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Recurrent chromosomal rearrangements at bands 8q24 and 11q13 in gastric cancer as detected by multicolor spectral karyotyping

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World Journal of Gastroenterology 2005年第33期11卷 5129-5135页

作者： Yasuhide Yamashita Kazuhiro Nishida Takashi Okuda Kenichi Nomura Yosuke Matsumoto Shoji Mitsufuji Shigeo Horiike Hiroyuki Hata Chohei Sakakura Akio Hagiwara Hisakazu Yamagishi Masafumi Taniwaki Department of Gastroenterology and Hepatology Kyoto Prefectural University of Medicine Kyoto 602-8566 Japan Department of Hematology and Oncology Kyoto Prefectural University of Medicine Kyoto 602-8566 Japan Second Department of Internal Medicine Kumamoto University School of Medicine Kumamoto 860-8555 Japan Department of Digestive Surgery Kyoto Prefectural University of Medicine Kyoto 602-8566 Japan Department of Clinical Molecular Genetics and Laboratory Medicine Kyoto Prefectural University of Medicine Kyoto 602-8566 Japan

AIM: To identify chromosomal translocations specific to gastric cancer (GC), spectral karyotyping (SKY) analysis was performed on established cell lines and cancerous ascitic ***: SKY analysis of 10 established cell lines and seven cancerous ascitic fluid samples identified recurrent chromosomal breakpoints and translocations in GC,several of which involved chromosomal loci of oncogenes or tumor suppressor ***: A total of 630 chromosomal breaks were identified. Chromosome no.8 was the most frequently involved in rearrangements (65 breaks), followed by chromosomes no. 11 (53), no. 1 (49), no. 7 (46), no. 13 (37), no. 3 (36), no. 17 (33), and no. 20 (29). Frequent breakpoints were detected in 8q24.1 (30 breaks), 11q13 (29), 13q14 (16), 20q11.2 (14), 7q32 (13), 17q11.2 (13),18q21 (12), 17q23 (9), 18q11.2 (9). SKY analysis identified a total of 242 chromosomal rearrangements including 190 reciprocal and non-reciprocal translocations. The recurrent combinations of chromosomal bands involved in translocations were 8q24.1 and 13q14 (3 cases), 8q24.1 and 11q13 (3), 11q13 and 17q11.2 (2), and 18q11.2 and 20q11.2 (2). Our study validated the ability of SKY to characterize in detail the chromosomal rearrangements in solid tumors and derived cell lines. Moreover,fluorescence in situ hybridization helped to identify the insertions, translocations, and homogeneously staining regions of MYCand CCND1 gene ***: The non-random co-localization of certain cytogenetic bands suggests the importance of chromosomal translocations in gastric carcinogenesis, by serving as landmarks for the cloning of GC causing genes.

关键词：染色体修复 8q24 11q13 胃癌彩色光谱染色体组

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8q24区域扩增靶基因在食管癌中的研究

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中国肿瘤临床 2007年第13期34卷 724-727页

作者：张旭黄晓平马国伟朱志华杨弘戎铁华华南肿瘤学国家重点实验室中山大学肿瘤防治中心胸科广州市510060

目的:染色体畸变(扩增和缺失)是癌发生和(或)发展的原因。在食管癌的发生发展中,8q24扩增是最常见的原因之一。本研究探讨8q24区域扩增的靶基因。方法:应用c-myc(8q24.12～q24.13)探针在食管癌组织中进行荧光原位杂交。另外,应用RT-PCR... 详细信息

目的:染色体畸变(扩增和缺失)是癌发生和(或)发展的原因。在食管癌的发生发展中,8q24扩增是最常见的原因之一。本研究探讨8q24区域扩增的靶基因。方法:应用c-myc(8q24.12～q24.13)探针在食管癌组织中进行荧光原位杂交。另外,应用RT-PCR和(或)免疫组化的方法检测8q24区域几个基因c-myc、C8FW和NSE2在食管癌中的表达状态。结果:在食管癌中,8q24呈显著扩增。46例食管癌中只有4例在食管癌的癌巢中c-myc蛋白显示明显的表达;而且只有一小部分癌巢显示高表达。c-myc阳性染色主要见于食管癌细胞的细胞浆。在食管癌中,未发现C8FW的表达。NSE2在66%(39/59)的食管癌中显示高表达。结论:在食管癌中c-myc和C8FW可能不是8q24的扩增靶点。NSE2可能参与了食管癌的发生和(或)发展过程。NSE2是否为食管癌的扩增靶点需要进一步的研究来证实。

关键词：食管癌 8q24 扩增靶基因

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8q24 rs13281615基因多态性与中国汉族女性乳腺癌患病风险及临床病理特征的关系

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中华检验医学杂志 2011年第1期34卷 73-76页

作者：李莉华郭子健华东何杰黄朝晖周希科苏州大学附属第四医院无锡市肿瘤研究所中心实验室 214062 苏州大学附属第四医院无锡市肿瘤研究所肿瘤外科 214062 苏州大学附属第四医院无锡市肿瘤研究所中心肿瘤科 214062 苏州大学附属第四医院无锡市肿瘤研究所中心病理科 214062

乳腺癌发病是多因素共同作用的结果.与家族性乳腺癌相比,大多数散发性乳腺癌的发生主要与低外显率基因的多态性有关.最近,Easton等[1]和Hunter等[2]的2项大规模的全基因组关联研究（GWAS）发现了几个新的乳腺癌易感基因位点.

关键词：女性乳腺癌基因多态性临床病理特征 8q24 患病风险中国汉族家族性乳腺癌散发性乳腺癌

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宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

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重庆医科大学学报 2013年第3期38卷 230-234页

作者：周忠伟马丽娟黄永清姜敏马坚信燕华翟堃朱晋芳宁夏医科大学研究生部银川750004 宁夏医科大学总医院口腔颌面外科银川750004 生物芯片北京国家工程研究中心宁夏分中心银川750004

目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果:病例对照研究发现:MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04),而在单纯腭裂组中不存在统计学差异(P=0.25,P=0.51)。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59)。TDT发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递(P=0.03),rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.04,P=0.00)。结论:MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。

关键词：非综合征型唇腭裂(NSCL P) 8q24 MAFB 单核苷酸多态性(SNP)

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8q24染色体rs1447295A/C多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的Meta分析

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肿瘤防治研究 2011年第6期38卷 706-708页

作者：杨震宇张旭盛畅上海市浦东新区人民医院泌尿外科上海201200

目的运用Meta分析的方法探讨8q24染色体rs1447295A/C多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的关系。方法检索在2009年底前在PubMed及中国期刊全文数据库发表的中英文文献。用RevMan4.2软件进行荟萃分析,评估异质性和发表偏倚。结果 4篇文献... 详细信息

目的运用Meta分析的方法探讨8q24染色体rs1447295A/C多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的关系。方法检索在2009年底前在PubMed及中国期刊全文数据库发表的中英文文献。用RevMan4.2软件进行荟萃分析,评估异质性和发表偏倚。结果 4篇文献共3组不同种族人群纳入分析,前列腺癌组1 391例,对照组1 274例。前列腺癌组和对照组rs1447295A/C多态性现象中AA＋CA基因型频率与常见的纯合子CC基因型频率的合并比值比（OR）值为1.50,95%可信区间值为1.28~1.77,Z=4.92,P〈0.00001。结论 8q24染色体rs1447295A/C多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险显著相关。

关键词：前列腺癌 8q24 多态性 Meta分析

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2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国东北汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系

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中国癌症杂志 2014年第9期24卷 669-675页

作者：白夏楠姜永冬刘通吴昊张金锋庞达哈尔滨医科大学附属第三医院乳腺外科黑龙江哈尔滨150086

背景与目的：乳腺癌作为中国女性最常见的恶性肿瘤，每年的新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%，但与中国乳腺癌患者明显相关的基因多态位点至今尚不清楚。本研究旨在探讨2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与... 详细信息

背景与目的：乳腺癌作为中国女性最常见的恶性肿瘤，每年的新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%，但与中国乳腺癌患者明显相关的基因多态位点至今尚不清楚。本研究旨在探讨2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系，为预防和治疗乳腺癌提供循证依据。方法：采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术（SNaPshot）分析方法，检测了280例绝经前乳腺癌患者和287例绝经前正常对照者2q35 rs13387042和8q24 rs13281615多态性位点基因型，并比较不同基因型和等位基因与乳腺癌风险的关系。结果：2q35 rs13387042多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异有统计学意义（P=0.017）；8q24 rs13281615多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异无统计学意义（P=0.967）。Logistic回归分析结果显示，对于2q35 rs13387042位点，与GG相比，GA和GA＋AA基因型携带者显著增加乳腺癌的患病风险（OR=1.793，95%CI：1.177～2.733，P=0.007；OR=1.691，95%CI：1.122～2.550， P=0.012），而AA携带者与乳腺癌的患病风险无关（OR=0.572，95%CI：0.104～3.153，P=0.521）；与G等位基因相比，A等位基因显著增加乳腺癌的患病风险（OR=1.505，95%CI：1.033～2.193，P=0.033）。对于8q24 rs13281615位点，与AA相比，AG、GG和AG＋GG基因型携带者与乳腺癌的患病风险无关（OR=0.992，95%CI：0.660～1.490，P=0.968；OR=1.047，95%CI：0.642～1.708，P=0.853；OR=1.007，95%CI：0.682～1.487， P=0.971）；与A等位基因相比，G等位基因不增加乳腺癌患病风险（OR=1.021，95%CI：0.809～1.288， P=0.863）。结论：本实验证实2q35 rs13387042多态性位点能够增加中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感风险，而8q24 rs13281615多态性位点与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感性无明显相关性。

关键词：乳腺肿瘤单核苷酸多态遗传易感性 2q35 rs13387042 8q24 rs13281615

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广东汉族人群中8q24 rs987525和10q25 rs7078160多态性与非综合征性唇腭裂的关联

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实用医学杂志 2016年第10期32卷 1653-1655页

作者：何运铺陈建欢唐世杰汕头大学医学院第二附属医院烧伤整形科暨唇腭裂治疗中心 515041 汕头大学.香港中文大学联合汕头国际眼科中心 515041

目的:研究中国广东汉族人群8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:收集到431例NSCL/P患者(病例组)和451例对照者(对照组)。用Taq Man基因型鉴定技术对分别位于8q24 rs987525和10q25... 详细信息

目的:研究中国广东汉族人群8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关联。方法:收集到431例NSCL/P患者(病例组)和451例对照者(对照组)。用Taq Man基因型鉴定技术对分别位于8q24 rs987525和10q25 rs7078160的位点进行基因型鉴定。用卡方检验评价这两个位点的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布,并且评价其与NSCL/P的关联。结果:对照组8q24 rs987525和10q25 rs7078160位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。病例组位点基因型及等位基因的分布频率与对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:10q25 rs7078160和8q24rs987525位点多态性与中国广东汉族人群NSCL/P未发现有关联。

关键词：非综合征性唇腭裂单核苷酸多态性 8q24 10q25

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8q24 rs1447295基因多态性与不同族群前列腺癌易感性的Meta分析

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现代泌尿外科杂志 2020年第2期25卷 162-173页

作者：毛顿谭政李曾杨盛柯钟磊廖洪肖英明吴毅段丹丽四川省肿瘤医院研究所四川省癌症防治中心电子科技大学医学院泌尿外科四川成都610041 四川省肿瘤医院·研究所四川成都610041

目的通过Meta分析系统评价8q24染色体rs1447295基因多态性与不同族群前列腺癌(prostate cancer,PCa)患病风险的相关性。方法检索万方、中国知网、PubMed、Science Direct、Web of Science、Wiley Online Library和中国生物医学文献数据... 详细信息

目的通过Meta分析系统评价8q24染色体rs1447295基因多态性与不同族群前列腺癌(prostate cancer,PCa)患病风险的相关性。方法检索万方、中国知网、PubMed、Science Direct、Web of Science、Wiley Online Library和中国生物医学文献数据库中涉及8q24 rs1447295基因多态性和PCa易感性的病例-对照研究。2位独立研究者按标准筛选文献,运用Cochrane工具及Stata 15.0软件行Meta分析,计算OR值、95%CI并进行偏倚风险评价。结果最终纳入相关文献36篇,涉及研究41项,包含25715例PCa患者和27018例健康对照者。结果显示,在5类基因模型中,等位基因模型、显性遗传模型、隐性遗传模型、纯合子遗传模型与杂合子基因模型显示8q24 rs1447295基因多态性均与PCa易感性之间存在显著相关性,差异有统计学意义(P8q24 rs1447295基因多态性与PCa易感性相关,且差异均有统计学意义(P8q24染色体rs1447295基因多态性与PCa患病风险有关,该相关性在高加索人种和亚洲人种中较为显著,在非裔和拉美裔群体关联性无显著差异。

关键词： 8q24 rs1447295基因多态性前列腺癌易感性不同种族荟萃分析

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8q24和临床相关危险因素与中国北京汉族人群前列腺癌患病风险的关系

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中国老年保健医学 2012年第6期10卷 16-21页

作者：张玉荣王建业霍正浩魏东杨一歌杨泽卫生部北京医院卫生部老年医学研究所100730 宁夏医科大学基础学院 750004 卫生部北京医院泌尿外科 100730

目的探索8q24(rs445114,C;rs620861,T;rs6983267,G;rs1447295,A;rs100001454,T;rs7837688,T)与中国北京汉族人群前列腺癌(prostatecancer,Pca)临床相关危险因素之间的关联性。方法收集124名Pca患者和138名正常对照者的血样和相关信息,进行基因分型,采用病例-对照和单纯病例法,进行两组间的等位基因及基因型差异分析,探讨各基因与患者的Gleason评分、PSA浓度、肿瘤分期、年龄等临床表型之间的关联。结果①8q24(rs445114,C;rs620861,T;rs6983267,G;rs1447295,A;rs100001454,T;rs7837688,T)与Pca关联分析显示各基因的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无显著性(P>0.05);②单倍型分析8q24上rs445114,rs620861,rs6983267,rs1447295,rs100001454,rs7837688的单倍型分析,6种单倍型在病例和对照中均无显著性差异(P>0.05);③基因环境交互作用分析:携带8q24(rs445114,C)TC基因型以及8q24(rs620861,T)TC基因型的人群Pca易感性与食用洋葱负相关(P1=0.007,OR=0.31,95%CI=0.12-0.79;P2=0.005,OR=0.30,95%CI=0.11-0.77),携带8q24(rs6983267,G)TG基因型的人群Pca易感性与饮酒正相关(P=0.007,OR=10.75,95%CI=1.35～86.14),其他位点与Pca的发病年龄、Gleason评分、PSA浓度以及肿瘤分期等指标均无显著相关性(P>0.05)。结论中国北京汉族人群中携带8q24(rs445114,C)TC基因型以及8q24(rs620861,T)TC基因型的人群Pca易感性与食用洋葱负相关,携带8q24(rs6983267,G)TG基因型的人群Pca易感性与饮酒正相关.

关键词： 8q24 危险因素前列腺癌

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8q24 rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的Meta分析

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现代泌尿生殖肿瘤杂志 2018年第3期10卷 159-162页

作者：余洋熊飞董自强陈晓波张路生董传江三峡大学第一临床医学院宜昌市中心人民医院泌尿外科 443003

目的探讨8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的相关性。方法检索PubMed、Highwire、Cochrane library、Embase、维普、万方医学网、中国知网和中国生物医学文献数据库中所有关于8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的文献,2... 详细信息

目的探讨8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的相关性。方法检索PubMed、Highwire、Cochrane library、Embase、维普、万方医学网、中国知网和中国生物医学文献数据库中所有关于8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的文献,2位研究者根据纳入及排除标准独立对文献进行筛选、资料提取和质量评价后,对纳入数据进行Meta分析。结果共纳入相关文献16篇,包括21项研究,涉及13 925例病例和13 398例对照。Meta分析结果,超显性遗传模型(GG+TT vs GT:OR=1.02,95%CI:0.97~1.07,P=0.48)显示8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性无统计学相关;显性遗传模型(GG vs GT+TT:OR=1.26,95%CI:1.19~1.33,P8,P8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性的相关性有统计学意义。结论 8q24rs6983267基因多态性与前列腺癌易感性呈正相关。

关键词： 8q24 rs6983267 基因多态性前列腺肿瘤肿瘤易感性

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