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MYRF基因变异致46,xy性发育异常合并主动脉缩窄

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中华内分泌代谢杂志 2023年第12期39卷 1074-1079页

作者：金柯馨苏喆焦燕华潘丽丽范舒旻谢谨谨深圳市儿童医院性发育异常多学科协作组深圳518038

总结1例髓鞘调节因子(myelin regulatory factor,MYRF)基因变异所致46,xy性发育异常患儿的临床特征并进行文献复习,加深专科医生对MYRF基因变异导致的临床疾病谱的认识。患儿呈女性表型伴轻度男性化,染色体为46,xy,Y染色体性别决定基因(... 详细信息

总结1例髓鞘调节因子(myelin regulatory factor,MYRF)基因变异所致46,xy性发育异常患儿的临床特征并进行文献复习,加深专科医生对MYRF基因变异导致的临床疾病谱的认识。患儿呈女性表型伴轻度男性化,染色体为46,xy,Y染色体性别决定基因(sex-determining region of Y gene,SRY基因)阳性,实验室检查符合原发性性腺功能低下,超声未探及性腺,可见残存生殖道,心脏超声示主动脉缩窄,MYRF基因c.2518C>T(p.R840*)杂合变异,患儿父亲未携带此变异,患儿母亲失联,未完善基因检测,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南分析为致病性变异。对2018年至2021年报道MYRF基因变异致性发育异常的16个病例进行复习,MYRF基因变异、46,xy及46,XX个体均可致病,可同时影响性腺及生殖管道,还可累及多系统。本例患儿由MYRF基因变异所致46,xy性发育异常伴罕见心血管合并症。在46,xy原发性性腺功能低下而无发育良好的米勒管结构时需考虑本病,确诊后需完善多脏器功能评估。

关键词： 46,xy 性发育异常 MYRF基因变异主动脉缩窄

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46,xy单纯性性腺发育不全的临床分析

复旦学报（医学版） 2013年第1期40卷 80-82页

作者：叶新红复旦大学附属妇产科医院妇科上海200011

目的探讨染色体核型为46,xy单纯性性腺发育不全患者(合并或不合并卵巢肿瘤)的诊断和治疗。方法分析1991年7月至2011年8月我院收治的6例染色体核型为46,xy单纯性性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜手术。结果所有患者的... 详细信息

目的探讨染色体核型为46,xy单纯性性腺发育不全患者(合并或不合并卵巢肿瘤)的诊断和治疗。方法分析1991年7月至2011年8月我院收治的6例染色体核型为46,xy单纯性性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜手术。结果所有患者的临床表现为原发闭经或继发闭经;乳房不发育或发育欠佳;阴毛、腋毛无或稀少;内外生殖器幼稚,有输卵管、卵巢、子宫及阴道。实验室检查FSH,LH均明显高于正常水平;染色体检查为46,xy。手术切除双侧性腺,病理提示6名患者中有4例发生卵巢肿瘤,肿瘤发生率高达66.7%。结论及时确诊46,xy单纯性性腺发育不全十分重要,确诊后需立即切除双侧性腺以避免肿瘤的发生。

关键词：染色体 46,xy 单纯性性腺发育不全卵巢肿瘤

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46,xy单纯性腺发育不全10例分析

中国实用妇科与产科杂志 2006年第9期22卷 685-687页

作者：郁琦鹿卿孙爱军何方方金利娜中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科北京100730 朝阳市第二医院妇产科辽宁朝阳127000

目的探讨染色体核型为46,xy单纯性腺发育不全患者的诊断及治疗。方法分析1984-01-2004-07北京协和医院妇产科收治的10例染色体核型为46,xy的单纯性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜探查术。结果患者的生长和智力发育正常... 详细信息

目的探讨染色体核型为46,xy单纯性腺发育不全患者的诊断及治疗。方法分析1984-01-2004-07北京协和医院妇产科收治的10例染色体核型为46,xy的单纯性腺发育不全病例。所有病例均行剖腹探查术或腹腔镜探查术。结果患者的生长和智力发育正常,但部分患者上肢长,指距大于身高。表现为原发闭经,青春期无女性第二性征发育,无阴、腋毛或稀少,乳房不发育。内外生殖器发育幼稚,术中均可见到发育不良的子宫,正常或发育欠佳的输卵管,以及条索状性腺组织。手术切除条索状性腺组织,病理为原始的睾丸组织。所有患者均有阴道,人工周期可来月经。结论正确及时诊断46,xy单纯性腺发育不全十分重要,确诊后需行手术切除腹腔内发育不良的睾丸组织,术后予激素治疗以维持女性的社会性别。

关键词：染色体 46,xy 单纯性腺发育不全

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46,xy致性别分化异常

中国实用内科杂志 2004年第11期24卷 646-648页

作者：肖新华廖二元中南大学湘雅第二医院代谢内分泌研究所长沙410011

正常的性分化是一种序贯而连续的分化和发育过程.该过程受多种基因如SF1、DAX1、SOX9等基因的调节[1].遗传性别(染色体性别)在受精卵形成时就确定.从胚胎到出生后的一段时间,性腺具有两性特征.睾丸的分化分3个阶段:(1)染色体性别的分化... 详细信息

正常的性分化是一种序贯而连续的分化和发育过程.该过程受多种基因如SF1、DAX1、SOX9等基因的调节[1].遗传性别(染色体性别)在受精卵形成时就确定.从胚胎到出生后的一段时间,性腺具有两性特征.睾丸的分化分3个阶段:(1)染色体性别的分化,受精卵的性别决定染色体的核型,即46,XX为女性,46,xy为男性.Y染色体上的SRY(sex determining region of chromosome Y)基因决定性腺分化为睾丸.(2)性腺性别的分化,SRY基因促进Sertoli细胞和Leydig细胞的分化.Sertoli细胞对生精细胞起支持和营养作用,分泌抗苗勒管激素(AMH)诱导性腺和生殖导管的男性分化,及促使副中肾管萎缩退化;Leydig细胞的主要功能是在黄体生成素(LH)刺激下合成和分泌睾酮.(3)表型性别的分化(生殖导管和尿生殖窦的分化).……

关键词： 46,xy 性别分化异常类型临床表现治疗

46,xy单纯型生殖腺发育不全患者的临床表型及遗传学研究

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郑州大学学报（医学版） 2018年第4期53卷 525-529页

作者：刘荷吴庆华史惠蓉孔祥东赵振华郑州大学第一附属医院妇科郑州450052 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的:分析8例单纯型生殖腺发育不全患者的临床特征及治疗,并行基因检测以明确病因。方法:回顾性分析8例单纯型生殖腺发育不全患者的临床资料,总结其临床特征及相关辅助检查,所有患者均行SRY基因扩增并测序。结果:8例以原发性闭经、第二... 详细信息

目的:分析8例单纯型生殖腺发育不全患者的临床特征及治疗,并行基因检测以明确病因。方法:回顾性分析8例单纯型生殖腺发育不全患者的临床资料,总结其临床特征及相关辅助检查,所有患者均行SRY基因扩增并测序。结果:8例以原发性闭经、第二性征发育不良等为主要表型的患者染色体核型均为46,xy,所有患者SRY基因扩增均为阳性,其中1例患者存在SRY基因c.280C→G(***94Val)突变。3例患者行腹腔镜探查并切除性腺,4例患者接受激素补充治疗并持续随访。结论:SRY基因并非单纯型生殖腺发育不全的唯一病因,还可能存在其他致病因素;单纯型生殖腺发育不全患者应尽早明确诊断,并行性腺切除术及激素补充治疗;详细的遗传咨询可提高患者的依从性,并对患者的身心健康及长期预后至关重要。

关键词：单纯型生殖腺发育不全 46,xy SRY基因激素补充治疗

56例46,xy单纯性腺发育不全临床特点分析

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现代妇产科进展 2015年第10期24卷 759-761页

作者：蒋建发郑婷萍邓燕薛薇孙爱军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的:探讨46,xy单纯性腺发育不全患者的临床特点,以进一步提高对该病的认知与诊治水平。方法:回顾分析2007年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的56例46,xy单纯性腺发育不全且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料。结果:所有患者的... 详细信息

目的:探讨46,xy单纯性腺发育不全患者的临床特点,以进一步提高对该病的认知与诊治水平。方法:回顾分析2007年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的56例46,xy单纯性腺发育不全且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料。结果:所有患者的社会性别均为女性,平均年龄(21.1±5.2)岁。53例(94.64%)患者以无自主月经来潮就诊。51例(91.07%)患者乳房发育在Ⅲ级以下,53例(94.64%)患者腋毛稀疏或无,48例(85.72%)患者阴毛稀疏或无。47例(83.93%)患者外阴发育幼稚,3例(5.36%)患者阴蒂稍大。患者促性腺激素水平升高,雌二醇及睾酮处于低水平。术中所有患者均可见子宫,8例患者输卵管发育不良,余48例输卵管发育正常;性腺外观绝大部分为条索状。病理提示,12例(21.43%)患者合并性腺肿瘤。结论:46,xy单纯性腺发育不全具有较典型的临床特点,及时明确诊断并尽早行性腺切除以防性腺恶变具有重要的临床意义。

关键词：单纯性腺发育不全 46,xy 临床特点

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46,xy性发育异常基因诊断专家共识

中华男科学杂志 2024年第1期30卷 83-95页

作者：中华医学会男科学分会 46,xy性发育异常基因诊断专家共识编写组刘国昌苏喆李明磊毛宇刘鑫杜融唐向亮赵天鑫潘丽丽项蔚不详广州医科大学附属妇女儿童医疗中心深圳市儿童医院首都医科大学附属北京儿童医院四川省医学科学院/四川省人民医院/电子科技大学附属医院中国医科大学附属盛京医院上海阅尔基因技术有限公司

46,xy性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)是一组核型为46,xy,染色体、性腺和表型不匹配的先天性疾病,约占所有DSD患者的50%[1-3]。该类疾病表型谱复杂,可从轻度男性化不全到完全女性表型,如尿道下裂、小阴茎、... 详细信息

46,xy性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)是一组核型为46,xy,染色体、性腺和表型不匹配的先天性疾病,约占所有DSD患者的50%[1-3]。该类疾病表型谱复杂,可从轻度男性化不全到完全女性表型,如尿道下裂、小阴茎、隐睾、女性化外生殖器、第二性征不发育等。DSD病因复杂,既包括外源性因素,如母体因素、化学制剂及环境干扰物等;又有内源性因素.

关键词： 46,xy 性发育异常基因诊断专家共识

46,xy单纯性腺发育不全合并性腺肿瘤5例分析

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生殖医学杂志 2016年第9期25卷 771-775页

作者：楼伟珍田秦杰孙爱军陈蓉郁琦万希润潘凌娅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的探讨46,xy单纯性腺发育不全（PGD）合并性腺肿瘤的临床特点、诊断和治疗。方法北京协和医院妇产科2009年1月至2013年8月收治且行手术治疗的PGD病例16例,其中合并性腺肿瘤病例5例,对其临床病例资料进行回顾性分析。结果 PGD的性腺... 详细信息

目的探讨46,xy单纯性腺发育不全（PGD）合并性腺肿瘤的临床特点、诊断和治疗。方法北京协和医院妇产科2009年1月至2013年8月收治且行手术治疗的PGD病例16例,其中合并性腺肿瘤病例5例,对其临床病例资料进行回顾性分析。结果 PGD的性腺肿瘤发生率为31.2%（5/16）,肿瘤类型为性腺母细胞瘤（1例）、精原细胞瘤合并性腺母细胞瘤（2例）、无性细胞瘤（1例）及绒毛膜上皮癌（1例）,平均发现肿瘤年龄（16.0±2.9）岁（13~20岁）,临床表现包括原发性闭经（4例）,无阴腋毛、乳房不发育（2例）,不同程度阴腋毛或乳房发育（3例）,其中3例以性腺肿瘤为首要表现。4例血清卵泡刺激素（FSH）水平升高明显（范围44.7~161.9U/L）,而肿瘤标记物包括甲胎蛋白（AFP）、糖链抗原125（CA125）、β-HCG水平正常。所有病例均手术切除双侧性腺：2例为初次手术后诊断为PGD,行再次手术切除条索性腺;1例术前诊断,肿瘤分期手术同时行双侧性腺切除;另2例行性腺切除时发现性腺肿瘤。结论 46,xy单纯性腺发育不全的性腺发生肿瘤风险高,一经诊断应尽早预防性手术切除双侧性腺;青少年女性生殖细胞肿瘤患者存在第二性征不发育或发育欠佳、原发闭经或FSH水平异常升高时,应及时进行染色体核型分析明确是否为PGD,以减少不必要的再次手术风险。

关键词： 46,xy 单纯性腺发育不全性腺母细胞瘤无性细胞瘤

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身材矮小合并46xy性反转1例及文献复习

济宁医学院学报 2018年第2期41卷 120-123,131页

作者：何明明李艳英朱惠娟汲宝兰崔维县张梅济宁医学院附属医院内分泌科中国生长发育行为医学研究中心济宁272029 北京协和医院内分泌科北京100730

目的分析1例46,xy性反转患者的诊治过程并结合文献复习,探讨46,xy性反转的临床特征及诊治思路。方法报告1例以"身材矮小"就诊的46,xy性反转患者的临床表现、实验室检查、染色体核型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY... 详细信息

目的分析1例46,xy性反转患者的诊治过程并结合文献复习,探讨46,xy性反转的临床特征及诊治思路。方法报告1例以"身材矮小"就诊的46,xy性反转患者的临床表现、实验室检查、染色体核型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)基因检测结果,并结合文献复习,总结46,xy性反转综合征的临床特征。结果 13岁6月女性患儿,因"身材矮小3年"就诊,双侧乳腺Tanner I期,幼稚外阴,阴毛Tanner I期,雌二醇、孕酮水平低,促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)高,染色体核型46,xy,SRY基因检测阳性,诊断为46,xy性反转综合征。结论临床上以"身材矮小"就诊合并性发育延迟的患儿,需完善染色体核型分析、基因检测,以早诊断、早治疗。

关键词：身材矮小性发育延迟 46,xy SRY基因