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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 3-羟基-3-甲基戊二...
  • 2 篇 hmgcl基因
  • 1 篇 低血糖
  • 1 篇 代谢性酸中毒
  • 1 篇 3-羟基-3-甲基戊二...

机构

  • 1 篇 中山大学附属第六...
  • 1 篇 郑州大学附属儿童...

作者

  • 1 篇 郝虎
  • 1 篇 王会贞
  • 1 篇 李思涛
  • 1 篇 马艳梅
  • 1 篇 付东霞
  • 1 篇 陈永兴
  • 1 篇 陈颖智
  • 1 篇 李东晓
  • 1 篇 廖秀玲
  • 1 篇 吴雪
  • 1 篇 肖昕
  • 1 篇 石聪聪
  • 1 篇 王智聪
  • 1 篇 毋盛楠

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"
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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a裂解酶缺乏症2例患儿的临床及遗传学分析
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中华医学遗传学杂志 2024年 第2期41卷 199-204页
作者： 吴雪 付东霞 王会贞 毋盛楠 李东晓 陈永兴 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 郑州450053 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心 郑州450053
目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
一例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床特点及基因分析
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中国小儿急救医学 2021年 第9期28卷 832-834页
作者： 廖秀玲 李思涛 王智聪 陈颖智 石聪聪 马艳梅 肖昕 郝虎 中山大学附属第六医院儿科 广州510655 中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室 广州510655
目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency,HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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