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3m syndrome patient with a novel mutation:A case rep

World Journal of Clinical Cases 2024年第8期12卷 1454-1460页

作者： ming-Ran Luo Si-ming Dai Yin Li Qian Wang Hao Liu Peng Gao Jia-Yun Liu Jian Chen Shu-Jie Zhao Guo-Yong Yin Department of Orthopedics The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical UniversityNanjing 210029Jiangsu ProvinceChina

BACKGROUND A rare autosomal recessive genetic disorder,3m syndrome,is characterized by severe intrauterine and postnatal growth *** with 3m syndrome typically exhibit short stature,facial deformities,long tubular bones,and high vertebral bodies but generally lack mental abnormalities or other organ *** genes associated with 3m syndrome include CUL7,OBSL1 and *** clinical and molecular characteristics of patient with 3m syn-drome are unique and serve as important diagnostic *** SUmmARY In this case,the patient displayed square shoulders,scoliosis,long slender tubular bones,and normal neurological ***,the patient did not exhibit the typical dysmorphic facial features,relative macrocephaly,or growth retardation commonly observed in individuals with 3m *** exon sequencing revealed a novel heterozygous c.56681+1G>C(Splice-3)variant and a previously reported nonsense heterozygous c.3341G>A(***1114Ter)variant of ***,it is important to note that the clinical features of 3m syndrome may not always be observable,and genetic confirmation is often ***,the identification of the c.5683+1G>C variant in OBSL1 is notewor-thy because it has not been previously reported in public *** Our study identified a new variant(c.5683+1G>C)of OBSL1 that contributes to expanding the molecular profile of 3m syndrome.

关键词： 3m syndrome CUL7 OBSL1 CCDC8 Autosomal recessive Case report

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