异常
收藏 引用
基础医学与临床 2016年 第1期36卷 104-106页
作者: 茅江峰 王曦 聂敏 伍学焱 北京协和医院内分泌科国家卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室 北京100730
目的增加对DMRT1基因单倍不足导致性发育异常的认识,提高性发育异常疾病的诊断水平。方法描述1例染色体为46XY性发育异常患者的临床特点;对患者及其父母的静脉血进行淋巴细胞培养和染色体核型分析;抽取患者外周血,提取基因组DNA,进行... 详细信息
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