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TSHR内含子1区段与4p14区段单核苷酸多态性及基因交互作用与Graves病相关性研究

中华内分泌代谢杂志 2016年第4期32卷 292-297页

作者：吴静孙卫华张晓梅赵文娣葛绾宇赵双霞时照明胡小磊蚌埠医学院第一附属医院内分泌科 233000 上海交通大学医学院附属瑞金医院分子医学中心医学基因组学国家重点实验室

目的探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群促甲状腺素受体（TSHR）基因内含子1区段各单核苷酸多态性（SNp）位点（rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394和rs2300525）、4p14区段SNp位点rs6832151与Graves病的关系以及TSHR内含子1区段各SNp位点与4p14区段SNp位点rs6832151之间基因．基因交互作用。方法用TaqMan探针技术，在FluidigmEp1平台上对611例Graves病患者和555名健康对照者的TSHR内含子1区段SNp位点、rs6832151位点进行等位基因分型、相关性分析、连锁分析、单体型分析及交互作用分析。结果TSHR基因内含子1区域的5个位点（rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394）和4p14位点rs6832151与蚌埠地区汉族人群Graves病发病相关（均p〈0．05）。单体型分析显示，TSHR内含子1区段的rs179247、rs2284722、rs12101261、rs4903964四个SNp位点组成的AGTA、GGCG、AATA单体型及rs2300525、rs17111394组成的cc单体型频率分布在2组之间差异有统计学意义（均p〈0．01）。TSHR基因rs179247与rs12101261之间存在交互作用（p=0．001）；rs179247（TSHR基因）、rs4903964（TSHR基因）、rs6832151（4p14基因）三者之间存在交互作用（p=0．001）。结论TSHR内含子1区段基因多态性及单体型、4p14区段基因多态性与蚌埠地区汉族人群Graves病相关。TSHR、4p14两基因的单核苷酸多态性存在交互作用，这种作用使得Graves病的发病风险发生改变。

关键词：毒性弥漫性甲状腺肿促甲状腺素受体基因内含子1 4p14 多态性单核苷酸

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4p14区段和CTLA-4基因多态性与Graves病相关

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基础医学与临床 2016年第9期36卷 1246-1251页

作者：葛绾宇孙卫华张晓梅赵文娣吴静赵双霞时照明蚌埠医学院第一附属医院内分泌科安徽蚌埠233400 上海交通大学医学院瑞金医院分子医学中心医学基因组学国家重点实验室上海200433

目的探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群4p14区段位点rs6832151和CTLA-4基因4个SNps(单核苷酸多态性)位点基因多态性与Graves病相关性,和基因-基因交互作用对Graves病的影响。方法提取611例诊断明确的GD患者和644名健康对照者的全基因组DNA,... 详细信息

目的探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群4p14区段位点rs6832151和CTLA-4基因4个SNps(单核苷酸多态性)位点基因多态性与Graves病相关性,和基因-基因交互作用对Graves病的影响。方法提取611例诊断明确的GD患者和644名健康对照者的全基因组DNA,用Taq Man探针技术进行基因分型,使用plink和Haploview等统计软件分析这些位点与蚌埠地区汉族人群Graves病的相关性。结果 4p14区段位点rs6832151的等位基因、基因型频率在GD组和对照组之间有差异(p4基因区域内rs231804和rs231726两个SNp位点基因型在显性模型下差异显著(p4基因内rs10197319、rs231726、rs231804、rs1024161位点和4p14区段内rs6832151位点组成的五阶模型(p=0.001)为最佳模型,CTLA-4基因内rs1024161和rs10197319位点之间上位效应分析结果有差异(p4p14区段rs6832151,CTLA-4基因区域内rs231804和rs231726位点基因多态性与蚌埠地区汉族人群Graves病的遗传易感性相关;rs6832151(4p14区段)和rs10197319、rs231726、rs231804、rs1024161(CTLA-4基因)5个SNp位点间的基因-基因交互作用与Graves病相关,CTLA-4基因内rs1024161和rs10197319位点之间存在上位效应。

关键词： Graves病 4p14 CTLA-4 多态性,单核苷酸交互作用

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4p14区段rs6832151多态性与Graves病相关性研究

4p14区段rs6832151多态性与Graves病相关性研究

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作者：赵文娣蚌埠医学院

学位级别：硕士

目的:1.探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群4p14区段rs6832151多态性与Graves病的相关性;2.进一步探讨4p14区段rs6832151位点与GD患者性别、年龄、促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平、眼征、甲状腺肿大程度等临床特征的相关性。方法:***组来自2... 详细信息

目的:1.探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群4p14区段rs6832151多态性与Graves病的相关性;2.进一步探讨4p14区段rs6832151位点与GD患者性别、年龄、促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平、眼征、甲状腺肿大程度等临床特征的相关性。方法:***组来自2007年至2009年安徽蚌埠地区收集并诊断明确的GD患者617例,所有患者均无血缘关系,临床及实验室检查满足Graves病诊断标准。正常对照组为健康体检者4915人。采集详细的临床资料及研究对象外周血2ml,提取DNA。2.4p14区段rs6832151基因分型:用TaqMan探针技术对617例GD患者及4915例对照组成员的4p14区段rs6832151进行基因分型,比较两组该位点等位基因及基因型分布的差异,分析该位点多态性与GD发病的相关性。3.进一步分析4p14区段rs6832151基因型不同与GD临床特征之间的差异性,探讨该位点多态性与GD临床特征的相关性。结果:***6832151位点经基因分型得到GG、GT、TT三种基因型,病例组GG基因频率明显高于对照组为17.99%对11.96%;该位点等位基因G在病例组中的频率为42.70%,远远高于对照组的34.87%。Rs6832151与Graves病易感性关联显著(p=6.22×10-8,χ2=29.2,OR=1.39)。2.根据医学遗传学对rs6832151基因分型结果建立遗传模型:累加模型(additive model)、显性模型(dominant model)、隐性模型(recessive model)。在这3种遗传模型中,差异均有显著统计学意义(GGvsGTvsTT:χ2=26.69,p=3.57×10-7;GG+GTvsTT:χ2=21.04,p=4.50×10-6;GGvsGT+TT:χ2=18.04,p=2.17×10-5)。3.按照rs6832151G、GT、TT的3种基因型分为3个亚组,进一步对Graves病组该易感位点基因型与甲状腺肿大程度之间的关联进行了分析,结果表明临床特征如性别、年龄、促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平、眼征、甲状腺肿大程度在该位点基因型亚组之间的差异无统计学意义(p>0.05)。结论:1.4p14上rs6832151是GD发病的易感位点,该位点的G等位基因为蚌埠地区人群Graves病的易感基因,能显著增加GD的发病风险。***6832151与GD临床特征如性别、年龄、促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平、眼征、甲状腺肿大程度未发现相关性。

关键词：格雷夫斯病 4p14 Rs6832151 单核苷酸多态性

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4p14区段和CTLA-4基因多态性与Graves病的相关性研究

4P14区段和CTLA-4基因多态性与Graves病的相关性研究

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作者：葛绾宇蚌埠医学院

学位级别：硕士

目的探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群4p14区段位点rs6832151和细胞毒性T淋巴细胞相关基因4(CTLA-4)上rs231804、rs1024161、rs231726、rs10197319位点基因多态性与Graves病相关性,以及4p14区段SNp(单核苷酸多态性)位点rs6832151与CTLA-4基因4个SNps位点之间的基因—基因交互作用对Graves病的影响,进一步探讨Graves病的发病机制。方法1.选取611例于蚌埠医学院第一附属医院内分泌科就诊的Graves病患者作为病例组,所有患者均无血缘关系,并且满足Graves病诊断标准。对照组为在蚌埠医学院第一附属医院体检中心体检的年龄≥40岁(排除迟发型自身免疫疾病)、无血缘关系且性别匹配的蚌埠地区健康体检者644例,对照组均经测定甲状腺激素、TSH受体抗体、甲状腺过氧化物酶抗体、甲状腺球蛋白抗体水平等以排除甲状腺疾病。2.采集所有研究对象的临床资料及外周血5ml,提取外周血全基因组DNA后使用TaqMan探针技术对4p14区段位点rs6832151、CTLA-4基因区域内4个SNps位点进行基因分型。3.使用SpSS18.0软件、Haploview4.0软件、plink v1.07、GMDR统计软件进行相关性分析、各位点连锁不平衡以及单体型分析、Hardy-Weinberg平衡检验、各遗传模型下的分析及基因-基因交互作用分析。结果1.经Bonferroni校正,4p14区段内rs6832151位点的等位基因频率分布在GD组和对照组间差异显著(χ=10.94,pc=0.005),且基因型频率分布在加性、显性、隐性3种遗传模型下均有差异(p4基因区域内rs231804和rs231726两个位点的基因型频率分布在两组间有差异(χ=4.37,p=0.037;χ=5.06,p=0.025)。2.连锁不平衡分析显示:CTLA-4基因区域内rs1024161和rs231726(r2=0.759,D’=0.993)、rs1024161和rs10197319(r2=0.545,D’=0.85)、rs231726和rs10197319(r2=0.496,D’=0.925)、rs231804和rs1024161(r2=0.437,D’=0.987)、rs231804和rs231726(r2=0.338,D’=0.99)关联性强,而rs231804和rs10197319(r2=0.077,D’=0.36)关联性弱。单体型分析显示:CTLA-4基因区域内rs1024161和rs231726组成的单体型AA的频率分布在GD组与对照组之间差异有统计学意义(χ=5.077,p=0.0242)。***-4基因区域内rs1024161和rs10197319两位点间上位效应分析结果有统计学意义(p=0.018)。***-4基因内rs10197319、rs231726、rs231804、rs1024161位点和4p14区段内rs6832151位点构成的五阶交互作用模型为最佳模型,5个SNps位点间存在交互作用(p=0.001)。结论1.4p14区段rs6832151,CTLA-4基因区域内rs231804和rs231726位点基因多态性与蚌埠地区汉族人群Graves病的遗传易感性相关。***-4基因区域内rs1024161和rs231726组成的单体型与蚌埠地区汉族人群Graves病相关,同时rs1024161和rs10197319位点之间存在上位效应。3.4p14区段rs6832151和CTLA-4两个基因的交互作用与Graves病相关。

关键词： Graves病 4p14 CTLA-4 多态性单核苷酸交互作用

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TSHR内含子1区段与4p14区段单核苷酸多态性及基因交互作用与Graves病相关性研究

TSHR内含子1区段与4p14区段单核苷酸多态性及基因交互作用与Grave...

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作者：吴静蚌埠医学院

学位级别：硕士

目的以中国安徽蚌埠地区汉族人群为研究对象,探讨单核苷酸多态性(SNp)位点:rs12101261、rs4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394和rs2300525(位于促甲状腺激素受体(TSHR)基因内含子1区段)、rs6832151(位于4p14区段)与Graves病的关系以及TSHR内含子1区段各SNp位点与4p14区段SNp位点rs6832151之间基因-基因交互作用,进一步揭示Graves的发病机制。方法病例组611例诊断均符合2008年《中国甲状腺疾病诊治指南》中关于对GD的诊断标准。对照组同是安徽省蚌埠地区的、性别匹配、无三代以内血缘关系、为排除迟发型自身免疫病,选取年龄≥40岁的健康体检者,共555例。采集研究对象外周血,从中提取DNA,用Taqman荧光探针对TSHR内含子1区段各SNp位点、rs6832151位点进行基因分型,最后测定实验所需GD病人血清指标(FT3、FT4、TSH、TRAb)。用pLINK 1.07软件、SpSS17.0软件、Haploview 4.2软件、GMDR0.9软件进行相关性分析、连锁分析、单体型分析及交互作用分析,以p4903964、rs179247、rs2284722、rs17111394)和4p14位点rs6832151的基因型和等位基因频率分布在两组之间差异均有统计学意义(基因型:X=38.702,p=3.945×10;X=40.715,p=1.441×10;X=35.746,p=1.729×10;X=12.929,p=0.002;X=6.642,p=0.036;X=9.723,p=0.008)(等位基因:OR=1.754,p=2.575×10;OR=1.721,p=2.833×10;OR=1.725,p=1.540×10;OR=1.356,p=0.001;OR=1.298,p=0.010;OR=1.305,p=0.002),且在三种遗传模型下差异仍显著(p均p均>O.05)。2.单体型分析显示:TSHR内含子1区段的rs179247、rs2284722、rs12101261、rs4903964四个SNp位点组成的AGTA、GGCG、AATA单体型及rs2300525、r s17111394组成的CC单体型频率分布在两组之间差异有统计学意义(X=7.705,p=0.006;X=36.002,p=1.971×10;X=16.019,p=6.270×10;X=7.368,p=0.007)。***179247(TSHR基因)与rs12101261(TSHR基因)之间存在交互作用(p=0.001);rs179247(TSHR基因)、rs4903964(TSHR基因)、rs6832151(4p14基因)三者之间存在交互作用(p=0.001)。结论***内含子1区段基因多态性及单体型、4p14区段基因多态性与蚌埠地区汉族人群Graves病相关。***、4p14两基因的单核苷酸多态性存在交互作用,这种作用使得GD的发病风险发生改变。

关键词：毒性弥漫性甲状腺肿促甲状腺素受体基因内含子1 4p14 多态性单核苷酸

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4 p14区段rs6832151多态性与Graves病相关性研究

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中华内分泌代谢杂志 2015年第9期31卷 787-790页

作者：赵文娣孙卫华赵双霞宋怀东张晓梅蚌埠医学院第一附属医院内分泌科 233000 上海交通大学附属瑞金医院分子医学中心国家基因组学国家重点实验室

用TaqMan 探针技术,在Fluidigm EpI 平台上对安徽蚌埠地区汉族617例Graves 病（GD）患者和4915名健康对照者4p14区段上rs6832151位点进行基因分型。结果显示,4p14区段rs6832151 G 与 Graves 病易感性有统计学意义（OR =1.39,p〈0.01）... 详细信息

用TaqMan 探针技术,在Fluidigm EpI 平台上对安徽蚌埠地区汉族617例Graves 病（GD）患者和4915名健康对照者4p14区段上rs6832151位点进行基因分型。结果显示,4p14区段rs6832151 G 与 Graves 病易感性有统计学意义（OR =1.39,p〈0.01）；且根据该位点基因分型构建的三种遗传模型（累加模型、显性模型、隐性模型）均具有显著统计学意义（均p〈0.01）；甲状腺肿大程度在该位点基因型亚组之间的差异无统计学意义（p〉0.05）。提示4p14上rs6832151的G 等位基因为蚌埠地区人群GD 的易感基因,显著增加GD 的发病风险。

关键词：格雷夫斯病 4p14 Rs6832151 多态性单核苷酸

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