检索结果-南通市图书馆

作者：张琨青岛大学

学位级别：硕士

目的：台湾学者与本课题组均通过研究发现染色体4q25区与原发性痛风的发病密切相关。本研究通过DNA芯片的方法,寻找该区域内与原发性痛风相关的基因多态性位点,探讨该区域与原发性痛风发病的相关性。方法：收集原发性男性痛风患者48... 详细信息

目的：台湾学者与本课题组均通过研究发现染色体4q25区与原发性痛风的发病密切相关。本研究通过DNA芯片的方法,寻找该区域内与原发性痛风相关的基因多态性位点,探讨该区域与原发性痛风发病的相关性。方法：收集原发性男性痛风患者480例,男性正常对照480例。取研究对象外周抗凝血,qIAGEN试剂盒提取基因组DNA。应用hapmap数据库寻找tagSNP;Haploviewer软件检验SNP位点的Hardy-Weinberg平衡,确认研究对象选取的随机性;Golden Gate DNA芯片反应进行基因分型;x2检验比较不同组别基因型频率,确定该区域内与原发性痛风相关的SNP位点。结果： 1.染色体4q25基因序列分析结果根据hapmap数据库及haploview软件运行结果,最终选取96个tagSNP（在选择SNP时要求最小等位基因频率最低0.05;R2最低值不低于0.8）。 2.痛风组与对照组基因型频率比较根据芯片数据分析结果,全部芯片的call rate值为99.9%,在病例和对照组中,以基因为单位,有4个基因中各有一个tag SNP与痛风病的发病相关。根据Bonferroni correction的原则,96位点芯片显著性差异的P值应该小于5.2*10-1。通过校正,只有ELOVL6基因的rs12504538与痛风病的发病相关。结论：中国汉族男性痛风人群ELOVL6基因rs12504538位点多态性与原发性痛风关节炎发病密切相关,尚需进一步扩大样本验证,并通过功能试验进一步证实该位点多态性是否与痛风的发病有关。

关键词：原发性痛风 4q25 tagSNP DNA芯片

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中国汉族人群4q25单核苷酸多态性与心房颤动的关联分析

中国汉族人群4q25单核苷酸多态性与心房颤动的关联分析

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作者：王楚楚华中科技大学

学位级别：硕士

中国目前有将近一千万人患有心房颤动(房颤)疾病,这是一种最为常见的心律失常,是发生脑卒中的的独立危险因子。虽然房颤的临床研究已经非常透彻,但人们对它的遗传基础仍然知之甚少。最近,利用冰岛群体开展的全基因组关联分析研究表明,位... 详细信息

中国目前有将近一千万人患有心房颤动(房颤)疾病,这是一种最为常见的心律失常,是发生脑卒中的的独立危险因子。虽然房颤的临床研究已经非常透彻,但人们对它的遗传基础仍然知之甚少。最近,利用冰岛群体开展的全基因组关联分析研究表明,位于4号染色体长臂2区5带(4q25)的一个SNP rs2200733与房颤有很强的关联。在本研究中,我们在汉族中国人中募集到383名房颤患者和851名正常对照个体,采用“病例-对照”的易感性关联分析方法研究rs2200733与房颤的关联性。结果显示,(1)在中国汉族中,rs2200733与房颤关联度非常显著,p值为3.7×10,OR=1.81;(2)基因型分析表明,该SNP在房颤患者中以显性模式起作用;(3)在对相关因素矫正后,这些关联仍然显著。本次研究首次对较大样本非白种人群房颤与rs2200733的关联性进行了分析,结果提示rs2200733与房颤发病存在着非常显著的关联,rs2200733所处4q25区域可能存在潜在的与房颤发生相关的基因,未来研究将主要集中在发现疾病相关基因并进行功能研究。

关键词：单核苷酸多态性(SNP) 病例-对照关联分析 4q25 rs2200733 心房颤动

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Primary intestinal lymphangiectasia diagnosed by capsule endoscopy and double balloon enteroscopy

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World Journal of Gastrointestinal Endoscopy 2011年第11期3卷 235-240页

作者： Tak Geun Oh Joo Won Chung Hee Man Kim Seok-Joo Han Jin Sung Lee Jung Yeob Park Si Young Song Division of Gastroenterology Department of Internal MedicineYonsei Institute of GastroenterologyYonsei University College of MedicineSeoul 120-752South Korea epartment of Pediatric Surgery Yonsei University College of MedicineSeoul 120-752South Korea Department of Pediatrics Yonsei University College of MedicineSeoul 120-752South Korea Division of Gastroenterology Department of Internal MedicineBrain Korea 21 Project for Medical Science and Severance Biomedical Science InstituteYonsei University College of MedicineSeoul 120-752South Korea

Primary intestinal lymphangiectasia(PIL)is a rare disorder characterized by dilated intestinal lymphatics and the development of protein-losing *** with PIL develop hypoalbuminemia,hypocalcemia,lymphopenia and hypogammaglobulinemia,and present with bilateral lower limb edema,fatigue,abdominal pain and *** reveals diffusely elongated,circumferential and polypoid mucosae covered with whitish enlarged villi,all of which indicate intestinal *** is conf irmed by characteristic tissue pathology,which includes dilated intestinal lymphatics with diffusely swollen mucosa and enlarged *** prevalence of PIL has increased since the introduction of capsule *** etiology and prevalence of PIL remain *** studies have reported that several genes and regulatory molecules for lymphangiogenesis are related to *** report the case of a patient with PIL involving the entire small bowel that was confirmed by capsule endoscopy and double-balloon enteroscopy-guided tissue pathology who carried a deletion on chromosome *** relationship between this deletion on chromosome 4 and PIL remains to be investigated.

关键词： Capsule endoscopy Double balloon enteroscopy Chromosome deletion Chromosome 4q25 Primary intestinal lymphangiectasia

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